WikiDer > Кристаллин, бета А1
Бета-кристаллин А3 это белок что у людей кодируется CRYBA1 ген.[5][6][7]
Кристаллины делятся на два класса: таксоноспецифичные, или ферментативные, и повсеместные. Последний класс составляет основные белки хрусталика глаза позвоночных и поддерживает прозрачность и показатель преломления хрусталика. Поскольку клетки центральных волокон хрусталика теряют свои ядра во время развития, эти кристаллины образуются и затем сохраняются на протяжении всей жизни, что делает их чрезвычайно стабильными белками. Кристаллины хрусталика млекопитающих делятся на семейства альфа, бета и гамма; бета- и гамма-кристаллины также рассматриваются как суперсемейство. Альфа- и бета-семейства далее делятся на кислотные и основные группы. В кристаллинах существует семь белковых участков: четыре гомологичных мотива, связывающий пептид и N- и C-концевые удлинения. Бета-кристаллины, наиболее гетерогенные, отличаются наличием С-концевого удлинения (присутствует в основной группе, отсутствует в кислотной группе). Бета-кристаллины образуют агрегаты разных размеров и способны самоассоцировать с образованием димеров или гетеродимеров с другими бета-кристаллинами. Этот ген, член бета-кислотной группы, кодирует два белка (кристаллин, бета A3 и кристаллин, бета A1) из одной мРНК, последний белок на 17 а.о. короче кристаллина, бета A3, и генерируется с помощью альтернативной инициации трансляции. сайт. Делеция экзонов 3 и 4 вызывает аутосомно-доминантное заболевание «зонулярная катаракта с помутнением швов».[7]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000108255 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000724 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Хогг Д., Цуй Л.К., Горин М., Брейтман М.Л. (октябрь 1986 г.). «Характеристика человеческого гена бета-кристаллина Hu бета A3 / A1 показывает родственные связи между суперсемейством бета-гамма-кристаллинов». J Biol Chem. 261 (26): 12420–7. PMID 3745196.
- ^ Спаркс Р.С., Мохандас Т., Хайнцманн С., Горин МБ, Цоллман С., Хорвиц Дж. (Ноябрь 1986 г.). «Отнесение гена бета-кристаллина человека к 17cen-q23». Hum Genet. 74 (2): 133–6. Дои:10.1007 / BF00282076. PMID 3770741. S2CID 7875247.
- ^ а б «Энтрез Ген: кристаллин CRYBA1, бета А1».
дальнейшее чтение
- Hulsebos TJ, Bijlsma EK, Geurts van Kessel AH, et al. (1991). «Прямое отнесение генов бета B2 и бета B3 кристаллина человека к 22q11.2 ---- q12: маркеры нейрофиброматоза 2». Cytogenet. Cell Genet. 56 (3–4): 171–5. Дои:10.1159/000133080. PMID 2055112.
- Basti S, Hejtmancik JF, Padma T, et al. (1996). «Аутосомно-доминантная зонулярная катаракта с помутнением швов в семье из четырех поколений». Am. J. Ophthalmol. 121 (2): 162–8. Дои:10.1016 / с0002-9394 (14) 70580-х. PMID 8623885.
- Вертен П.Дж., Карвер Дж.А., Янике Р., де Йонг WW (1997). «Неуловимая роль N-концевого удлинения бета-A3- и бета-A1-кристаллина». Protein Eng. 9 (11): 1021–8. Дои:10.1093 / белок / 9.11.1021. PMID 8961355.
- Лампи К.Дж., Ма З., Ши М. и др. (1997). «Анализ последовательности кристаллинов бетаА3, бетаВ3 и бетаА4 завершает идентификацию основных белков в хрусталике молодого человека». J. Biol. Chem. 272 (4): 2268–75. Дои:10.1074 / jbc.272.4.2268. PMID 8999933.
- Каннабиран С., Роган П.К., Олмос Л. и др. (1998). «Аутосомно-доминантная зонулярная катаракта с помутнением швов связана с мутацией сплайсинга в гене betaA3 / A1-кристаллина». Мол. Vis. 4: 21. PMID 9788845.
- Шривастава О.П., Шривастава К. (1999). «Характеристика активности активируемой дезоксихолатом натрия протеиназы, связанной с бетаA3 / A1-кристаллином хрусталика человека». Биохим. Биофиз. Acta. 1434 (2): 331–46. Дои:10.1016 / s0167-4838 (99) 00183-1. PMID 10525151.
- Гроу Дж., Юнг М., Лёстер Дж. И др. (2000). «Мутация в гене Cryba1, кодирующем betaA3 / A1-кристаллин, вызывает доминантную катаракту у мышей». Геномика. 62 (1): 67–73. Дои:10.1006 / geno.1999.5974. PMID 10585769.
- Ванита, Сархади V; Reis A; и другие. (2001). «Уникальная форма аутосомно-доминантной катаракты, объясняемая преобразованием гена между бета-кристаллином B2 и его псевдогеном». J. Med. Genet. 38 (6): 392–6. Дои:10.1136 / jmg.38.6.392. ЧВК 1734905. PMID 11424921.
- Маккосс М.Дж., Макдональд У.Х., Сараф А. и др. (2002). «Автоматическая идентификация модификаций белков из белковых комплексов и ткани хрусталика». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (12): 7900–5. Дои:10.1073 / pnas.122231399. ЧВК 122992. PMID 12060738.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Qi Y, Jia H, Huang S и др. (2004). «Делеционная мутация в гене кристаллина betaA1 / A3 (CRYBA1 / A3) связана с аутосомно-доминантной врожденной ядерной катарактой в китайской семье». Гм. Genet. 114 (2): 192–7. Дои:10.1007 / s00439-003-1049-7. PMID 14598164. S2CID 38106334.
- Редди М.А., Бейтман О.А., Чакарова Ц. и др. (2004). «Характеристика белка CRYBA1 / 3-кристаллина G91del: причина унаследованной катаракты человека». Гм. Мол. Genet. 13 (9): 945–53. Дои:10,1093 / hmg / ddh110. PMID 15016766.
- Феррини В., Шордерет Д.Ф., Отенин-Жирар П. и др. (2004). «Мутация гена CRYBA3 / A1, связанная с сохраняющей швы аутосомно-доминантной врожденной ядерной катарактой: новый фенотип». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 45 (5): 1436–41. Дои:10.1167 / iovs.03-0760. PMID 15111599.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Лапко В.Н., Черны Р.Л., Смит Д.Л., Смит Дж.Б. (2005). «Модификации бетаA1 / бетаA3-кристаллов человека включают S-метилирование, глутатиолирование и усечение». Белковая наука. 14 (1): 45–54. Дои:10.1110 / л.с. 04738505. ЧВК 2253330. PMID 15576560.
- Takata T, Oxford JT, Brandon TR, Lampi KJ (2007). «Деамидирование изменяет структуру и снижает стабильность бетаA3-кристаллина хрусталика человека». Биохимия. 46 (30): 8861–71. Дои:10.1021 / bi700487q. ЧВК 2597435. PMID 17616172.
- Лу С., Чжао С., Цзяо Х. и др. (2007). «Две китайские семьи с пылевой врожденной катарактой и мутациями deltaG91 CRYBA1». Мол. Vis. 13: 1154–60. PMID 17653060.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 17 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |