WikiDer > CYLD (ген)

CYLD (gene)
CYLD
Белок CYLD PDB 1ixd.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыCYLD, BRSS, CDMT, CYLD1, CYLDI, EAC, MFT, MFT1, SBS, TEM, USPL2, CYLD лизин 63 деубиквитиназа
Внешние идентификаторыOMIM: 605018 MGI: 1921506 ГомолоГен: 9069 Генные карты: CYLD
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение CYLD
Геномное расположение CYLD
Группа16q12.1Начните50,742,050 бп[1]
Конец50,801,935 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CYLD 221903 s в формате fs.png

PBB GE CYLD 214272 в формате fs.png

PBB GE CYLD 221905 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001042355
NM_001042412
NM_015247

NM_001128169
NM_001128170
NM_001128171
NM_001276279
NM_173369

RefSeq (белок)

NP_001121642
NP_001121643
NP_001263208
NP_775545

Расположение (UCSC)Chr 16: 50,74 - 50,8 МбChr 8: 88,7 - 88,75 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

CYLD лизин 63 деубиквитиназа, также известен как CYLD, это человек ген.[5]

Этот ген кодирует цитоплазматический белок с тремя белками-глицин-консервативными доменами, ассоциированными с цитоскелетом (CAP-GLY), который функционирует как деубиквитинирующий фермент. Мутации в этом гене были связаны с цилиндроматоз, многосемейная трихоэпителиома, и Синдром Брука – Шпиглера. Были охарактеризованы альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга, кодирующие разные изоформы.[6] CYLD - это эволюционный древний и может быть найден еще в губки.[7]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000083799 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036712 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Символьный отчет для CYLD». www.genenames.org/. Получено 20 июн 2019.
  6. ^ «Ген Энтреса: цилиндроматоз CYLD (синдром опухоли тюрбана)».
  7. ^ Hadweh P, Chaitoglou I, Gravato-Nobre MJ, Ligoxygakis P, Mosialos G, Hatzivassiliou E (2018). «Функциональный анализ гена cyld-1 C. elegans показывает значительное сходство с его гомологом человека». PLOS ONE. 13 (2): e0191864. Дои:10.1371 / journal.pone.0191864. ЧВК 5796713. PMID 29394249.

дальнейшее чтение

внешние ссылки