WikiDer > Синдром де Барси

De Barsy syndrome
Синдром де Барси
Другие именаСиндром кутис-лакса-помутнения роговицы-умственной отсталости[1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром Де Барси наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром де Барси редкий аутосомно-рецессивный генетическое расстройство. Симптомы включают: Cutis laxa (дряблая свисающая кожа), а также другие глаза, опорно-двигательный аппарат, и неврологический аномалии.[2] Обычно это прогрессирующий, проявляющийся побочный эффект, который может включать помутнение. роговица, катаракта, невысокий рост, дистония, или прогерия (преждевременное старение).[3]

Впервые он был описан в 1967 году Де Барси и др. и по состоянию на 2011 год во всем мире было зарегистрировано 27 случаев.[4] Гены, вызывающие синдром Де Барси, еще не идентифицированы,[3] хотя несколько исследований сузили причины симптомов.[5] Исследование Reversade et al. показал, что мутация в PYCR1, генетическая последовательность, кодирующая митохондриальный ферменты это ломается пролин, распространены в случаях аутосомно-рецессивной кутис-лаксии (ARCL), состояния, очень похожего на синдром Де Барси.[6] Исследование Leao-Teles et al. показал, что синдром Де Барси может быть связан с мутациями в гене ATP6V0A2, известном в новой системе именования как ATP6V0A2-CDG.[5]

Альтернативные названия синдрома Де Барси включают помутнение роговицы-кутис-лакса-умственную отсталость, синдром недостаточности роста кутиса, синдром Де Барси – Моенса – Диркса и прогероидный синдром Де Барси.[2]

использованная литература

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром Де Барси». www.orpha.net. Получено 24 октября 2019.
  2. ^ а б «Синдром Де Барси». Cigna. Получено 2011-08-14.
  3. ^ а б Морава, Эва; Гийяр, Майлис; Лефебер, Дирк Дж; Веверс, Рон А (2009). «Повторный визит к синдрому аутосомно-рецессивной кутислакса». Европейский журнал генетики человека. 17 (9): 1099–110. Дои:10.1038 / ejhg.2009.22. ЧВК 2986595. PMID 19401719.
  4. ^ Кивува, Эмма Ч .; Паркер, Майкл Дж .; Коэн, Марта С .; Вагнер, Барт Э .; Соби, Гленда (2008). «Синдром Де Барси: обзор фенотипа». Клиническая дисморфология. 17 (2): 99–107. Дои:10.1097 / MCD.0b013e3282f4a964. PMID 18388779. S2CID 42619228.
  5. ^ а б Леао-Телес, Элиза; Кельхас, Дульсе; Вилариньо, Лаура; Jaeken, Jaak (2009). «Синдром Де Барси и ATP6V0A2-CDG». Европейский журнал генетики человека. 18 (5): 526. Дои:10.1038 / ejhg.2009.218. ЧВК 2987315. PMID 20010974.
  6. ^ Reversade, Бруно; Эсканд-Бейяр, Натали; Димопулу, Айкатерини; Фишер, Бьорн; Chng, Serene C; Ли, Юнь; Шбоул, Мохаммад; Там, Пуай-Йоке; и другие. (2009). «Мутации в PYCR1 вызывают кутис-лаксу с прогероидными особенностями». Природа Генетика. 41 (9): 1016–21. Дои:10,1038 / нг.413. PMID 19648921. S2CID 10221927.

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы