WikiDer > Гаплогруппа J (мтДНК)

Haplogroup J (mtDNA)
Эта статья о гаплогруппе мтДНК человека. Для гаплогруппы Y-ДНК человека см. Гаплогруппа J (Y-ДНК).
Гаплогруппа J
Возможное время происхождения45000 лет до настоящего
Возможное место происхожденияЗападная Азия
ПредокJT
ПотомкиJ1, J2
Определение мутаций295 489 10398 12612 13708 16069[1]

Гаплогруппа J это митохондриальная ДНК человека (мтДНК) гаплогруппа. Клада происходит от гаплогруппа JT, что также привело к гаплогруппа T. В его книге Семь дочерей Евы, Брайан Сайкс назвал создателя этой гаплогруппы мтДНК Жасмин. В области медицинская генетика, определенные полиморфизмы, специфичные для гаплогруппы J, были связаны с Наследственная оптическая нейропатия Лебера.[2]

Источник

Примерно за 45000 лет до настоящего момента мутация произошла в ДНК женщины, которая жила в Ближний Восток или же Кавказ. Дальнейшие мутации произошли в линии J, которую можно идентифицировать как субклады J1a1, J1c1 (27 000 лет назад), J2a (19 000 лет назад), J2b2 (16 000 лет назад) и J2b3 (5800 лет назад). Носители гаплогруппы J вместе с лицами, несущими кладу мтДНК T, поселились в Европе с Ближнего Востока в течение позднего периода. Палеолит и Мезолит.

Оценка времени слияния субкладов митохондриальной гаплогруппы J
СубкладЕвропейское время слияния[2]Ближневосточное время слияния[2]
J1a127 300 лет (± 8000 лет)17 700 лет (± 2500 лет)
J1a27700 лет (± 3500 лет)—
J1b5000 лет (± 2200 лет)23 300 лет (± 4300 лет)
J2a19200 лет (± 6900 лет)—
J2b1—15000 лет (± 5000 лет)
J2b216600 * лет (± 8100 лет)16000 лет (± 5700 лет)
J2b35800 лет (± 2900 лет)—

*Типографская ошибка составила 161600 лет от исходного исходного материала в соответствии с таблицей времени, описывающей распространение популяций, приведенной в том же исследовании.

Однако любые заявления относительно географического происхождения этого или любого другого гаплогруппа являются весьма спекулятивными и считаются большинством популяционные генетики быть "рассказывающим" и выходить за рамки наука.[нужна цитата] Кроме того, предполагая тесную связь между гаплогруппа и конкретный археологическая культура может быть не менее проблематичным.[кем?]

Возраст более молодых ветвей mtHG J
Субклад Буквенно-цифровое присвоениеРасчетный возраст с помощью эмпирического коэффициента распространения и скорости мутационного дрейфа[3]
CI=95%
J228 259,7 ± 4 605,0 (от 23 700 до 32 900 лет)
J2a24 051,5 ± 4 183,2 (от 19 900 до 28 200 лет)
J2a121 186,1 ± 4 485,5 (от 16 700 до 25 700 лет)
J2a1a12 986,1 ± 4077,7 (от 8 900 до 17 100 лет)
J2a1a18 949,8 ± 3051,3 (от 5 900 до 12 000 лет)
J2a1a1a7 591,6 ± 2 889,6 (от 4700 до 10 500 лет)
J2a1a1a23618,9 ± 2 973,9 (от 600 до 6600 лет)

Распределение

Прогнозируемое пространственное частотное распределение для гаплогруппы J.

Базальная гаплогруппа J * находится среди Soqotri (9.2%).[4]

Гаплогруппа J встречается примерно у 12% коренного населения Европы.[5][6]

Средняя частота гаплогруппы J в целом сегодня самая высокая на Ближнем Востоке (12%), за ней следуют Европа (11%), Кавказ (8%) и Северо-Восточная Африка (6%). Из двух основных подгрупп, J1 занимает четыре пятых от общего числа и широко распространена на континенте, в то время как J2 более локализована в Средиземноморье, Греции, Италии / Сардинии и Испании.

Есть также ограниченные доказательства того, что субклад J1 давно присутствует в Центральная Азия. Например, возможно, самый высокий уровень гаплогруппы J составляет 19% от Польские рома, которые принадлежат J1 (хотя это также было приписано "эффект основателя"какой-то).[7] В Пакистане, где западноевразийские линии передачи встречаются с частотой до 50% в некоторых этнолингвистических группах, частота J1 составляет в среднем около 5%, а J2 - очень редко. Однако J2 находится среди 9% Калаш меньшинство северо-запад Пакистана.[8]

На Аравийском полуострове гаплогруппа J мтДНК встречается среди Саудовцы (10,5–18,8% J1b) и Йеменцы (0–20% J1b). Субклад J1b также встречается на Ближнем Востоке среди Иракцы (7,1%) и Палестинцы (4%).[9]

В Африке гаплогруппа J сосредоточена на северо-востоке. Он находится среди Алжирцы (3.23–14.52%),[10] а также суданцы Копты (10,3% J1a; 10,3% J2),[11] Суданский фулани (10,7% J1b),[11] Мезерия (6,7% J1b),[11] Аракиен (5,9% J1b),[11] Египтяне (5.9%),[12] Mozabite Берберы (3.53%),[10] Суданский хауса (2,9% J1b),[11] Зената Берберы (2,74%),[10] Бежа (2,1% J1b),[11] и Регулировать Сахрави (0.93%).[10]

В пределах Европы> 2% частотное распределение мтДНК J выглядит следующим образом:[13]

  • J * = Ирландия - 12%, Англия-Уэльс - 11%, Шотландия - 9%, Оркнейские острова - 8%, Германия - 7%, Россия (европейская) - 7%, Исландия - 7%, Австрия-Швейцария - 5%, Финляндия- Эстония - 5%, Испания-Португалия - 4%, Франция-Италия - 3%.
  • J1a = Австрия-Швейцария - 3%
  • J1b1 = Шотландия - 4%
  • J2 = Франция-Италия - 2%
  • J2a = Гомогенно распространен в Европе; отсутствует у народов Кавказа; не известно, чтобы найти в другом месте.[2]
  • J2b1 = Практически отсутствует в Европе; в разнообразных формах встречается на Ближнем Востоке.[2]
  • J2b1a = Встречается в Западной Европе и России.[2]

Гаплогруппа J также была обнаружена среди древнеегипетский мумии, раскопанные на Абусир эль-Мелек археологические раскопки в Среднем Египте, датируемые доптолемеевым / поздним периодом Новое Королевство, Птолемеев, и Римский периоды.[14] Гаплогруппа J наблюдалась в древних Гуанчи окаменелости, раскопанные в Гран-Канария и Тенерифе на Канарские острова, которые были датированы дардиокарбоном между 7 и 11 веками нашей эры. Все экземпляры с кладами были ингумированы на стоянке Тенерифе, причем один экземпляр принадлежал к субкладе J1c3 (1/7; ~ 14%).[15] J clade также был найден среди Иберомавр образцы датируются Эпипалеолит на Афалу доисторическое место. Около 22% наблюдаемых гаплотипов принадлежали к различным субкладам J, включая недифференцированные J (1/9; 11%) и J1c3f (1/9; 11%).[16]

В Восточной Сибири гаплогруппа J1c5 наблюдалась в выборках Якуты (3/111 = 2,7% Вилюй Якут,[17] 2/148 = 1,4% Северный Якут,[17] 1/88 = 1,1% Центральный Якут,[18] 1/164 = 0,6% Центрально-Якутский[17]), Эвенки в Якутии (4/125 = 3,2%[17]), и Эвены в Якутии (1/105 = 1,0%[17]). Гаплогруппа J2a2b3 обнаружена в выборке нюкжанских эвенков (2/46 = 4,3%).[18]). Гаплогруппа J2 также наблюдалась в выборке эвенков, собранных в Оленёкском районе, Жиганском районе и Усть-Майском районе Якутии (7/125 = 5,6%).[17]). Один экземпляр гаплогруппы J1c10a1 наблюдался в Проект разнообразия генома человекаобразец из десяти Орокен люди из самых северных Китай.

Субклады

Схематическое дерево гаплогруппы мтДНК J. Ages (в ка) указаны оценки максимального правдоподобия, полученные для всего генома мтДНК.

Дерево

Это филогенетическое дерево субкладов гаплогруппы J основано на статье Манниса ван Овена и Манфреда Кайзера. Обновленное комплексное филогенетическое дерево глобальных вариаций митохондриальной ДНК человека[1] и последующие опубликованные исследования.

Генетические черты

Это было теоретически[кем?] что разъединение окислительного фосфорилирования, связанного с SNP которые определяют мт-гаплогруппу J, следовательно, производят более высокую температуру тела в фенотипе индивидов мтДНК J. Это было связано с избирательным давлением в пользу присутствия гаплогруппы в Северной Европе, особенно в Норвегии.[19] Было обнаружено, что люди из гаплогрупп Uk, J1c и J2 более восприимчивы к наследственной оптической невропатии Лебера, потому что у них снижена способность к окислительному фосфорилированию, что частично является результатом более низких уровней мтДНК.[20] J мтДНК также связывают с ВИЧ-инфицированными людьми, у которых наблюдается ускоренное прогрессирование до СПИДа и смерти.[21] Мутация T150C, которая является исключительной, но не определяющей для субклада J2 гаплогруппы J, может быть частью вероятно контролируемого ядром общего механизма, касающегося ремоделирования и репликации мтДНК. Контроль ремоделирования, который может ускорить репликацию мтДНК, тем самым компенсируя окислительное повреждение мтДНК, а также связанное с ним функциональное ухудшение, происходящее в старости.[22] Гаплогруппа J оказалась защитным фактором против ишемическая кардиомиопатия.[23] Также было обнаружено, что гаплогруппа J была защитным фактором среди пациентов с остеоартритом из Испании.[24] но не из Великобритании,[25] предполагалось, что это связано с различным генетическим составом (полиморфизмом) гаплогруппы J в обеих популяциях. Исследование с участием пациентов европейского и западноазиатского происхождения или происхождения показало, что люди, классифицированные как гаплогруппа J или K, продемонстрировали значительное снижение риска болезнь Паркинсона по сравнению с людьми, несущими наиболее распространенную гаплогруппу, H.[26]

Популярная культура

Смотрите также

Филогенетическое дерево гаплогруппы митохондриальной ДНК человека (мтДНК)

 Митохондриальная Ева (L)  
L0L1–6 
L1L2 L3  L4L5L6
MN 
CZDEграммQ ОАSр яWИксY
CZBFR0 pre-JT п U
HVJTK
ЧАСVJТ

Рекомендации

  1. ^ а б ван Овен, Маннис; Манфред Кайзер (13 октября 2008 г.). «Обновленное комплексное филогенетическое дерево глобальных вариаций митохондриальной ДНК человека». Человеческая мутация. 30 (2): E386–94. Дои:10.1002 / humu.20921. PMID 18853457. S2CID 27566749. Архивировано из оригинал 4 декабря 2012 г.
  2. ^ а б c d е ж Пия Серк, Гаплогруппа J митохондриальной ДНК человека в Европе и на Ближнем Востоке, Диссертация, Тарту, 2004 В архиве 2008-09-08 на Wayback Machine
  3. ^ «Коперниканская» переоценка древовидной структуры митохондриальной ДНК человека от корня Бехар, Д.М., ван Овен, М., Россет, С., Мецпалу, М., Лоогвяли, Э.Л., Сильва, Н.М., Кивисилд, Т., Торрони, А. и Виллемс, Р., Американский журнал генетики человека, Vol. 90 (4), стр. 675-684, 2012 г.
  4. ^ Черный Виктор; и другие. (2009). «За пределами Аравии - поселение на острове Сокотра, выявленное генетическим разнообразием митохондрий и Y-хромосомы» (PDF). Американский журнал физической антропологии. 138 (4): 439–447. Дои:10.1002 / ajpa.20960. PMID 19012329. Архивировано из оригинал (PDF) 6 октября 2016 г.. Получено 13 июн 2016.
  5. ^ Брайан Сайкс (2001). Семь дочерей Евы. Лондон; Нью-Йорк: Bantam Press. ISBN 978-0393020182.
  6. ^ "Материнское происхождение". Оксфордские предки. Архивировано из оригинал 15 июля 2017 г.. Получено 7 февраля 2013.
  7. ^ Б.А. Малярчук, Т. Гжибовский, М.В. Деренко, Я. Чарни и Д. Мисцицкая-Сливка, Разнообразие митохондриальной ДНК у польских цыган. Анналы генетики человека, т. 70 (2006), стр. 195-206.
  8. ^ Луис Кинтана-Мурси, Рафаэль Шаикс, Р. Спенсер Уэллс, Дорон М. Бехар, Хамид Саяр, Розария Скоццари, Кьяра Ренго, Надя Аль-Захери, Орнелла Семино, А. Сильвана Сантачиара-Бенеречетти, Альфредо Коппа, Касим Айюбуд , Крис Тайлер-Смит, С. Касим Мехди, Антонио Торрони и Кен МакЭлриви, Там, где запад встречается с востоком: сложный ландшафт мтДНК юго-запада и коридора Центральной Азии, Американский журнал генетики человека, т. 74 (2004), стр. 827–845.
  9. ^ Нет, Эми. «АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ДАННЫХ В МЕЖДИСЦИПЛИНАРНОЙ ОСНОВЕ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ ПОСЛЕДНИЙ ЭВОЛЮЦИОННОЙ ИСТОРИИ ЧЕЛОВЕКА И КОМПЛЕКСНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ» (PDF). Университет Флориды. Получено 22 апреля 2016.
  10. ^ а б c d Асмахан Бекада; Лара Р. Арауна; Тахрия Деба; Франческ Калафель; Сорайя Бенхамамуш; Дэвид Комас (24 сентября 2015 г.). «Генетическая неоднородность алжирских популяций человека». PLOS ONE. 10 (9): e0138453. Bibcode:2015PLoSO..1038453B. Дои:10.1371 / journal.pone.0138453. ЧВК 4581715. PMID 26402429.; Стол S5
  11. ^ а б c d е ж Мохамед, Хишам Юсиф Хасан. «Генетические закономерности вариации Y-хромосомы и митохондриальной ДНК с последствиями для населения Судана» (PDF). Хартумский университет. Получено 22 апреля 2016.
  12. ^ А. Стеванович; А. Жиль; Э. Бузаид; Р. Кефи; Ф. Пэрис; Р. П. Гейро; Дж. Л. Спадони; Ф. Эль-Ченауи; Э. Беро-Коломб (январь 2004 г.). «Разнообразие последовательностей митохондриальной ДНК у оседлого населения из Египта». Анналы генетики человека. 68 (1): 23–39. Дои:10.1046 / j.1529-8817.2003.00057.x. PMID 14748828. S2CID 44901197.
  13. ^ Люсия Симони, Франческ Калафель, Давид Петтенер, Жауме Бертранпетит и Гвидо Барбужани, Географические закономерности разнообразия мтДНК в Европе, Американский журнал генетики человека, т. 66 (2000), стр. 262–278.
  14. ^ Schuenemann, Verena J .; и другие. (2017). «Геномы древних египетских мумий предполагают увеличение числа африканских предков к югу от Сахары в постримские периоды». Nature Communications. 8: 15694. Bibcode:2017НатКо ... 815694S. Дои:10.1038 / ncomms15694. ЧВК 5459999. PMID 28556824.
  15. ^ Родригес-Варела; и другие. (2017). «Геномный анализ человеческих останков с Канарских островов до европейского завоевания выявил близкое родство с современными североафриканцами». Текущая биология. 27 (1–7): 3396–3402.e5. Дои:10.1016 / j.cub.2017.09.059. PMID 29107554. Получено 29 октября 2017.
  16. ^ Кефи, Рим; и другие. (2018). «О происхождении иберомавров: новые данные на основе древней митохондриальной ДНК и филогенетического анализа популяций афалу и тафоральтов». Митохондриальная ДНК, часть А. 29 (1): 147–157. Дои:10.1080/24701394.2016.1258406. PMID 28034339. S2CID 4490910. Получено 17 ноября 2017.
  17. ^ а б c d е ж Сардана А Федорова, Маэре Рейдла, Эне Мецпалу, и другие., "Аутосомные и однопородные портреты коренного населения Саха (Якутия): значение для заселения Северо-Восточной Евразии". BMC Эволюционная биология 2013, 13:127. http://www.biomedcentral.com/1471-2148/13/127
  18. ^ а б Дагган А.Т., Уиттен М., Виби В., Кроуфорд М., Буттоф А., и другие. (2013), «Изучение предыстории тунгусских народов Сибири и Амуро-Уссурийского региона с помощью полных последовательностей генома мтДНК и маркеров Y-хромосомы». PLoS ONE 8 (12): e83570. DOI: 10.1371 / journal.pone.0083570
  19. ^ Различные генетические компоненты норвежской популяции, выявленные при анализе полиморфизмов мтДНК и Y-хромосомы В архиве 2011-09-27 на Wayback Machine
  20. ^ Гомес-Дуран, Аврора; Пачеу-Грау, Дэвид; Мартинес-Ромеро, Иньиго; Лопес-Галлардо, Эстер; Лопес-Перес, Мануэль Дж .; Монтойя, Хулио; Руис-Песини, Эдуардо (2012). «Различия в окислительном фосфорилировании между гаплогруппами митохондриальной ДНК изменяют риск наследственной оптической нейропатии Лебера». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни. 1822 (8): 1216–1222. Дои:10.1016 / j.bbadis.2012.04.014. ISSN 0925-4439. PMID 22561905.
  21. ^ Hendrickson SL, Hutcheson HB, Ruiz-Pesini E, et al. (Ноябрь 2008 г.). «Гаплогруппы митохондриальной ДНК влияют на прогрессирование СПИДа». СПИД. 22 (18): 2429–39. Дои:10.1097 / QAD.0b013e32831940bb. ЧВК 2699618. PMID 19005266.
  22. ^ Комплексный анализ мтДНК гаплогруппы J (Джим Логан, сентябрь 2008 г.)
  23. ^ Фернандес-Каджано, Мария; Хавьер Бараллобре-Баррейро; Игнасио Рего-Перес; Мария Г. Креспо-Лейро; Мария Хесус Паниагуа; Zulaika Grillé; Франсиско Дж. Бланко; Ньевес Доменек (2012). «Митохондриальные гаплогруппы H и J: факторы риска и защитные факторы при ишемической кардиомиопатии». PLOS ONE. 7 (8): e44128. Bibcode:2012PLoSO ... 744128F. Дои:10.1371 / journal.pone.0044128. ЧВК 3429437. PMID 22937160.
  24. ^ Rego, I; Фернандес-Морено, М; Фернандес-Лопес, К. Гомес-Рейно, Дж. Дж .; Гонсалес, А; Арены, Дж; Бланко, Ф. Дж (2009). «Роль европейских гаплогрупп митохондриальной ДНК в распространенности остеоартрита тазобедренного сустава в Галисии, Северная Испания». Анналы ревматических болезней. 69 (1): 210–213. Дои:10.1136 / ard.2008.105254. ISSN 0003-4967. PMID 19224903. S2CID 27038346.
  25. ^ Сото-Гермида, А .; Fernández-Moreno, M .; Oreiro, N .; Fernández-López, C .; Rego-Pérez, I .; Бланко, Ф.Дж. (2014). «Гаплогруппы мтДНК и остеоартроз в разных географических популяциях». Митохондрия. 15: 18–23. Дои:10.1016 / j.mito.2014.03.001. ISSN 1567-7249. PMID 24632472.
  26. ^ van der Walt, Joelle M .; Никодемус, Кристин К .; Martin, Eden R .; Скотт, Уильям К .; Nance, Martha A .; Watts, Ray L .; Хаббл, Жан П .; Haines, Jonathan L .; Коллер, Уильям С .; Лайонс, Келли; Пахва, Раджеш; Стерн, Мэтью Б.; Колчер, Эми; Hiner, Bradley C .; Янкович, Джозеф; Ондо, Уильям Дж .; Аллен младший, Фред Х .; Goetz, Christopher G .; Смолл, Гэри У .; Масталья, Франк; Stajich, Джеффри М .; McLaurin, Adam C .; Миддлтон, Лефкос Т .; Scott, Burton L .; Schmechel, Donald E .; Pericak-Vance, Margaret A .; Вэнс, Джеффри М. (2003). «Митохондриальные полиморфизмы значительно снижают риск болезни Паркинсона». Американский журнал генетики человека. 72 (4): 804–811. Дои:10.1086/373937. ISSN 0002-9297. ЧВК 1180345. PMID 12618962.
  27. ^ 23andMe
  28. ^ Делия Анжелика Ортис. "La genética tras la belleza de Ximena" (на испанском). Архивировано из оригинал в 2013-10-23. Получено 2015-02-25.
  29. ^ Король, Тури Э .; Фортес, Глория Гонсалес; Балареска, Патрисия; Thomas, Mark G .; Лысеющий, Дэвид; Дельсер, Пьерпаоло Майзано; Нойман, Рита; Парсон, Вальтер; Кнапп, Майкл; Уолш, Сьюзен; Тонассо, Лауре; Холт, Джон; Кайзер, Манфред; Эпплби, Джо; Форстер, Питер; Эксерджян, Давид; Хофрайтер, Майкл; Шюрер, Кевин (2014). «Опознание останков короля Ричарда III». Nature Communications. 5: 5631. Bibcode:2014 НатКо ... 5.56 31K. Дои:10.1038 / ncomms6631. ISSN 2041-1723. ЧВК 4268703. PMID 25463651.

внешняя ссылка