WikiDer > MYOM1

MYOM1
MYOM1
2y23.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыMYOM1, СКЕЛЕМИН, миомезин 1
Внешние идентификаторыOMIM: 603508 MGI: 1341430 ГомолоГен: 31196 Генные карты: MYOM1
Расположение гена (человек)
Хромосома 18 (человек)
Chr.Хромосома 18 (человек)[1]
Хромосома 18 (человек)
Геномное расположение MYOM1
Геномное расположение MYOM1
Группа18p11.31Начинать3,066,807 бп[1]
Конец3,220,108 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE MYOM1 205610 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_003803
NM_019856

NM_001083934
NM_010867

RefSeq (белок)

NP_003794
NP_062830

NP_001077403
NP_034997

Расположение (UCSC)Chr 18: 3.07 - 3.22 МбChr 17: 71 - 71,13 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Миомезин-1 это белок что у людей кодируется MYOM1 ген.[5][6] Миомезин-1 экспрессируется в мышечных клетках и выполняет функцию стабилизации трехмерной конформации толстая нить. Эмбриональные формы миомезина-1 обнаружены в дилатационная кардиомиопатия.

Структура

Альтернативно соединенные варианты MYOM1, в том числе EH-миомезин,[7] Скелемин[8] и миомезин-1[8][9][10] были идентифицированы; со скелемином, имеющим дополнительно 96 аминокислот, богатых серин и пролин остатки.[8] Миомезин-1, как и миомезин 2 и тайтин, является членом семьи миозин-ассоциированные белки, содержащие структурные модули с сильной гомологией либо фибронектин типа III (мотив I) или же домены иммуноглобулина C2 (мотив II). Миомезин-1 уникален в этом семействе тем, что имеет промежуточная нить стержневидные мотивы, по одному возле каждого конца.[11] Миомезин-1 и Миомезин-2 у каждого есть уникальный N-концевой область, за которой следуют 12 модулей мотива I или мотива II, в расположении II-II-I-I-I-I-I-II-II-II-II-II. Два белка имеют 50% идентичность последовательностей в этой содержащей повторы области. Структура головы, образованная этими двумя белками на одном конце тайтин струна проходит в центр Группа M. Альтернативно сплайсированные тканеспецифичные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы были идентифицированы.[12] Миомезин-1 может димеризоваться антипараллельным образом через C-терминал область, край.[13]

Функция

Титинвместе со связанными с ним белками связывает основную структуру саркомеры, то М диапазоны и Z диски. В C-терминал конец веревки тайтина заходит в Линия M, где он прочно связывается с миомезином-1 и миомезин 2. Скелемин / миомезин-1 концентрируется в периферических областях М-полос и, как предполагается, связывает миофибриллы с промежуточная нить цитоскелет.[11] Скелемин / миомезин-1 был обнаружен как в ядре, так и в цитоскелете, что позволяет предположить, что он может играть роль в экспрессии генов.[14] Миомезин-1 опосредует передачу сигналов, индуцированных растяжением,[15] и вариант сплайсинга EH-миомезина, экспрессируемый в эмбриональных сердцах и в дилатационная кардиомиопатия, может изменять его эластичность.[16]

Клиническое значение

Фетальный EH-миомезин, альтернативно сплайсированная форма MYOM1 было показано, что он повторно выражается в ранний момент времени в прогрессировании дилатационная кардиомиопатия, совпадает с переключателями изоформы в тайтин.[17]

MYOM1 также было показано, что у пациентов с миотоническая дистрофия тип I; в частности экзон 17a.[18]

Взаимодействия

Скелемин / миомезин-1 может взаимодействовать с:

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000101605 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024049 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Speel EJ, van der Ven PF, Albrechts JC, Ramaekers FC, Fürst DO, Hopman AH (ноябрь 1998 г.). «Отнесение человеческого гена саркомерного белка M-полосы миомезина (MYOM1) к 18p11.31-p11.32». Геномика. 54 (1): 184–6. Дои:10.1006 / geno.1998.5503. PMID 9806852.
  6. ^ "Энтрез Ген: MYOM1 миомезин 1 (скелемин) 185 кДа".
  7. ^ Агаркова И., Ауэрбах Д., Элер Э, Перриар Дж. К. (апрель 2000 г.). «Новый маркер эмбрионального сердца позвоночных, изоформа EH-миомезина». Журнал биологической химии. 275 (14): 10256–64. Дои:10.1074 / jbc.275.14.10256. PMID 10744711.
  8. ^ а б c Штайнер Ф., Вебер К., Фюрст Д.О. (февраль 1999 г.). «Белки М-полосы миомезин и скелемин кодируются одним и тем же геном: анализ его организации и экспрессии». Геномика. 56 (1): 78–89. Дои:10.1006 / geno.1998.5682. PMID 10036188.
  9. ^ «Последовательность белка MYOM1 человека (Uniprot ID: P52179)». Атлас кардиоорганических белков (COPaKB). Получено 24 июн 2015.
  10. ^ «Последовательность белка MYOM1 человека (Uniprot ID: P52179-2)». Атлас кардиоорганических белков (COPaKB). Получено 24 июн 2015.
  11. ^ а б Прайс MG, Гомер RH (октябрь 1993 г.). «Скелемин, белок периферии М-диска цитоскелета, содержит мотивы адгезии / узнавания и белки промежуточных филаментов». Журнал биологической химии. 268 (29): 21800–10. PMID 8408035.
  12. ^ Bantle S, Keller S, Haussmann I, Auerbach D, Perriard E, Mühlebach S, Perriard JC (август 1996). «Тканеспецифические изоформы куриного миомезина образуются путем альтернативного сплайсинга». Журнал биологической химии. 271 (32): 19042–52. Дои:10.1074 / jbc.271.32.19042. PMID 8702575.
  13. ^ Lange S, Himmel M, Auerbach D, Agarkova I., Hayess K, Fürst DO, Perriard JC, Ehler E (январь 2005 г.). «Димеризация миомезина: последствия для структуры саркомерной M-полосы». Журнал молекулярной биологии. 345 (2): 289–98. Дои:10.1016 / j.jmb.2004.10.040. PMID 15571722.
  14. ^ Редди КБ, Фокс Дж.Э., Прайс М.Г., Кулкарни С., Гупта С., Дас Б., Смит Д.М. (2008). «Ядерная локализация миомезина-1: возможные функции». Журнал исследований мышц и подвижности клеток. 29 (1): 1–8. Дои:10.1007 / s10974-008-9137-х. PMID 18521710. S2CID 12298270.
  15. ^ Агаркова I, Perriard JC (сентябрь 2005 г.). «M-band: эластичная ткань, которая сшивает толстые нити в центре саркомера». Тенденции в клеточной биологии. 15 (9): 477–85. CiteSeerX 10.1.1.384.2007. Дои:10.1016 / j.tcb.2005.07.001. PMID 16061384.
  16. ^ Шенауэр Р., Бертончини П., Мачаидзе Г., Эби Ю., Перриар Дж. К., Хегнер М., Агаркова И. (июнь 2005 г.). «Миомезин - это молекулярная пружина с регулируемой эластичностью». Журнал молекулярной биологии. 349 (2): 367–79. Дои:10.1016 / j.jmb.2005.03.055. PMID 15890201.
  17. ^ Schoenauer R, Emmert MY, Felley A, Ehler E, Brokopp C, Weber B, Nemir M, Faggian GG, Pedrazzini T., Falk V, Hoerstrup SP, Agarkova I (март 2011 г.). «Изоформа сплайсинга EH-миомезина - новый маркер дилатационной кардиомиопатии». Фундаментальные исследования в кардиологии. 106 (2): 233–47. Дои:10.1007 / s00395-010-0131-2. ЧВК 3032906. PMID 21069531.
  18. ^ Коебис М., Осава Н., Кино Ю., Сасагава Н., Нишино И., Ишиура С. (сентябрь 2011 г.). «Альтернативный сплайсинг гена миомезина 1 аберрантно регулируется при миотонической дистрофии 1 типа». Гены в клетки. 16 (9): 961–72. Дои:10.1111 / j.1365-2443.2011.01542.x. PMID 21794030. S2CID 3272510.
  19. ^ а б Редди КБ, Гаскард П., Прайс М.Г., Негреску Е.В., Фокс Дж. Э. (декабрь 1998 г.). «Идентификация взаимодействия между скелетным белком m-полосы и субъединицами бета-интегрина. Совместная локализация скелетоподобного белка с бета1- и бета3-интегринами в немышечных клетках». Журнал биологической химии. 273 (52): 35039–47. Дои:10.1074 / jbc.273.52.35039. PMID 9857037.
  20. ^ а б Дешмух Л., Тюхтенко С., Лю Дж., Фокс Дж. Э., Цинь Дж., Виноградова О. (ноябрь 2007 г.). «Структурное понимание взаимодействия между интегрином тромбоцитов alphaIIbbeta3 и белком цитоскелета скелемином». Журнал биологической химии. 282 (44): 32349–56. Дои:10.1074 / jbc.M704666200. PMID 17804417.
  21. ^ Оберманн WM, Gautel M, Weber K, Fürst DO (январь 1997 г.). «Молекулярная структура саркомерной полосы М: картирование связывающих доменов тайтина и миозина в миомезине и идентификация потенциального регуляторного сайта фосфорилирования в миомезине». Журнал EMBO. 16 (2): 211–20. Дои:10.1093 / emboj / 16.2.211. ЧВК 1169628. PMID 9029142.
  22. ^ Оберманн WM, ван дер Вен П.Ф., Штайнер Ф., Вебер К., Фюрст Д.О. (апрель 1998 г.). «Картирование миозин-связывающего домена и регуляторного сайта фосфорилирования в М-белке, структурном белке саркомерной М-полосы». Молекулярная биология клетки. 9 (4): 829–40. Дои:10.1091 / mbc.9.4.829. ЧВК 25310. PMID 9529381.
  23. ^ Ауэрбах Д., Бантл С., Келлер С., Хиндерлинг В., Леу М., Элер Э., Перриар Дж. К. (май 1999 г.). «Различные домены миомезина белка M-полосы участвуют в связывании миозина и нацеливании на M-полосу». Молекулярная биология клетки. 10 (5): 1297–308. Дои:10.1091 / mbc.10.5.1297. ЧВК 25262. PMID 10233145.
  24. ^ Оберманн WM, Gautel M, Weber K, Fürst DO (январь 1997 г.). «Молекулярная структура саркомерной полосы M: картирование связывающих доменов тайтина и миозина в миомезине и идентификация потенциального регуляторного сайта фосфорилирования в миомезине». Журнал EMBO. 16 (2): 211–20. Дои:10.1093 / emboj / 16.2.211. ЧВК 1169628. PMID 9029142.
  25. ^ Ли Т.Б., Лю XH, Фэн С., Ху Y, Ян В.X., Хан И, Ван Ю.Г., Гонг Л.М. (июнь 2004 г.). «Характеристика MR-1, нового регулятора миофибриллогенеза в мышцах человека» (PDF). Acta Biochimica et Biophysica Sinica. 36 (6): 412–8. Дои:10.1093 / abbs / 36.6.412. PMID 15188056. S2CID 18331104.

дальнейшее чтение