WikiDer > Миоферлин
Миоферлин это белок что у людей кодируется MYOF ген.[5][6][7][8]
Мутации в дисферлин, белок, связанный с плазматическая мембрана, может вызвать мышечная слабость что влияет как на проксимальные, так и на дистальные мышцы. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой мембранный белок типа II который структурно похож на дисферлин. Он является членом семейства ферлинов и связан как с плазмой, так и с ядерные мембраны. Миоферлин содержит C2 домены которые играют роль в событиях слияния мембран, опосредованных кальцием, что позволяет предположить, что они могут участвовать в регенерация и ремонт мембран. Миоферлин также содержит домен FerA. Было показано, что домены FerA взаимодействуют с мембраной, предполагая, что домен FerA в миоферлине может вносить вклад в механизм мембранного взаимодействия миоферлина.[9] Миоферлин сверхэкспрессируется при нескольких типах рака, особенно при тройном отрицательном раке груди. Сверхэкспрессия миоферлина связана с пролиферацией, миграцией и инвазией раковых клеток, а подавление гена миоферлина при тройном отрицательном раке молочной железы может значительно снизить рост опухоли и метастатическое прогрессирование.[10] Два варианты расшифровки кодирующие различные изоформы были обнаружены для этого гена. Обнаружены и другие возможные варианты, но их полноразмерная природа не установлена.[8]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000138119 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048612 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Дэвис Д. Б., Делмонте А. Дж., Ли К. Т., МакНалли Е. М. (февраль 2000 г.). «Миоферлин, ген-кандидат и потенциальный модификатор мышечной дистрофии». Хум Мол Генет. 9 (2): 217–26. Дои:10.1093 / hmg / 9.2.217. PMID 10607832.
- ^ Бриттон С., Фриман Т., Вафиадаки Е., Кирс С., Харрисон Р., Бушби К., Башир Р. (ноябрь 2000 г.). «Третий человеческий белок, подобный FER-1, очень похож на дисферлин». Геномика. 68 (3): 313–21. Дои:10.1006 / geno.2000.6290. PMID 10995573.
- ^ Бернатчес П.Н., Асеведо Л., Фернандес-Эрнандо К., Мурата Т., Чалуни С., Ким Дж., Эрдджумент-Бромаж Х., Шах В., Граттон Дж. П., Макналли Е. М., Темпст П., Сесса В. К. (октябрь 2007 г.) «Миоферлин регулирует стабильность и функцию рецептора-2 фактора роста эндотелия сосудов». J Biol Chem. 282 (42): 30745–53. Дои:10.1074 / jbc.M704798200. PMID 17702744.
- ^ а б "Entrez Gene: FER1L3 fer-1-like 3, миоферлин (C. elegans)".
- ^ Харсини, Фараз М; Чебролу, Суканья; Fuson, Kerry L; Белый, Марка А; Райс, Энн М; Саттон, Роджер Б. (19 июля 2018 г.). «FerA представляет собой связывающий мембрану домен с четырьмя спиралями в семействе Ferlin белков слияния мембран». Научные отчеты. 8 (1): 10949. Дои:10.1038 / s41598-018-29184-1. ЧВК 6053371. PMID 30026467.
- ^ Бломм, А; Костанца, B; де Туллио, П; Тири, М; Van Simaeys, G; Бутри, S; Doumont, G; Ди Валентин, E; Хирано, Т. Йокобори, Т; Гоффлот, S; Peulen, O; Bellahcène, А; Шерер, Ф; Ле Гофф, К; Кавалер, E; Муитис-Микалад, А; Jouret, F; Кусумано, PG; Лифранж, Е; Мюллер, РН; Гольдман, S; Delvenne, P; Де Пау, Э; Нишияма, М; Кастроново, В; Туртой, А (апрель 2017 г.). «Миоферлин регулирует клеточный липидный обмен и способствует метастазам при тройном отрицательном раке груди». Онкоген. 36 (15): 2116–2130. Дои:10.1038 / onc.2016.369. PMID 27775075. S2CID 26225163.
дальнейшее чтение
- Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Н. и др. (2003). «Конструирование готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное культивирование 330 клонов кДНК KIAA». ДНК Res. 9 (3): 99–106. Дои:10.1093 / днарес / 9.3.99. PMID 12168954.
- Нагасе Т., Исикава К., Кикуно Р. и др. (2000). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 6 (5): 337–45. Дои:10.1093 / днарес / 6.5.337. PMID 10574462.
- Андерсен Дж. С., Лион CE, Фокс А. Х. и др. (2002). «Направленный протеомный анализ ядрышка человека». Curr. Биол. 12 (1): 1–11. Дои:10.1016 / S0960-9822 (01) 00650-9. PMID 11790298. S2CID 14132033.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Делукас П., Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 10 человека». Природа. 429 (6990): 375–81. Дои:10.1038 / природа02462. PMID 15164054.
- Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д. и др. (2004). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (33): 12130–5. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК 514446. PMID 15302935.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
PDB галерея | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома человека 10 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |