WikiDer > Паз 4
Нейрогенный гомолог выемки локуса 4 также известен как выемка 4 это белок что у людей кодируется NOTCH4 ген расположен на хромосоме 6.[5]
Ген
An альтернативный вариант сварки гена NOTCH4 было описано, но его биологическое значение не определено.[6]
Структура
Белок-гомолог 4 нейрогенного локуса notch является членом Notch семья. Члены этого типа 1 трансмембранный Семейство белков имеет общие структурные характеристики. К ним относятся внеклеточный домен, состоящий из нескольких подобный эпидермальному фактору роста (EGF) повторяети внутриклеточный домен, состоящий из нескольких, но разных типов доменов.
Функция
Члены семейства белков Notch играют роль во множестве процессов развития, контролируя решения о судьбе клеток. В Notch сигнальный путь это эволюционно консервативный межклеточный сигнальный путь, который регулирует взаимодействия между физически соседними клетками
В Дрозофилия, выемка взаимодействует со своими связанными с клеткой лигандами (дельта и пильчатка) и устанавливает межклеточный сигнальный путь, который затем играет ключевую роль в развитии. Гомологи выемка-лиганды также были идентифицированы у людей, но точные взаимодействия между этими лигандами и человеческими выемка гомологи еще предстоит определить. В выемка белок расщепляется в сеть транс-Гольджи, а затем представленный на поверхности клетки как гетеродимер. Белок функционирует как рецептор для мембраносвязанных лигандов и может играть роль в развитии сосудов, почек и печени.[6]
Клиническое значение
Мутации в выемка4 ген может быть связан с восприимчивостью к шизофрения в небольшой части случаев.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ENSG00000238196, ENSG00000204301, ENSG00000232339, ENSG00000223355, ENSG00000235396, ENSG00000206312 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000234876, ENSG00000238196, ENSG2003355000, ENSG006000, ENSG002000 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015468 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Сугая К., Фукагава Т., Мацумото К., Мита К., Такахаши Е., Андо А., Иноко Х., Икемура Т. (февраль 1995 г.). «Три гена в области MHC класса III человека рядом с соединением с классом II: ген рецептора конечных продуктов гликозилирования, ген гомеобокса PBX2 и гомолог notch, человеческий аналог гена опухоли молочной железы мыши int-3». Геномика. 23 (2): 408–19. Дои:10.1006 / geno.1994.1517. PMID 7835890.
- ^ а б «Ген Entrez: NOTCH4 Notch гомолог 4 (Drosophila)».
- ^ Шаевиц С., Коэн О.С., Фараоне С.В., Глатт С.Дж. (июль 2012 г.). «Повторный обзор ассоциации между локусом NOTCH4 и шизофренией». Являюсь. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 159B (5): 477–83. Дои:10.1002 / ajmg.b.32050. PMID 22488909. S2CID 28027007.
дальнейшее чтение
- Artavanis-Tsakonas S, Rand MD, Lake RJ (1999). «Передача сигналов Notch: контроль клеточной судьбы и интеграция сигналов в развитии». Наука. 284 (5415): 770–6. Bibcode:1999Научный ... 284..770А. Дои:10.1126 / science.284.5415.770. PMID 10221902.
- Мумм Дж. С., Копан Р. (2001). «Сигнализация Notch: снаружи внутрь». Dev. Биол. 228 (2): 151–65. Дои:10.1006 / dbio.2000.9960. PMID 11112321.
- Кодзика С., Гриффин Дж. Д. (2001). «Notch рецепторы и гемопоэз». Exp. Гематол. 29 (9): 1041–52. Дои:10.1016 / S0301-472X (01) 00676-2. PMID 11532344.
- Allenspach EJ, Maillard I, Aster JC, Pear WS (2003). «Передача сигналов Notch при раке». Cancer Biol. Ther. 1 (5): 466–76. Дои:10.4161 / cbt.1.5.159. PMID 12496471.
- Ван З., Вэй Дж., Чжан Х и др. (2007). «Обзор и переоценка ассоциации между локусом NOTCH4 и шизофренией». Являюсь. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 141 (8): 902–6. Дои:10.1002 / ajmg.b.30383. PMID 16894623. S2CID 29260869.
- Мацуно К., Дидерих Р.Дж., Го М.Дж. и др. (1995). «Deltex действует как положительный регулятор передачи сигналов Notch посредством взаимодействия с анкириновыми повторами Notch». Разработка. 121 (8): 2633–44. PMID 7671825.
- Uyttendaele H, Marazzi G, Wu G и др. (1996). «Notch4 / int-3, протоонкоген молочной железы, представляет собой ген Notch млекопитающих, специфичный для эндотелиальных клеток». Разработка. 122 (7): 2251–9. PMID 8681805.
- Сугая К., Сасанума С., Нохата Дж. И др. (1997). «Генная организация человеческого NOTCH4 и полиморфизм (CTG) n в этом человеческом аналоге гена протоонкогена Int3 мыши». Ген. 189 (2): 235–44. Дои:10.1016 / S0378-1119 (96) 00857-8. PMID 9168133.
- Uyttendaele H, Soriano JV, Montesano R, Kitajewski J (1998). «Белки Notch4 и Wnt-1 действуют противоположным образом, регулируя морфогенез ветвления эпителиальных клеток молочной железы». Dev. Биол. 196 (2): 204–17. Дои:10.1006 / dbio.1998.8863. PMID 9576833.
- Ли Л., Хуанг Г.М., Банта А.Б. и др. (1998). «Клонирование, характеристика и полная 56,8-килобазная ДНК-последовательность гена NOTCH4 человека». Геномика. 51 (1): 45–58. Дои:10.1006 / geno.1998.5330. PMID 9693032.
- Gray GE, Mann RS, Mitsiadis E, et al. (1999). «Человеческие лиганды рецептора Notch». Являюсь. Дж. Патол. 154 (3): 785–94. Дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 65325-4. ЧВК 1866435. PMID 10079256.
- Иматани А., Каллахан Р. (2000). «Идентификация новых видов РНК NOTCH-4 / INT-3, кодирующих активированный генный продукт в определенных линиях опухолевых клеток человека». Онкоген. 19 (2): 223–31. Дои:10.1038 / sj.onc.1203295. PMID 10645000.
- Вэй Дж., Хеммингс Г.П. (2000). «Локус NOTCH4 связан с восприимчивостью к шизофрении». Nat. Genet. 25 (4): 376–7. Дои:10.1038/78044. PMID 10932176. S2CID 34510337.
- Сузуки Т., Аоки Д., Сусуму Н. и др. (2001). «Несбалансированная экспрессия TAN-1 и Notch4 человека при раке эндометрия». Int. Дж. Онкол. 17 (6): 1131–9. Дои:10.3892 / ijo.17.6.1131. PMID 11078798.
- Wu L, Aster JC, Blacklow SC и др. (2001). «MAML1, человеческий гомолог главного разума дрозофилы, является коактиватором транскрипции для рецепторов NOTCH». Nat. Genet. 26 (4): 484–9. Дои:10.1038/82644. PMID 11101851. S2CID 23335042.
- Кусано С., Рааб-Трауб Н. (2001). «Белок вируса Эпштейна-Барра взаимодействует с Notch». Дж. Вирол. 75 (1): 384–95. Дои:10.1128 / JVI.75.1.384-395.2001. ЧВК 113931. PMID 11119607.
- Склар П., Шваб С.Г., Уильямс Н.М. и др. (2001). «Анализ ассоциации локусов NOTCH4 при шизофрении с использованием семейного и популяционного контроля». Nat. Genet. 28 (2): 126–8. Дои:10.1038/88836. PMID 11381257. S2CID 41566662.