WikiDer > RBFOX1

RBFOX1
RBFOX1
Белок A2BP1 PDB 2cq3.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыRBFOX1, 2BP1, A2BP1, FOX-1, FOX1, HRNBP1, РНК-связывающий белок, гомолог fox-1 1, РНК-связывающий гомолог fox-1 1
Внешние идентификаторыOMIM: 605104 MGI: 1926224 ГомолоГен: 69339 Генные карты: RBFOX1
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение RBFOX1
Геномное расположение RBFOX1
Группа16p13.3Начинать5,239,802 бп[1]
Конец7,713,340 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE A2BP1 221217 s при tn.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (белок)
Расположение (UCSC)Chr 16: 5.24 - 7.71 МбChr 16: 5,89 - 7,41 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Fox-1 гомолог A, также известный как белок 1, связывающий атаксин 2 (A2BP1) или гексарибонуклеотид-связывающий белок 1 (HRNBP1) или РНК-связывающий белок, гомолог fox-1 (Rbfox1), это белок что у людей кодируется RBFOX1 ген.[5]

Функция

Rbfox1 имеет Мотив распознавания РНК что очень хорошо сохраняется среди РНК-связывающие белки. Rbfox1 и родственный белок Rbfox2, связывают мотив консенсусной последовательности РНК (U) GCAUG в пределах интроны выполнять свои функции как альтернативное сращивание факторы.[6][7]

Кроме того, белок Rbfox1 / A2BP1 связывается с C-конец из атаксин-2, и может способствовать ограничению патологии спиноцеребеллярная атаксия тип 2 (SCA2). Атаксин-2 является продуктом гена SCA2, который вызывает семейные нейродегенеративный болезни. Для этого гена было найдено несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов. Некоторые из этих вариантов локализуются в ядре, а некоторые - в цитоплазме. Ядерные варианты играют хорошо известную роль в тканеспецифическом альтернативном сплайсинге.[8] Цитоплазматические варианты Rbfox1 модулируют стабильность и трансляцию мРНК.[9][10] Было показано, что в стрессированных клетках Rbfox1 локализуется в цитоплазматических клетках. стрессовые гранулы.[11][12]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000078328 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000008658 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: A2BP1, связывающий атаксин 2, белок 1».
  6. ^ Джин, Ю. (17 февраля 2003 г.). «РНК-связывающий белок Fox-1 позвоночных регулирует тканеспецифический сплайсинг через пентануклеотид GCAUG». Журнал EMBO. 22 (4): 905–912. Дои:10.1093 / emboj / cdg089. ISSN 1460-2075. ЧВК 145449. PMID 12574126.
  7. ^ Понтье, Жюли Л .; Шлюпен, Кристина; Чен, Вэйго; Lersch, Robert A .; Джи, Шерри Л .; Hou, Victor C .; Ло, Энни Дж .; Коротко, Сара А .; Chasis, Joel A .; Винкельманн, Джон С .; Конбой, Джон Г. (14 марта 2006 г.). «Фактор сплайсинга Fox-2 связывается с консервативным мотивом интрона, способствуя включению альтернативного экзона 16 белка 4.1R». Журнал биологической химии. 281 (18): 12468–12474. Дои:10.1074 / jbc.m511556200. ISSN 0021-9258. PMID 16537540.
  8. ^ Куроянаги Х (2009). «Семейство РНК-связывающих белков Fox-1». Клеточные и молекулярные науки о жизни. 66 (24): 3895–907. Дои:10.1007 / s00018-009-0120-5. ЧВК 2777236. PMID 19688295.
  9. ^ Каррейра-Росарио, Арнальдо; и другие. (7 марта 2016 г.). «Подавление экспрессии белка Pumilio с помощью Rbfox1 способствует дифференцировке зародышевых клеток». Dev. Клетка. 36 (5): 562–571. Дои:10.1016 / j.devcel.2016.02.010. ЧВК 4785839. PMID 26954550.
  10. ^ Ли Дж.А., Дамианов А., Линь СН, Фонтес М., Парикшак Н.Н., Андерсон Э.С., Гешвинд Д.Х., Блэк Д.Л., Мартин К.С. (2016). «Цитоплазматический Rbfox1 регулирует экспрессию синаптических и связанных с аутизмом генов». Нейрон. 89 (1): 113–28. Дои:10.1016 / j.neuron.2015.11.025. ЧВК 4858412. PMID 26687839.
  11. ^ Парк, Чунгу; Чой, Сункён; Ким, Ён-Ын; Ли, Сиё; Пак, Су-Хён; Адельштейн, Роберт С .; Кавамото, Сачиё; Ким, Ки К. (11.09.2017). «Стресс-гранулы содержат Rbfox2 с мРНК, связанной с клеточным циклом». Научные отчеты. 7 (1): 11211. Bibcode:2017НатСР ... 711211П. Дои:10.1038 / s41598-017-11651-w. ISSN 2045-2322. ЧВК 5593835. PMID 28894257.
  12. ^ Джайн, Саумья; Уиллер, Джошуа Р.; Уолтерс, Роберт В .; Агравал, Анураг; Барсик, Энтони; Паркер, Рой (2016-01-28). «Гранулы стресса, модулируемые АТФазой, содержат разнообразный протеом и субструктуру». Клетка. 164 (3): 487–498. Дои:10.1016 / j.cell.2015.12.038. ISSN 1097-4172. ЧВК 4733397. PMID 26777405.

дальнейшее чтение