WikiDer > STAG2
Субъединица когезина SA-2 (SA2) это белок что у людей кодируется STAG2 ген.[5][6] SA2 является подразделением Cohesin комплекс, который опосредует сцепление сестринских хроматид, гомологичная рекомбинация и Зацикливание ДНК. В соматических клетках когезин состоит из SMC3, SMC1, RAD21 и либо SA1 или SA2, тогда как в мейоз, когезин образован из SMC3, SMC1B, REC8 и SA3.
STAG2 часто мутирует в различных формах рака [7] и несколько других расстройств.
Функция
SA2 является частью когезиновый комплекс, которая является структурой, удерживающей сестру хроматиды вместе после Репликация ДНК.[8] STAG2 был показан взаимодействовать с STAG1.[9]
Роль в болезни
В составе когезинового комплекса STAG2 является субъединицей, о которой сообщалось о большинстве вариантов рака. [10] Считается, что это связано с тем, что этот ген расположен в X-хромосоме, поэтому для его инактивации требуется только одна мутация.[11]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000101972 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025862 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Каррамолино Л., Ли BC, Забаллос А., Пелед А., Бартелеми I, Шав-Тал Y, Прието I, Карми П., Готельф Y, Гонсалес де Буитраго Г., Арасил М., Маркес Г., Барберо Д. Л., Ципори Д. (август 1997 г.). «SA-1, ядерный белок, кодируемый одним из членов нового семейства генов: молекулярное клонирование и обнаружение в органах кроветворения». Ген. 195 (2): 151–9. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00121-2. PMID 9305759.
- ^ «Ген Entrez: стромальный антиген 2 STAG2».
- ^ Де Конинк М., Лосада А. (декабрь 2016 г.). "Мутации когезина при раке". Перспективы Колд-Спринг-Харбор в медицине. 6 (12): a026476. Дои:10.1101 / cshperspect.a026476. ЧВК 5131750. PMID 27742736.
- ^ Mehta, Gunjan D .; Кумар, Равиндер; Шривастава, Санджива; Гош, Сантану Кумар (2 августа 2013 г.). «Cohesin: функции за пределами сплоченности сестринских хроматид». Письма FEBS. 587 (15): 2299–2312. Дои:10.1016 / j.febslet.2013.06.035. ISSN 1873-3468. PMID 23831059.
- ^ Sumara I, Vorlaufer E, Gieffers C, Peters BH, Peters JM (ноябрь 2000 г.). «Характеристика когезиновых комплексов позвоночных и их регуляция в профазе». Журнал клеточной биологии. 151 (4): 749–62. Дои:10.1083 / jcb.151.4.749. ЧВК 2169443. PMID 11076961.
- ^ Космический. "Ген STAG2 - КОСМИЧЕСКИЙ". Cance.sanger.ac.uk. Получено 2018-02-13.
- ^ Ким, Юнг-Сик; Он, Сяоюань; Орр, Бернардо; Вутц, Гордана; Хилл, Виктория; Петерс, Ян-Майкл; Комптон, Дуэйн А .; Уолдман, Тодд (12 февраля 2016 г.). «Неповрежденная когезия, анафаза и сегрегация хромосом в клетках человека, несущих опухолевые мутации в STAG2». PLOS Genetics. 12 (2): e1005865. Дои:10.1371 / journal.pgen.1005865. ISSN 1553-7404. ЧВК 4752446. PMID 26871722.
Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |