WikiDer > WHSC1

NSD2
Идентификаторы
Псевдонимы	NSD2, MMSET, REIIBP, TRX5, WHS, WHSC1, кандидат 1 синдрома Вольфа-Хиршхорна, белок 2 домена SET, связывающий ядерный рецептор, KMT3G, KMT3F
Внешние идентификаторы	OMIM: 602952 MGI: 1276574 ГомолоГен: 26175 Генные карты: NSD2
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 4 (человек)
Конец	1,982,207 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 5 (мышь)
Конец	33,897,975 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность метилтрансферазы; • трансферазная активность; • последовательное связывание ДНК; • Связывание ДНК; • активность гистонметилтрансферазы (специфическая для H4-K20); • связывание хроматина; • связывание ионов металлов; • GO: 0001948 связывание с белками; • активность гистон-лизин N-метилтрансферазы; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • гистон-метилтрансферазная активность (специфическая для H3-K36);
Сотовый компонент	• цитоплазма; • нуклеоплазма; • хромосома; • ядро клетки; • хроматин;
Биологический процесс	• регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • регулирование восстановления двухцепочечных разрывов за счет негомологичного соединения концов; • морфогенез перепончатой перегородки; • морфогенез анатомической структуры; • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • транскрипция, ДНК-шаблон; • метилирование гистона H3-K36; • морфогенез вторичной перегородки предсердий; • метилирование; • морфогенез первичной перегородки предсердий; • регуляция установления локализации белка; • положительная регуляция переключения изотипа на изотипы IgA; • метилирование гистона H4-K20; • развитие костей; • восстановление двухниточного разрыва за счет негомологичного соединения концов; • организация хроматина;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	7468
	107823
	ENSG00000109685
	ENSMUSG00000057406
	O96028
	Q8BVE8
NM_001042424; NM_007331; NM_014919; NM_133330; NM_133331;
	NM_133332; NM_133333; NM_133334; NM_133335; NM_133336
	NM_001081102; NM_001177884; NM_175231
NP_001035889; NP_015627; NP_579877; NP_579878; NP_579889;
	NP_579890
	NP_001074571; NP_001171355; NP_780440
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

WHSC1

Вероятная гистон-лизин-N-метилтрансфераза NSD2 является фермент что у людей кодируется WHSC1 ген.^[5]^[6]^[7]

Этот ген кодирует белок, содержащий четыре домена, присутствующих в других онтогенетических белках: домен PWWP, Коробка HMG, а SET домен, и PHD-типа цинковый палец. Он повсеместно проявляется в раннем развитии.

Синдром Вольфа-Хиршхорна (WHS) - синдром порока развития, связанный с гемизиготный удаление дистального короткого плеча хромосома 4. Этот ген отображается в критическую область WHS размером 165 т.п.н., а также участвует в хромосомная транслокация t (4; 14) (p16.3; q32.3) дюйм множественные миеломы.

Альтернативная сварка этого гена приводит к множественным вариантам транскрипта, кодирующим разные изоформы. Некоторые варианты стенограммы нонсенс-опосредованная мРНК (NMD) кандидаты на распад, поэтому не представлены в качестве эталонных последовательностей.^[7]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000109685 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000057406 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Stec I, Wright TJ, van Ommen GJ, de Boer PA, van Haeringen A, Moorman AF, Altherr MR, den Dunnen JT (январь 1999 г.). «WHSC1, ген, содержащий домен SET размером 90 т.п.н., экспрессируемый на ранней стадии развития и гомологичный картам гена дисморфии дрозофилы в критической области синдрома Вольфа-Хиршхорна и слитый с IgH в t (4; 14) множественной миеломе». Хум Мол Генет. 7 (7): 1071–82. Дои:10.1093 / hmg / 7.7.1071. PMID 9618163.
^ Чеси М., Нардини Э., Лим Р.С., Смит К.Д., Кюль В.М., Бергсагель П.Л. (ноябрь 1998 г.). «Транслокация t (4; 14) в миеломе нарушает регуляцию как FGFR3, так и нового гена, MMSET, что приводит к гибридным транскриптам IgH / MMSET». Кровь. 92 (9): 3025–34. Дои:10.1182 / кровь.V92.9.3025. PMID 9787135.
^ ^а ^б «Энтрез Джин: WHSC1 кандидат 1 синдрома Вольфа-Хиршхорна».

дальнейшее чтение

Гутмайстер Э., Рокицка А (2003). «[Генетическое определение синдрома Вольфа-Хиршхорна]». Wiad. Лек. 55 (11–12): 706–10. PMID 12715353.
Бергеманн А.Д., Коул Ф., Хиршхорн К. (2005). «Этиология синдрома Вольфа-Хиршхорна». Тенденции Genet. 21 (3): 188–95. Дои:10.1016 / j.tig.2005.01.008. PMID 15734578.
Райт Т.Дж., Рике Д.О., Денисон К. и др. (1997). «Карта стенограммы недавно определенной критической области синдрома Вольфа-Хиршхорна размером 165 kb». Гм. Мол. Genet. 6 (2): 317–24. Дои:10,1093 / чмг / 6.2.317. PMID 9063753.
Чези М., Нардини Э., Бренц Л.А. и др. (1997). «Частая транслокация t (4; 14) (p16.3; q32.3) при множественной миеломе связана с повышенной экспрессией и активирующими мутациями рецептора 3 фактора роста фибробластов». Nat. Genet. 16 (3): 260–4. Дои:10.1038 / ng0797-260. ЧВК 3901950. PMID 9207791.
Ришельда Р., Рончетти Д., Балдини Л. и др. (1997). «Новая хромосомная транслокация t (4; 14) (p16.3; q32) при множественной миеломе включает ген рецептора 3 фактора роста фибробластов». Кровь. 90 (10): 4062–70. Дои:10.1182 / кровь.V90.10.4062. PMID 9354676.
Кикуно Р., Нагасе Т., Исикава К. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 6 (3): 197–205. Дои:10.1093 / днарес / 6.3.197. PMID 10470851.
Мальгери У., Балдини Л., Перфетти В. и др. (2000). «Обнаружение хромосомной транслокации t (4; 14) (p16.3; q32) при множественной миеломе с помощью анализа полимеразной цепной реакции обратной транскрипции транскриптов слияния IGH-MMSET». Рак Res. 60 (15): 4058–61. PMID 10945609.
Гарлиси К.Г., Усс А.С., Сяо Х. и др. (2001). «Уникальная мРНК, инициированная в среднем интроне WHSC1 / MMSET, кодирует ДНК-связывающий белок, который подавляет транскрипцию человеческого IL-5». Am. J. Respir. Cell Mol. Биол. 24 (1): 90–98. Дои:10.1165 / ajrcmb.24.1.4224. PMID 11152655.
Раух А., Шеллмозер С., Краус С. и др. (2001). «Первая известная микроделеция в критической области синдрома Вольфа-Хиршхорна уточняет корреляцию генотип-фенотип». Am. J. Med. Genet. 99 (4): 338–42. Дои:10.1002 / ajmg.1203. PMID 11252005.
Перфетти В., Колучча А.М., Интини Д. и др. (2001). «Транслокация T (4; 14) (p16.3; q32) - это рецидивирующее генетическое поражение при первичном амилоидозе». Am. Дж. Патол. 158 (5): 1599–603. Дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 64115-6. ЧВК 1891955. PMID 11337357.
Сантра М., Чжан Ф., Тиан Э. и др. (2003). «Подмножество множественной миеломы, несущее транслокацию t (4; 14) (p16; q32), лишено экспрессии FGFR3, но поддерживает транскрипт слияния IGH / MMSET». Кровь. 101 (6): 2374–6. Дои:10.1182 / кровь-2002-09-2801. PMID 12433679.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Интини Д., Фабрис С., Сторлацци Т. и др. (2004). «Идентификация нового слитого транскрипта IGH-MMSET в линии клеток миеломы человека с хромосомной транслокацией t (4; 14) (p16.3; q32)». Br. J. Haematol. 126 (3): 437–9. Дои:10.1111 / j.1365-2141.2004.05048.x. PMID 15257719. S2CID 38274867.
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
Китс Дж. Дж., Максвелл КА, Тейлор Б. Дж. И др. (2005). «Сверхэкспрессия транскриптов, происходящих из локуса MMSET, характерна для всех t (4; 14) (p16; q32) -позитивных пациентов с множественной миеломой». Кровь. 105 (10): 4060–9. Дои:10.1182 / кровь-2004-09-3704. ЧВК 1895072. PMID 15677557.
Hudlebusch HR, Theilgaard-Mönch K, Lodahl M, et al. (2005). «Идентификация ID-1 как потенциального целевого гена MMSET при множественной миеломе». Br. J. Haematol. 130 (5): 700–8. Дои:10.1111 / j.1365-2141.2005.05664.x. PMID 16115125. S2CID 24377533.

Эта статья о ген на хромосома человека 4 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000109685 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000057406 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9618163-5] Stec I, Wright TJ, van Ommen GJ, de Boer PA, van Haeringen A, Moorman AF, Altherr MR, den Dunnen JT (январь 1999 г.). «WHSC1, ген, содержащий домен SET размером 90 т.п.н., экспрессируемый на ранней стадии развития и гомологичный картам гена дисморфии дрозофилы в критической области синдрома Вольфа-Хиршхорна и слитый с IgH в t (4; 14) множественной миеломе». Хум Мол Генет. 7 (7): 1071–82. Дои:10.1093 / hmg / 7.7.1071. PMID 9618163.

[pmid9787135-6] Чеси М., Нардини Э., Лим Р.С., Смит К.Д., Кюль В.М., Бергсагель П.Л. (ноябрь 1998 г.). «Транслокация t (4; 14) в миеломе нарушает регуляцию как FGFR3, так и нового гена, MMSET, что приводит к гибридным транскриптам IgH / MMSET». Кровь. 92 (9): 3025–34. Дои:10.1182 / кровь.V92.9.3025. PMID 9787135.

[entrez-7] а ^б «Энтрез Джин: WHSC1 кандидат 1 синдрома Вольфа-Хиршхорна».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Navigation

Navigation

Themenportale

WikiDer > WHSC1

использованная литература

дальнейшее чтение