WikiDer > ZC3H11B - Википедия

ZC3H11B - Wikipedia
ZC3H11B
Идентификаторы
ПсевдонимыZC3H11B, ZC3HDC11B, CCCH-тип цинкового пальца, содержащий псевдоген 11B, CCCH-тип цинкового пальца, содержащий 11B
Внешние идентификаторыГенные карты: ZC3H11B
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение ZC3H11B
Геномное расположение ZC3H11B
Группа1q41Начинать219,608,010 бп[1]
Конец219,613,145 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

643136

н / д

Ансамбль

ENSG00000215817

н / д

UniProt

н / д

н / д

RefSeq (мРНК)

NM_001085394
NM_001355457

н / д

RefSeq (белок)

н / д

н / д

Расположение (UCSC)Chr 1: 219.61 - 219.61 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

ZC3H11B также известный как цинковый палец, содержащий белок 11B типа CCCH это белок у человека, который кодируется ZC3H11B ген.[3] Ген zc3h11b расположен на хромосома 1на длинном плече, в полосе 4 части 1. Этот белок также известен как ZC3HDC11B. Ген zc3h11b состоит в общей сложности из 5 134 пар оснований, а длина белка составляет 805 аминокислот. Ген zc3h11b имеет 2 экзоны в итоге.

Функция

Белок ZC3H11B экспрессируется в различных тканях, включая ткани яичко, сердце, нога и надпочечник.[4] Предполагается, что ZC3H11B будет участвовать в связывание ионов металлов, механизм, который включает комбинацию ион металла или же хелатирование, по данным Electronic Association.[3]

Структура

Домены

Белок ZC3H11B имеет три сохраненные домены. К ним относятся цинковый палец домены, которые являются одной из наиболее распространенных или многочисленных групп белков, часто участвующих в регуляции клеточных процессов,[5] и спиральная катушка домены, которые представляют собой структурно консервативную группу белков, присутствующих во всех доменах жизни, часто участвующих в межмолекулярном пространстве, везикул модем, и ДНК узнавание и расщепление.[6] Домены цинкового пальца и спиральной катушки являются консервированный в эукариоты.

Цинковый палец C3H1-тип 1 расположен с аминокислоты 2–29, а цинковый палец C3H1-типа 2 расположен из аминокислот 31–57.[7] Было установлено, что белки типа «цинковый палец» C3H1 взаимодействуют с 3'-областью нетранслируемой мРНК.[8] Спиральная спираль располагается с позиций 403–423 аминокислот белка.[7]

Вторичный

В настоящее время вторичная структура ZC3H11B неизвестно.

Предсказанная вторичная структура ZC3H11B представляет собой петля состав вторичной структуры,[9] которые представляют собой нерегулярные вторичные структуры, которые соединяют два вторичных структурных элемента и могут изменять направление полипептидная цепь размножение.[10] Предполагается, что петля будет открыта для привязка.[9]

Посттрансляционные модификации

ZC3H11B, вероятно, находится в ядре.[11] Предполагается, что ZC3H11B подвергнется различным фосфорилирование, O-GlcNAцилирования, гликации, и О-гликозилирования.[12]

Пример сайтов, предсказанных для фосфорилирования, механизма, в котором фосфорильная группа добавляется и играет важную роль в биологической регуляции и других клеточных процессах,[13] происходят 108, 149, 196, 229, 290 и 330.[12] Пример сайтов, предсказанных для O-GlcNAцилирования, механизма, в котором О-связанный N-ацетилглюкозамин (O-GlcNAc) добавлен и важен для регуляции клеточных процессов,[14] 488, 744 и 732.[12] Примеры сайтов, предсказанных для гликирования, механизм, в котором глюкоза связывается с белками и липиды, являются 140, 359, 669 и 776.[12] Пример сайтов, предсказанных для O-гликозилирования, механизма, в котором сахара или моносахариды добавить в гидроксильные группы белков, встречаются на 179 и 386.[12]

Гомология

Выявлено несколько гомологи белка zc3h11b у различных видов, включая различных млекопитающих, насекомых и амфибий.

Паралоги

В настоящее время есть один паралог ZC3H11B в том же семействе цинковых пальцев типа CCCH на основе ВЗРЫВ анализ (NCBI).

ИмяРазновидностьРегистрационный номер NCBIДлина (AA)Идентичность белков
ZC3H11AХ. сапиенсNP_001306167.181093.29%

C12orf50 (H. sapiens) также был предсказан как паралог ZC3H11B.[7][4]

Ортологи

Было обнаружено, что у нескольких видов ортологи к белку zc3h11b в их геноме на основе анализа BLAST (NCBI).

ИмяРазновидностьРегистрационный номер NCBIДлина (AA)Идентичность белков
ZC3H11AP. troglodytesXP_016791924.181093.29%
ZC3H11AМ. мулаттаNP_001247891.181092.67%
ZC3H11AС. волчанкаXP_022271137.181584.34%
ZC3H11AF. catusXP_006942949.181683.60%
ZC3H11AE. caballusNP_001295209.181583.70%

ZC3H11A (Б. Телец), Zc3h11a (М. musculus), Zc3h11a (Р. norvegicus), ZC3H11A (G. gallus), zc3h11a, (X. tropicalis), zc3h11a (D. rerio), AT2G02160 (A. thaliana), ZC3H11A (M. domesticia), zc3h11a (A. carolinensis) и ZC3H11A (S. scrofa) также были предсказаны как ортологи ZC3H11B.[7][4]

Клиническое значение

Текущие исследования идентифицировали ZC3H11B как однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), которые являются наиболее распространенной генетической вариацией среди групп с высоким миопия и роговица астигматизм.[15][16] По состоянию на апрель 2020 года не было других опубликованных исследований ассоциации, связывающих ZC3H11B с другими состояниями.

Миопия

Миопия, также известная как близорукость или близорукость, - это состояние, вызванное рефракционная ошибка у которых форма глаза либо удлиненная, либо роговица слишком изогнута.[17] В развитых странах это заболевание встречается более чем у 50% населения с высокой частотой встречаемости среди взрослых (80-90%) в Восточной Азии и встречается примерно у 30% населения в Соединенных Штатах.[17][18]

Близорукость делится на две группы. Первый из них включает людей с миопией от слабой до средней, или простой миопией, и имеет диагноз от 0 до -6. диоптрии и лечится корректирующими линзами. Второй классифицируется как миопия высокой степени и диагностируется при диоптрии более -6 диоптрий и обычно встречается в случаях отслойка сетчатки, дегенерация желтого пятна, и глаукома.[19] Миопия считается одной из ведущих причин слепоты и нарушений зрения в мире. Всемирная организация здоровья.[20]

Удлиненный окуляр осевая длина (AL), или расстояние от передней поверхности роговицы до пигментный эпителий сетчатки,[21] является детерминантом развития миопии. А исследование ассоциации всего генома проведенное среди китайских взрослых и детей, а также взрослых малайцев, выявило, что ZC3H11B связан с AL и миопией высокой степени.[15] Были ZC3H11B мРНК уровни экспрессии в головном мозге, плаценте, нервной сетчатке, пигментный эпителий сетчатки, и склера с большим уменьшением количества или пониженный уровни экспрессии в миопических глазах, чем в немиопических глазах. Эта идентификация была подтверждена в другом исследовании ассоциации всего генома наряду с идентификацией дополнительных значимых места для AL из RSPO1 (участвует в Wnt сигнализация или регулировка размера глазного яблока), C3orf26, ZNRF3 (участвует в передаче сигналов Wnt) и ALPPL2.[22] Таким образом, эта идентификация общих ассоциативных генов AL указывает на то, что AL и рефракция могут быть вызваны разными оптическими путями. Кроме того, общегеномное ассоциативное исследование в китайских популяциях подтвердило, что ZC3H11B является геном предрасположенности к развитию миопии высокой и крайней степени.[23]

Астигматизм

Астигматизм - это состояние, при котором кривизна роговица или же линза ненормально.[24] Астигматизм можно классифицировать как астигматизм роговицы, при котором форма роговицы неправильная, линзовидный астигматизм, при котором форма линзы неправильная, или рефракционный астигматизм. Астигматизм обычно лечат с помощью корректирующих линз или хирургического вмешательства (например, ЛАСИК).[25]

Рефракционный и роговичный астигматизм могут привести к развитию амблиопия, или ленивый глаз, если его не лечить. Полногеномное ассоциативное исследование людей европейского происхождения выявило ген ZC3H11B как важный для астигматизма роговицы.[16] Кроме того, были идентифицированы два других локуса, чтобы продемонстрировать значимую общегеномную ассоциацию с астигматизмом роговицы. HERC2 и ЦПАН10 /NPLOC4.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000215817 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ а б «Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США, цинковый палец типа CCCH, содержащий 11B [Homo sapiens (human)]». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2020-04-15.
  4. ^ а б c "Исследователь инициативы монархов". monarchinitiative.org. Получено 2020-04-15.
  5. ^ Кассандри М., Смирнов А., Новелли Ф., Питолли С., Агостини М., Малевич М. и др. (13.11.2017). «Цинковые пальцы в здоровье и болезни». Открытие смерти клетки. 3 (1): 17071. Дои:10.1038 / cddiscovery.2017.71. ЧВК 5683310. PMID 29152378.
  6. ^ Трубестейн Л., Леонард Т.А. (сентябрь 2016 г.). "Спиральные катушки: длинное и короткое". BioEssays. 38 (9): 903–16. Дои:10.1002 / bies.201600062. ЧВК 5082667. PMID 27492088.
  7. ^ а б c d "UniProtKB - A0A1B0GTU1 (ZC11B_HUMAN) =". UniProt.
  8. ^ Холл TM (июнь 2005 г.). «Множественные способы распознавания РНК белками цинковых пальцев». Текущее мнение в структурной биологии. Последовательности и топология / Нуклеиновые кислоты. 15 (3): 367–73. Дои:10.1016 / j.sbi.2005.04.004. PMID 15963892.
  9. ^ а б "PredictProtein". PredictProtein.
  10. ^ Дхар Дж, Чакрабарти П. (июнь 2015 г.). «Определение петлевых структур в белках на основе составных имитаторов β-поворотов». Белковая инженерия, дизайн и выбор. 28 (6): 153–61. Дои:10.1093 / белок / gzv017. PMID 25870305.
  11. ^ «Прогноз PSORT II». psort.hgc.jp. Получено 2020-04-15.
  12. ^ а б c d е «Серверы прогнозирования CBS». www.cbs.dtu.dk. Получено 2020-04-15.
  13. ^ Нестлер Э.Дж., Грингард П. (1999). «Фосфорилирование белков имеет фундаментальное значение в биологической регуляции». Основы нейрохимии: молекулярные, клеточные и медицинские аспекты. (6-е изд.).
  14. ^ Ян Х, Цянь К. (июль 2017 г.). «Белок O-GlcNAcylation: новые механизмы и функции». Обзоры природы. Молекулярная клеточная биология. 18 (7): 452–465. Дои:10.1038 / nrm.2017.22. ЧВК 5667541. PMID 28488703.
  15. ^ а б Fan Q, Barathi VA, Cheng CY, Zhou X, Meguro A, Nakata I и др. (2012). «Генетические варианты на хромосоме 1q41 влияют на аксиальную длину глаза и миопию высокой степени». PLOS Genetics. 8 (6): e1002753. Дои:10.1371 / journal.pgen.1002753. ЧВК 3369958. PMID 22685421.
  16. ^ а б Шах Р.Л., Гуггенхайм Дж.А. (декабрь 2018 г.). «Полногеномные исследования ассоциации роговичного и рефракционного астигматизма в британском Биобанке демонстрируют общую роль локусов восприимчивости к миопии». Генетика человека. 137 (11–12): 881–896. Дои:10.1007 / s00439-018-1942-8. ЧВК 6267700. PMID 30306274.
  17. ^ а б «Миопия (близорукость)». www.aoa.org. Получено 2020-04-15.
  18. ^ Ву ПК, Хуанг Х.М., Ю ХДЖ, Фанг ПК, Чен СТ (2016). «Эпидемиология миопии». Азиатско-Тихоокеанский журнал офтальмологии. 5 (6): 386–393. Дои:10.1097 / APO.0000000000000236. PMID 27898441. S2CID 25797163.
  19. ^ Фредрик Д.Р. (май 2002 г.). «Миопия». BMJ. 324 (7347): 1195–9. Дои:10.1136 / bmj.324.7347.1195. ЧВК 1123161. PMID 12016188.
  20. ^ Парараджасегарам Р. (сентябрь 1999 г.). «VISION 2020 - право на зрение: от стратегии к действию». Американский журнал офтальмологии. 128 (3): 359–60. Дои:10.1016 / с0002-9394 (99) 00251-2. PMID 10511033.
  21. ^ Бхардвадж V, Раджешбхай GP (октябрь 2013 г.). «Осевая длина, глубина передней камеры - исследование в разных возрастных группах и аномалии рефракции». Журнал клинико-диагностических исследований. 7 (10): 2211–2. Дои:10.7860 / JCDR / 2013 / 7015.3473. ЧВК 3843406. PMID 24298478.
  22. ^ Cheng CY, Schache M, Ikram MK, Young TL, Guggenheim JA, Vitart V и др. (Август 2013). «Девять локусов осевой длины глаза, идентифицированные с помощью полногеномных ассоциативных исследований, включая общие локусы с ошибкой рефракции». Американский журнал генетики человека. 93 (2): 264–77. Дои:10.1016 / j.ajhg.2013.06.016. ЧВК 3772747. PMID 24144296.
  23. ^ Тан С.М., Ли Ф.Ф., Лу С.Ю., Кам К.В., Там П.О., Там С.С. и др. (Июль 2019). «Гены SNTB1 при миопии разной степени тяжести». Британский журнал офтальмологии. Дои:10.1136 / bjophthalmol-2019-314203. PMID 31300455.
  24. ^ "Что такое астигматизм?". Американская академия офтальмологии. 2018-08-31. Получено 2020-04-15.
  25. ^ Издательство, Гарвардское здоровье. "Астигматизм". Гарвардское Здоровье. Получено 2020-04-15.