WikiDer > AARS2
AARS2
Аланил — тРНК синтетаза, митохондриальная, также известный как аланин-тРНК-лигаза (AlaRS) или аланил-тРНК синтетаза 2 (AARS2), является фермент что у людей кодируется AARS2 ген.[5][6]
Клиническая значимость
Мутации в гене AARS2 приводят к митохондриальной кардиомиопатии.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000124608 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023938 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Энтрез Ген: аланил-тРНК синтетаза 2».
- ^ Bonnefond L, Fender A, Rudinger-Thirion J, Giegé R, Florentz C, Sissler M (март 2005 г.). «К полному набору митохондриальных аминоацил-тРНК синтетаз человека: характеристика AspRS и TyrRS». Биохимия. 44 (12): 4805–16. Дои:10.1021 / bi047527z. PMID 15779907.
- ^ Götz A, Tyynismaa H, Euro L, Ellonen P, Hyötyläinen T, Ojala T, Hämäläinen RH, Tommiska J, Raivio T, Oresic M, Karikoski R, Tammela O, Simola KO, Paetau A, Tyni T, Suomalainen A (2011 ). «Секвенирование экзома выявляет мутации митохондриальной аланил-тРНК синтетазы при детской митохондриальной кардиомиопатии». Американский журнал генетики человека. 88 (5): 635–42. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.04.006. ЧВК 3146718. PMID 21549344.
дальнейшее чтение
- Накаяма М., Кикуно Р., Охара О. (ноябрь 2002 г.). «Белковые взаимодействия между большими белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК». Геномные исследования. 12 (11): 1773–84. Дои:10.1101 / гр. 406902. ЧВК 187542. PMID 12421765.
- Нагасе Т., Исикава К., Кикуно Р., Хиросава М., Номура Н., Охара О. (октябрь 1999 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 6 (5): 337–45. Дои:10.1093 / днарес / 6.5.337. PMID 10574462.
- Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (2010). «Генетические варианты в кодируемых ядром митохондриальных генах влияют на прогрессирование СПИДа». PLOS ONE. 5 (9): e12862. Bibcode:2010PLoSO ... 512862H. Дои:10.1371 / journal.pone.0012862. ЧВК 2943476. PMID 20877624.
- Bonnefond L, Fender A, Rudinger-Thirion J, Giegé R, Florentz C, Sissler M (март 2005 г.). «К полному набору митохондриальных аминоацил-тРНК синтетаз человека: характеристика AspRS и TyrRS». Биохимия. 44 (12): 4805–16. Дои:10.1021 / bi047527z. PMID 15779907.
- Диас Нето Э, Корреа Р., Верджовски-Алмейда С., Брионес М. Р., Нагаи М. А., Да Силва В., Заго М. А., Бордин С., Коста Ф. Ф., Голдман Г. Х., Карвалью А. Ф., Мацукума А., Байя Г. С., Симпсон Д. Д., Брунштейн А., де Оливейра П.С., Бучер П., Джонженил К.В., О'Хара М.Дж., Соарес Ф., Брентани Р.Р., Рейс Л.Ф., де Соуза С.Дж., Симпсон А.Дж. (март 2000 г.). «Секвенирование транскриптома человека с помощью меток последовательности, экспрессируемой ORF». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (7): 3491–6. Bibcode:2000PNAS ... 97.3491D. Дои:10.1073 / pnas.97.7.3491. ЧВК 16267. PMID 10737800.
внешняя ссылка
- AARS2 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
- AARS2 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 6 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |