WikiDer > AARS2

AARS2
AARS2
Идентификаторы
ПсевдонимыAARS2, AARSL, COXPD8, LKENP, MT-ALARS, MTALARS, аланил-тРНК синтетаза 2, митохондриальная
Внешние идентификаторыOMIM: 612035 MGI: 2681839 ГомолоГен: 56897 Генные карты: AARS2
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение AARS2
Геномное расположение AARS2
Группа6p21.1Начинать44,298,731 бп[1]
Конец44,313,347 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_020745

NM_198608
NM_001358000

RefSeq (белок)

NP_065796

NP_941010
NP_001344929

Расположение (UCSC)Chr 6: 44,3 - 44,31 МбChr 17: 45,51 - 45,52 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Аланил — тРНК синтетаза, митохондриальная, также известный как аланин-тРНК-лигаза (AlaRS) или аланил-тРНК синтетаза 2 (AARS2), является фермент что у людей кодируется AARS2 ген.[5][6]

Клиническая значимость

Мутации в гене AARS2 приводят к митохондриальной кардиомиопатии.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000124608 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023938 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Энтрез Ген: аланил-тРНК синтетаза 2».
  6. ^ Bonnefond L, Fender A, Rudinger-Thirion J, Giegé R, Florentz C, Sissler M (март 2005 г.). «К полному набору митохондриальных аминоацил-тРНК синтетаз человека: характеристика AspRS и TyrRS». Биохимия. 44 (12): 4805–16. Дои:10.1021 / bi047527z. PMID 15779907.
  7. ^ Götz A, Tyynismaa H, Euro L, Ellonen P, Hyötyläinen T, Ojala T, Hämäläinen RH, Tommiska J, Raivio T, Oresic M, Karikoski R, Tammela O, Simola KO, Paetau A, Tyni T, Suomalainen A (2011 ). «Секвенирование экзома выявляет мутации митохондриальной аланил-тРНК синтетазы при детской митохондриальной кардиомиопатии». Американский журнал генетики человека. 88 (5): 635–42. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.04.006. ЧВК 3146718. PMID 21549344.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка