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Karte des menschlichen X-Chromosoms (des NCBIA-Webseite). Die Zusammensetzung des menschlichen Genoms ist eine der größten Errungenschaften der Bioinformatik.

Bioinformatik ist die Wissenschaft, die darauf abzielt, organisch Wissen durch Wissen aus der Informatik auf biologische Daten anzuwenden. Die Bioinformatik wird als eines der Teilgebiete der medizinische Informationswissenschaft, in der englischen Literatur als Biomedizinische Informatik bezeichnet.^[1]

Der Begriff Bioinformatik wurde erstmals in den Niederlanden von Paulien Högeweg und Ben Hesper.^[2][3]

Hintergrund

In einem experimentellen Labor Daten werden durch die Durchführung einer experimentellen Studie generiert. Seine Fragen versucht der Molekularbiologe mit seinen im Labor generierten Daten zu beantworten. Der Bioinformatiker macht dasselbe, allerdings mit Daten, die er nicht selbst generiert, sondern von einem Molekularbiologen erhalten hat. Aufgrund seiner Expertise in Biologie und Informatik ist der Bioinformatiker für diese Forschung besser aufgestellt als der Molekularbiologe.

Zu den fraglichen biologischen Daten gehören:

• roh genommen von Modellorganismen
• Variationsdaten (EinzelnukleotidpolymorphismenSNP's) von Gene
• Ausdrucksprofile (DNA- und Protein-Mikroarrays)
• Markierungen und Transkriptome (ausgedrückte Sequenz-TagsEuropäische Sommerzeit's und cDNAs)
• Proteome: funktionale (Netzwerke) und strukturelle Daten (Proteinkristallographie)
• Genomvariationen in Populationen (Populationsbiologie)
• Veröffentlichungen

Charakteristisch für die Bioinformatik ist, dass zwischen den vielen Daten Beziehungen hergestellt werden. Gesucht werden beispielsweise Stücke vergleichbarer DNA, Proteine ​​mit vergleichbaren Expressionsmustern, genetische Anomalien, die bei Menschen mit einer bestimmten Erbkrankheit überdurchschnittlich vorhanden sind, etc. Nicht selten das evolutionär Einblicke und insbesondere phylogenetische Bäume die versuchen, die Geschichte der Evolution von Genen und/oder Organismen zu rekonstruieren.

Die Niederlande hatten ein eigenes Bioinformatik-Institut zur Förderung der Forschung in den Niederlanden, das, Niederländisches Bioinformatikzentrum oder NBIC (2003-2013).

Software

Sequenzierungssoftware

Ausrichtung verschiedener Sequenzen der ProteinHämoglobin laut Programm ClustalW

Sequenzsoftware wird verwendet, um zum Beispiel die Funktion und Lage eines unbekannten Teils zu untersuchen DNA. Dies geschieht mit dem SPRENGEN-Algorithmus. Dieser Algorithmus schneidet eine unbekannte Sequenz in kleinere Stücke und durchsucht eine Gen- oder Proteindatenbank nach dem längstmöglichen Stück. Dieses Prinzip liegt mehreren anderen Sequenzierungswerkzeugen zugrunde, wobei jedes Werkzeug einem bestimmten Zweck dient:

• Entdeckung neuer Gene zwischen Müll-DNA und/oder Pseudogene.
• Nachschlagen von Homologien in Datenbanken.
• „Vergleichen“ Sie zwei oder mehr Sequenzen.
• Aufbau/Erkennung der Phylogenetik Familienstammbaum (Evolution) von Organismen und Genen (z.B. Genfamilien) entstehen nach Genduplikation wie in Hämoglobine.
• Unbekannte Sequenzstücke (DNA, mRNA, Proteinsequenz) funktional klassifizieren.

Werkzeuge

• SPRENGEN
• bla
• SCHNELL
• ClustalW
• Artemis

Pathway-Visualisierungssoftware

Werkzeuge

• GenMAPP
• GeneGO MetaCore

Programmiersprachen

Die meisten Programmiersprachen sind allgemeingültig. Folgende Programmiersprachen werden häufig in der Bioinformatik verwendet:

• perl, BioPerl;
• Python, BioPython;
• R;
• Rubin, BioRuby;
• Java, BioJava;
• PHP.

Datenbanken

Heute ist eine große Menge an Informationen über Gen- und Proteinsequenzen verfügbar. Irgendwann wuchsen diese Informationen exponentiell an, weshalb beschlossen wurde, alles in speziellen Datenbanken zu speichern:

Gendatenbanken

Diese Datenbanken enthalten hauptsächlich Informationen über bekannte und unbekannte DNA- und mRNA-Sequenzen. Bis heute gibt es drei große Datenbanken, die auf verschiedenen Kontinenten entwickelt wurden:

• der Europäer, von EBI entwickelt EMBL;
• der Amerikaner, by NCBIA gestartet GenBank;
• die Japaner DDBJ.

Bevor ein Forscher ein neues Gen veröffentlichen konnte, musste er die gefundene Gensequenz öffentlich machen, indem er sie in einer der oben genannten Datenbanken hinterlegte. Aufgrund der großen Explosion neuer Informationen wurde es nach und nach sehr schwierig, alle Informationen zu überprüfen. Dies hat zu einer „Verschmutzung“ dieser Datenbanken geführt (="Datenbankredundanz"): Jeder hatte die Möglichkeit, seine eigene Sequenz hinzuzufügen. An dieser Sequenz war jedoch manchmal noch ein kleines Stück Vektor-cDNA (notwendig für die Amplifikation) angehängt oder die Sequenzierung gegen Ende des Gens war von schlechterer Qualität, wodurch sich die Qualität verschlechterte.

In den letzten Jahren wurde der Kompatibilität zwischen diesen Datenbanken viel Aufmerksamkeit geschenkt, wobei der Schwerpunkt auf der Verwendung von Datenbankreferenzen lag. Das bedeutet, dass bei der Suche nach einem Gen in der Datenbank X Verweise auf das gleiche Gen in den anderen Gendatenbanken (sofern bekannt) vorkommen.

Proteindatenbanken

Nach dem Aufkommen der DNA-Sequenzierungstechniken war die Proteinsequenzierung nicht mehr weit. Auch hierfür war eine geeignete Datenbank erforderlich. Diese öffentliche Datenbank erforderte, dass alle Informationen zuerst von Experten überprüft und verifiziert wurden (="Kuratoren") bevor ein neues Protein hinzugefügt und/oder modifiziert werden konnte.

Auch hier wurden zwei Initiativen ins Leben gerufen:

Das Europäische EBI war beteiligt an der Entwicklung von:

• Swiss-Prot
  • Enthält Aminosäuresequenz.
  • Neue Informationen werden zunächst von Experten geprüft.
  • Enthält alle bekannten Informationen zu einem bestimmten Protein.
  • Jedes Protein ist mit seinen ursprünglichen Literaturhinweisen verknüpft.
  • Verweise auf viele andere verfügbare Datenbanken.
  • Ursprünglich von einer Schweizer Bioinformatik-Gruppe ("Swiss") entwickelt.
• TrEMBL - translated EMBL:
  • Alle in EMBL vorhandenen DNA-Sequenzen werden in Aminosäuresequenzen "übersetzt".
  • Somit besteht trEMBL hauptsächlich aus hypothetischen Proteinen.
• SPTrEMBL - solöschenpverfault trAnsulated EMBL:
  • Enthält Proteine ​​von TrEMBL, wo ihre Existenz experimentell nachgewiesen wurde.
  • Diese Informationen werden von ausgewiesenen Experten gründlich geprüft, bevor sie in eine nachfolgende Version von aufgenommen werden Swiss-Prot wird hinzugefügt werden.

Die Amerikaner NCBIA entwickelt:

• Proteindatenbank (PDB)
  • Enthält alle Strukturinformationen eines Proteins.
• Protein-Informationsquelle (PIR)
  • Gleiche Ziele wie Swiss-Prot.

Diese Proteindatenbanken wurden zu einer wichtigen Informationsquelle für Molekularbiologen. Beide Initiativen haben dies rechtzeitig erkannt und sich 2003 zusammengeschlossen. Das Konsortium UniProt wurde gegründet und wenig später entstand daraus Uni-Prot. Ziel dieser Zusammenarbeit war es, optimal eine Proteindatenbank anzubieten, in der alle bekannten Informationen über Proteine ​​zu einem Satz von Annotationen und Datenbankreferenzen zusammengefasst wurden.

Mit dem Konzept Anmerkung Neben den Kerndaten (Sequenz, Referenz und taxonomische Herkunft) werden auch die weiteren Daten erhoben:

• Funktion des Proteins;
• posttranslationale Modifikationen (Glykosylierung, Phosphorylierung, Acetylierung, GPI-Anker, ...);
• Domäneninformationen (Ca-bindende Domäne, ATP-bindend, Zinkfinger, Homöobox, Kringle, ...);
• Sekundär-/Quartärstruktur (Hodimer, Heterotrimer, ...);
• Ähnlichkeiten mit anderen Proteinen;
• Krankheiten, die mit einem bestimmten Protein verbunden sind;
• Varianten.

Schnittstellen

Obwohl viele Datenbanken im Wesentlichen die gleichen Informationen enthalten, wurden mehrere Schnittstellen entwickelt, die es dem Benutzer ermöglichen, Informationen aus möglichst vielen Datenbanken zu extrahieren:

• Eingangshalle von NCBIA,
• EMBnet und SRS von EBI.