WikiDer > C22orf23

C22orf23
C22orf23
Идентификаторы
ПсевдонимыC22orf23, EVG1, dJ1039K5.6, хромосома 22 открытая рамка считывания 23
Внешние идентификаторыMGI: 1920774 ГомолоГен: 13062 Генные карты: C22orf23
Расположение гена (человек)
Хромосома 22 (человек)
Chr.Хромосома 22 (человек)[1]
Хромосома 22 (человек)
Genomic location for C22orf23
Genomic location for C22orf23
Группа22q13.1Начинать37,943,050 бп[1]
Конец37,953,669 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

84645

27660

Ансамбль

ENSG00000128346

ENSMUSG00000033029

UniProt

Q9BZE7

Q9D9S1

RefSeq (мРНК)

NM_001207062
NM_032561

NM_138581
NM_001310576
NM_001310579
NM_001310581

RefSeq (белок)

NP_001193991
NP_115950

NP_001297505
NP_001297508
NP_001297510
NP_613047

Расположение (UCSC)Chr 22: 37.94 - 37.95 МбChr 15: 79.13 - 79.14 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

C22orf23 (Открытая рамка считывания 23 хромосомы 22) представляет собой белок, который у человека кодируется геном C22orf23. Его предсказанная вторичная структура состоит из альфа-спиралей и неупорядоченных / спиральных областей. Он экспрессируется во многих тканях, в наибольшей степени в семенниках и сохраняется у многих ортологов.

Ген

This conceptual translation includes post-translational modifications highlighted in different colors that correspond with the key indicating the type of modification. The reference sequence for C22orf23, NM 032561.4, was conceptually translated and aligned with the predicted peptide, with the use of Bioline. The start codon is highlighted in green, the stop codon is highlighted in red, and the 6 exon-exon junctions are highlighted in light blue. The polyadenylation tail is highlighted in orange, and highly conserved amino acids are highlighted in purple.
Эта концептуальная трансляция c22orf23 включает посттрансляционные модификации, указанные справа, стартовый кодон зеленым, стоп-кодон красным, соединения экзон-экзон синим, хвост полиаденилирования оранжевым и высококонсервативные аминокислоты фиолетовым.

Размер и расположение

C22orf23 - это ген нашел в homo sapiens. Он расположен на хромосоме 22 на минусовой цепи, положение на карте 22q13.1. Он охватывает 10,620 пар оснований.[5][6] Его транскрипт мРНК имеет длину 1988 пар оснований и имеет 7 экзоны.[7] Его предполагаемая функция - связывание с белками и молекулярная функция.[5]

Общие псевдонимы

Псевдонимы C22orf23: UPF0193 Белок EVG1, DJ1039K5.6, EVG1[8] FLJ32787, и LOC84645.[9]

Протеин

Первичная последовательность

Белок, кодируемый мРНК последовательность 217 аминокислоты в длину[6] и предсказал молекулярная масса 25 кДа.[8][10] Предсказанный изоэлектрическая точка составляет 9,8.[11] Он расположен в ядре.[10]

Домены и мотивы

По прогнозам, это будет внутриклеточный белок[10] и не имеет никаких предсказаний трансмембранные домены.[10][12][13] Из-за своего местоположения и отсутствия предсказанных трансмембранных доменов структура белка, вероятно, глобулярный белок.

Посттрансляционные модификации

Прогнозируемая вторичная структура C22orf23. 53% последовательности предсказывается как неупорядоченная и не может быть предсказана с уверенностью. Смоделированное покрытие составляет 28% с достоверностью 42,9%. Изображение было создано с помощью Phyre2.[14]

C22orf23 многое предсказал посттрансляционные модификации Такие как: сайты фосфорилирования,[15] последовательности клеточного прикрепления, сайты N-миристоилирования,[16] О-связанное гликозилирование места,[17] гликирование места,[18] Сайты расщепления-ацетилирования Ac-ASQK и сайты сумоилирования.[19][20] Многие из предсказанных сайтов фосфорилирования также являются сайтами O-связанного гликозилирования, поэтому сайт фосфорилирования может быть заблокирован, изменяя структуру или функцию этого домена.

Вторичная структура

Предсказанный вторичная структура состоит из альфа спирали и неупорядоченные / спиральные области.[14][21][22][23][24] Модель предсказанной вторичной структуры имеет 28% покрытие аминокислотной последовательности с достоверностью 42,9%.[14]

Гомология

Паралоги

В настоящее время нет известных паралогов C22orf23.[25][26][27]

Ортологи

Ортологи можно найти у большинства основных групп видов, начиная от наиболее сходных у приматов и заканчивая наиболее отдаленными представителями типа. Chytridiomycota. Сюда входят: млекопитающие, рептилии, птицы, земноводные, костные рыбы, хрящевые рыбы, беспозвоночные и грибы. Ортологи могли впервые появиться у растений или грибы однако это неясно.[26]

В этой таблице перечислены несколько ортологов для C22orf23, включая их название вида, общее название, таксономический порядок, регистрационный номер, длину последовательности, сходство последовательностей,[26] и эволюционная дата расхождения.[28]

Ортологи C22orf23
Род и видРаспространенное имяТаксономическая группа (Порядок)Дата расхождения (MYA)Номер доступаДлина последовательности (аа)Идентичность последовательности (%)
Homo sapiensЧеловекПримас0AAH31998.1217100
Piliocolobus tephroscelesУгандийский красный колобусПримас29XP_02307781821795
Propithecus coquereliСифака КокереляПримас74XP_01249359221784
Мармота сурка суркаАльпийский сурокГрызун90XP_01533820821773
Mus caroliРюкю МышьГрызун90XP_02103882421681
Physeter catodonКашалотПарнокопытные96XP_00711180421785
Odocoileus virginianus ТеханБелохвостый оленьПарнокопытные96XP_02075215121786
Panthera pardusЛеопардХищники96XP_01930240621785
Rousettus aegyptiacusЕгипетская летучая мышьЛетучая мышь96XP_01601724921783
Condylura cristataЗвездоносый кротEulipotyphla96XP_00467650721780
Vombatus ursinusОбыкновенный вомбатДипротодонтия159XP_02772758926361
Nothoprocta perdicariaЧилийский тинамуTinamiformes312XP_02589566023461
Серин канарияАтлантическая канарейкаВоробьиные312XP_00908473922357
Notechis scutatusТигровая ЗмеяSquamata312XP_02655068423456
Nanorana parkeriВысокая гималайская лягушкаЛягушка352XP_01842808122551
Salvelinus alpinusАрктический голецЛососевые435XP_02399864621749
Ринкодон типКитовая акулаКовровая акула473XP_02037027223248
Callorhinchus miliiАвстралийская акула-призракХимера473NP_00127973423246
Apostichopus japonicusМорской огурецSynallactida684PIK4743822148
Crassostrea virginicaВосточная устрицаОстреоида797XP_022313321.122443
Capitella teletaСегментированный червь аннелидCapitellidae797ELU0206022139
Megachile rotundataПчела-листорезкаПерепончатокрылые797XP_00370243823036
Stylophora pistillataКапюшон КораллКаменные кораллы824XP_02278005521942
Pocillopora damicornisЦветная капуста КораллСклерактинии824XP_02704696322042
Macrostomum lignanoПлоский червьМакростомида824PAA4764427038
TrichoplaxTrichoplaxTricoplaciformes948RDD4524423939
Spizellomyces punctatusГрибыSpizellomyces punctatus1105XP_016608264[29]26030

Выражение

Промоутер

В основной промоутер - это GXP_7541220 (-), его координаты - 37953445-37954669, длина - 1225 пар оснований.[30]

Выражение ткани

Человеческое выражение

Экспрессия белка наиболее высока в яички однако он также экспрессируется на низких уровнях во многих других тканях, таких как: мозг, почка, желудок, кожа,[31] щитовидная железа, мочевой мочевой пузырь плацента, эндометрий, пищевод, и приложение, Костный мозг, жировой, легкое,[32] и яичник.[33]

Выражение ортолога

Выражение в ортологи Раттус норвегикус, выражается прежде всего в яички с низким уровнем экспрессии в: почки, легкие, сердце, и матка.[34] Mus musculus экспрессируется главным образом в надпочечниках и семенниках, а также особенно выражается в мочевом пузыре, брюшной полости, сердце, легких, яичниках и молочных железах.[35]

Взаимодействия

Белковые взаимодействия

Существует несколько предсказанных белковых взаимодействий: Циклин-D1-связывающий белок 1, который может регулировать развитие клеточного цикла, гомолог белка 28, ассоциированного с вакуумной сортировкой белков, который участвует в качестве регулятора везикулярного транспорта, белок UPF0739. C1orf74, и гамма-рецептор, связанный с эстрогеном. Эти взаимодействующие белки были идентифицированы как имеющие прямые взаимодействия или физические ассоциации. Они были идентифицированы с помощью различных методов обнаружения, включая аффинную хроматографию, 2 гибридных пула добычи и 2 гибридных массива.[36][37][38] Он также предсказал белковые взаимодействия с SH3-доменом, содержащим 19, субъединицу 1 цилиарного комплекса EvC, связывающий белок 3B RIMS, связывающий белок 3C RIMS, ко-шаперонный белок, активирующий TSSK6, V-набор и домен иммуноглобулина, содержащий 8, семейство с подобием последовательностей 124 член B, ген 28 хозяина малой ядрышковой РНК и трансмембранный белок 200B. Доказательства, предполагающие функциональную связь для этих взаимодействий, были подтверждены совместным упоминанием в PubMed.[36][39]

Клиническое значение

Ассоциация болезней

C22orf23 был идентифицирован как принадлежащий к одной из двух групп объединенных образцов сыворотки в исследовании, в котором анализировалась разница между гликопротеинами сыворотки гепатоцеллюлярная карцинома и нормальной сыворотки.[40] Делеции частей C22orf23 (экзоны 3 и 4) и нескольких других генов, включая SOX10, наблюдались у пациентов с периферической демиелинизацией. невропатия, центральная демиелинизирующая лейкодистрофия, Синдром Ваарденбурга, и Болезнь Гиршпрунга и поэтому предполагается, что он является потенциальным фактором этих заболеваний.[41][42] C22orf23 также упоминался в исследовании профилей мутаций из ER + рак молочной железы образцы взяты из постменопаузального терпения. Были обнаружены мутации, которые затронули C22orf23 среди многих других генов.[43] В исследовании эпигенетических изменений, связанных с заболеванием коронарной артерии, было обнаружено, что C22orf23 имеет измененные эпигенетические модификации, которые могут быть задействованы в новых генах при ишемической болезни сердца.[44] В исследовании, которое пытается предсказать импринтированные гены, которые могут быть связаны с заболеваниями человека, C22orf23 был идентифицирован как гомолог импринтированных генов-кандидатов, показывающих связь с шизофрения.[45] В другом исследовании он был отмечен как сильно регулируемый белок в лейомиома матки.[46]

Мутации

Всего 3340 SNP в пределах 5 ’и 3’ UTR, интроны, экзоны, а также некоторые гены около 5 ’и 3’ UTR. Всего в кодирующей последовательности 225 SNP. Некоторые из SNP встречаются в консервативных аминокислотах в кодирующей последовательности, а некоторые, о которых сообщается, имеют один или несколько типов проверки. Некоторые из SNP имеют высокие гетерозиготность оценки и, таким образом, присутствуют в популяции.[47]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000128346 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033029 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Ген C22orf23 (кодирование белка)». GeneCards База данных генов человека. 2019-05-05.[мертвая ссылка]
  6. ^ а б «Хромосома 22 открытая рамка считывания 23 (C22orf23)». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-02.
  7. ^ «Открытая рамка считывания 23 (C22orf23) хромосомы 22 человека (Homo sapiens), вариант транскрипта 1, мРНК». Получено 2019-05-01.
  8. ^ а б "C22orf23 Gene". Генные карты База данных генов человека. Архивировано из оригинал на 2011-11-28. Получено 2019-05-01.
  9. ^ "WikiGenes - Совместная публикация". WikiGenes - Совместная публикация. Архивировано из оригинал на 2018-09-13. Получено 2019-05-04.
  10. ^ а б c d "Атлас клеток - C22orf23 - Атлас белков человека". www.proteinatlas.org. Получено 2019-05-04.
  11. ^ «ExPASy - инструмент вычисления pI / Mw». web.expasy.org. Получено 2019-05-04.
  12. ^ «TMpred - Прогнозирование трансмембранных областей и ориентации». Портал ресурсов по биоинформатике ExPASy. 2019-05-05.
  13. ^ «SAPS - Статистический анализ белковых последовательностей». EMBL-EBI -SAPS. 2019-05-05.
  14. ^ а б c "Сервер распознавания складок PHYRE2". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Получено 2019-05-04.
  15. ^ "Сервер NetPhos 3.1". ДТУ Биоинформатика Кафедра биоинформатики и медицинской информатики. 2019-05-05.
  16. ^ "Motif Scan". Myhits. 2019-05-05.
  17. ^ "Сервер NetOGlyc 4.0". ДТУ Биоинформатика Кафедра биоинформатики и медицинской информатики. 2019-05-05.
  18. ^ "Сервер NetGlycate 1.0". ДТУ Биоинформатика Кафедра биоинформатики и медицинской информатики. 2019-05-05.
  19. ^ «GPS SUMO - предсказание SUMOylation и SUMO-связывающих мотивов». GPS. 2019-05-05.
  20. ^ «Программа анализа SUMOplot ™». Компания ABGENT Wuxi App Tec. 2019-05-05. Архивировано из оригинал на 2005-01-03.
  21. ^ «CFSSP - сервер прогнозирования вторичной структуры Chou & Fasman». 2019-05-04.
  22. ^ «Сервер прогнозирования вторичной структуры белка». Jpred 4 с Jnet. 2019-05-04.
  23. ^ "МЕТОД ПРОГНОЗИРОВАНИЯ ВТОРИЧНОЙ СТРУКТУРЫ SOPMA". PRAB- Gerland Rhone-Alpes Bioinformatics Pole Gerland Site - Институт биологии и химии белков. 2019-05-04.
  24. ^ «МЕТОД ПРОГНОЗИРОВАНИЯ ВТОРИЧНОЙ СТРУКТУРЫ GOR IV». PRAB- Gerland Rhone-Alpes Bioinformatics Pole Gerland Site - Институт биологии и химии белков. 2019-05-04.
  25. ^ "Поисковый геном BLAT". Институт генома Калифорнийского университета в Санта-Крус - UCSC Genome Browser-Blat. 2019-05-05.
  26. ^ а б c «Стандартный протеиновый БЛАСТ». NCBI - Протеиновый BLAST. 2019-05-05.
  27. ^ "HomoloGene". NCBI - HomoloGene. 2019-05-05.
  28. ^ «Древо Жизни». Timetree Временная шкала жизни. 2019-05-05.
  29. ^ Расс С., Ланг Б.Ф., Чен З., Гудджа С., Ши Т., Зенг К., Янг С., Куомо К.А., Нусбаум С. (август 2016 г.). «Последовательность генома Spizellomyces punctatus». Анонсы генома. 4 (4): e00849-16. Дои:10.1128 / genomeA.00849-16. ЧВК 4991717. PMID 27540072.
  30. ^ «Геноматикс». Программный пакет Genomatix v3.10. 2019-05-05.
  31. ^ "Профиль EST - Hs.517612 - C22orf23". NCBI - Unigene. 2019-05-05.[мертвая ссылка]
  32. ^ «Открытая рамка считывания 23 хромосомы 22 C22orf23 [Homo sapiens (человек)]». NCBI - Джин. 2019-05-05.
  33. ^ "C22orf23". Атлас белков человека. 2019-05-05.
  34. ^ «RGD1359634 похож на кДНК RIKEN 1700088E04 [Rattus norvegicus (норвежская крыса)]». NCBI - Джин. 2019-05-05.
  35. ^ "1700088E04Rik RIKEN кДНК 1700088E04, ген [Mus musculus (домовая мышь)]". NCBI - Джин. 2019-05-05.
  36. ^ а б «NCBI». Национальный центр биотехнологической информации - NCBI. 2019-05-05.
  37. ^ "PSICQUIC View". EMBL-EBI. 2019-05-05.
  38. ^ «Мента». Mentha Интерактивный браузер. 2019-05-05.
  39. ^ "Нить". База данных STRING. 2019-05-05.
  40. ^ Гао Х. Дж., Чен Й. Дж., Цзо Д., Сяо М. М., Ли И, Го Х, Чжан Н., Чен РБ (сентябрь 2015 г.). «Количественный протеомный анализ для высокопроизводительного скрининга дифференциальных гликопротеинов в сыворотке гепатоцеллюлярной карциномы». Биология и медицина рака. 12 (3): 246–54. Дои:10.7497 / j.issn.2095-3941.2015.0010. ЧВК 4607824. PMID 26487969.
  41. ^ Вэньчжи Х, Жуйцзинь В., Цзелян Л., Сяоянь М., Хайбо Л., Сяомань В., Цзяцзя Х, Шаоин Л., Шуанлинь Л., Цин Л. (октябрь 2015 г.). «Гетерозиготная делеция в локусе гена SOX10 у двух пациентов из китайской семьи с синдромом Ваарденбурга типа II». Международный журнал детской оториноларингологии. 79 (10): 1718–21. Дои:10.1016 / j.ijporl.2015.07.034. PMID 26296878.
  42. ^ Bondurand N, Dastot-Le Moal F, Stanchina L, Collot N, Baral V, Marlin S, Attie-Bitach T, Giurgea I, Skopinski L, Reardon W, Toutain A, Sarda P, Echaieb A, Lackmy-Port-Lis M , Турень Р., Амиэль Дж., Гуссенс М., Пинго V (декабрь 2007 г.). «Делеции в локусе гена SOX10 вызывают синдром Ваарденбурга 2 и 4 типов». Американский журнал генетики человека. 81 (6): 1169–85. Дои:10.1086/522090. ЧВК 2276340. PMID 17999358.
  43. ^ Паскаль, Геллерт (декабрь 2014 г.). "Abstract S1-04: Секвенирование экзома постменопаузального ER + рака молочной железы (BC), леченного до хирургического вмешательства с помощью ингибиторов ароматазы (AIs) в исследовании POETIC (CRUK / 07/015". Исследования рака. 75 (9 приложение): S1-04. Дои:10.1158 / 1538-7445.SABCS14-S1-04.
  44. ^ Шарма П., Гарг Г., Кумар А., Мохаммад Ф., Кумар С. Р., Танвар В. С., Сати С., Шарма А., Картикеян Г., Брахмачари В., Сенгупта С. (май 2014 г.). «Полногеномный профиль метилирования ДНК для эпигенетических изменений у пациентов с ишемической болезнью сердца». Ген. 541 (1): 31–40. Дои:10.1016 / j.gene.2014.02.034. PMID 24582973.
  45. ^ Луеди П.П., Хартеминк А.Дж., Джиртл Р.Л. (июнь 2005 г.). «Прогнозирование импринтированных мышиных генов по всему геному». Геномные исследования. 15 (6): 875–84. Дои:10.1101 / гр.3303505. ЧВК 1142478. PMID 15930497.
  46. ^ Ан В.С., Ким К.В., Бэ С.М., Юн Дж.Х., Ли Дж.М., Намкун С.Е., Ким Дж.Х., Ким К.К., Ли Й.Дж., Ким Ю.В. (декабрь 2003 г.). «Целенаправленный подход к профилированию клеточных процессов для лейомиомы матки с использованием микрочипов кДНК, протеомики и анализа генной онтологии». Международный журнал экспериментальной патологии. 84 (6): 267–79. Дои:10.1111 / j.0959-9673.2003.00362.x. ЧВК 2517572. PMID 14748746.
  47. ^ "dbSNP Short Genetic Variations". NCBI. 2019-05-05.