WikiDer > CHRNB1
CHRNB1
Субъединица рецептора ацетилхолина бета это белок что у людей кодируется CHRNB1 ген.[5]
Мышечный рецептор ацетилхолина состоит из пяти субъединиц: двух альфа-субъединиц и одной бета-субъединицы, одной гамма-субъединицы и одной дельта-субъединицы. Этот ген кодирует бета-субъединицу рецептора ацетилхолина. Рецептор ацетилхолина изменяет конформацию при связывании ацетилхолина, что приводит к открытию ионопроводящего канала через плазматическую мембрану. Мутации в этом гене связаны с врожденным миастеническим синдромом с медленным каналом.[5]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ENSG00000283946 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170175, ENSG00000283946 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041189 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Ген Entrez: холинергический рецептор CHRNB1, никотиновый, бета-1 (мышечный)».
дальнейшее чтение
- Краус Х (1977). «Методы исследования в биомеханике спорта». Orthop. Clin. North Am. 8 (3): 549–62. PMID 887246.
- Браччи Л., Лоззи Л., Рустичи М., Нери П. (1992). «Связывание gp120 ВИЧ-1 с никотиновым рецептором». FEBS Lett. 311 (2): 115–8. Дои:10.1016/0014-5793(92)81380-5. PMID 1397297. S2CID 22571925.
- Бисон Д., Иеремия С., Вест Л.Ф. и др. (1990). «Присвоение генов никотинового ацетилхолинового рецептора человека: гены альфа- и дельта-субъединиц - хромосоме 2 и гена бета-субъединицы - хромосоме 17». Анна. Гм. Genet. 54 (Pt 3): 199–208. Дои:10.1111 / j.1469-1809.1990.tb00378.x. PMID 2221824. S2CID 151624.
- Бисон Д., Бридсон М., Ньюсом-Дэвис Дж. (1989). «Нуклеотидная последовательность бета-субъединицы мышечного ацетилхолинового рецептора человека». Нуклеиновые кислоты Res. 17 (11): 4391. Дои:10.1093 / nar / 17.11.4391. ЧВК 317965. PMID 2740233.
- Гомес С.М., Маселли Р., Гаммак Дж. И др. (1996). «Мутация бета-субъединицы в воротах канала рецептора ацетилхолина вызывает тяжелый синдром медленных каналов». Анна. Neurol. 39 (6): 712–23. Дои:10.1002 / ana.410390607. PMID 8651643. S2CID 12269544.
- Engel AG, Оно К., Милон М. и др. (1997). «Новые мутации в генах субъединиц рецептора ацетилхолина выявляют гетерогенность врожденного миастенического синдрома с медленными каналами». Гм. Мол. Genet. 5 (9): 1217–27. Дои:10.1093 / hmg / 5.9.1217. PMID 8872460.
- Куирам П.А., Оно К., Милон М. и др. (1999). «Мутация, вызывающая врожденную миастению, показывает взаимодействие бета / дельта-субъединиц рецептора ацетилхолина, необходимое для сборки». J. Clin. Вкладывать деньги. 104 (10): 1403–10. Дои:10.1172 / JCI8179. ЧВК 409847. PMID 10562302.
- Кузен П., Биллотт Дж., Чоберт П., Шоу П. (2000). «Физическая карта 17p13 и генов, прилегающих к p53». Геномика. 63 (1): 60–8. Дои:10.1006 / geno.1999.6062. PMID 10662545.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Садасивам Г., Уиллманн Р., Лин С. и др. (2006). «Киназы семейства Src стабилизируют нервно-мышечный синапс in vivo посредством белковых взаимодействий, фосфорилирования и цитоскелетного связывания рецепторов ацетилхолина». J. Neurosci. 25 (45): 10479–93. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.2103-05.2005. ЧВК 6725837. PMID 16280586.
- Лу XY, Ма JZ, Payne TJ и др. (2007). «Генный анализ предполагает связь субъединицы бета1 никотинового ацетилхолинового рецептора (CHRNB1) и мускаринового ацетилхолинового рецептора M1 (CHRM1) с уязвимостью к никотиновой зависимости». Гм. Genet. 120 (3): 381–9. Дои:10.1007 / s00439-006-0229-7. PMID 16874522. S2CID 3162300.
внешняя ссылка
- CHRNB1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- Человек CHRNB1 расположение генома и CHRNB1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Этот мембранный белок–Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |