WikiDer > Цитрин
Citrin
| семейство 25 переносчиков растворенных веществ, член 13 (цитрин) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | SLC25A13 | ||||||
| Альт. символы | CTLN2 | ||||||
| Ген NCBI | 10165 | ||||||
| HGNC | 10983 | ||||||
| OMIM | 603859 | ||||||
| RefSeq | NM_014251 | ||||||
| UniProt | Q9UJS0 | ||||||
| Прочие данные | |||||||
| Locus | Chr. 7 q21.3 | ||||||
| |||||||
Цитрин также известен как семейство 25 переносчиков растворенных веществ, член 13 (цитрин) или же SLC25A13 это белок который у человека кодируется SLC25A13 ген.[1]
Цитрин связан с типом II цитруллинемия[2][3][4] и неонатальный внутрипеченочный холестаз, вызванный дефицитом цитрина (NICCD).
Термин «цитрин», относящийся к витамину P, был самым активным биофлавоноидом лимонов, было обнаружено, что он Эриодиктиол (но спустя десятилетия там была обнаружена более активная составляющая формы).
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Кобаяши К., Синасак Д.С., Иидзима М., Борайт А.П., Бегум Л., Ли Дж. Р., Ясуда Т., Икеда С., Хирано Р., Теразоно Х., Крэковер М.А., Кондо И., Цуй Л.С., Шерер С.В., Сахеки Т. (июнь 1999 г.). «Ген, мутировавший при цитруллинемии типа II у взрослых, кодирует предполагаемый митохондриальный белок-носитель». Природа Генетика. 22 (2): 159–63. Дои:10.1038/9667. PMID 10369257. S2CID 20137905.
- ^ Сахэки Т., Кобаяши К. (2002). «Дефицит митохондриального аспартат-носителя глутамата (цитрина) как причина цитруллинемии типа II у взрослых (CTLN2) и идиопатического неонатального гепатита (NICCD)». J. Hum. Genet. 47 (7): 333–41. Дои:10.1007 / с100380200046. PMID 12111366.
- ^ Сахеки Т., Кобаяси К., Иидзима М., Ниши И., Ясуда Т., Ямагути Н., Гао Х.З., Джалил М.А., Бегум Л., Ли М.Х. (2002). «Патогенез и патофизиология дефицита цитрина (митохондриальный переносчик аспартата глутамата)». Metab Brain Dis. 17 (4): 335–46. Дои:10.1023 / А: 1021961919148. PMID 12602510. S2CID 1712349.
- ^ Сахеки Т., Кобаяши К., Иидзима М., Хориучи М., Бегум Л., Джалил М.А., Ли М.Х., Лу Ю.Б., Ушикай М., Табата А., Морияма М., Сяо К.Дж., Ян Й. (2004). «Цитруллинемия типа II у взрослых и идиопатический неонатальный гепатит, вызванные дефицитом цитрина: участие аспартат-глутамата-носителя для синтеза мочевины и поддержания цикла мочевины». Мол. Genet. Метаб. 81. Дополнение 1: S20–6. Дои:10.1016 / j.ymgme.2004.01.006. PMID 15050970.
внешняя ссылка
- цитрин в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о дефиците цитрина
- SLC25A13 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
- SLC25A13 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.
 | Этот мембранный белок–Связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |