WikiDer > ДНКJC30
| ДНКJC30 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | ДНКJC30, WBSCR18, член C30 семейства белков теплового шока DnaJ (Hsp40) | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 618202 MGI: 1913364 ГомолоГен: 36428 Генные карты: ДНКJC30 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 7: 73.68 - 73.68 Мб | н / д | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Член 30 подсемейства C гомолога DnaJ (DNAJC30), также известный как белок области 18 хромосомы синдрома Вильямса Бойена (WBSCR18), представляет собой белок что у людей кодируется ДНКJC30 ген. Этот без интронов ген кодирует член молекулярной ДНКJ сопровождающий семейство белков, содержащих домен гомологии. Этот ген удален в Синдром Вильямса, мультисистема нарушение развития вызвано делецией смежных генов на 7q11.23.[4]
Структура
В ДНКJC30 ген - это безинтронный ген, состоящий только из одного экзон, с хромосома расположение 7q11.23 у человека.[4] Его открытая рамка считывания (ORF) состоит из 681 бп в человеке кДНК и 660 п.н. в кДНК мыши, которые кодируют белки из 226 и 219 остатков соответственно. Они являются членами семейства белков, содержащих домен гомологии молекулярных шаперонов DNAJ.[5]
Функция
DNAJC30 экспрессируется во многих тканях, включая мозг, сердце, почка, печень, легкое, селезенка, желудок, и яичко, хотя в двоеточие, тонкий кишечник, и мышца.[5] Было обнаружено, что этот белок локализуется в цитозоль и митохондрии ячеек. [6] Хотя его точная биологическая функция еще не выяснена, центромерный расположение DNAJC30 на хромосоме привело Merla et al. постулировать, что это может способствовать таким функциям, как тонкие дефекты в познание, временный гиперкальциемия, и желудочно-кишечный проблемы, с которыми столкнулись Синдром Вильямса Бёрена пациенты. [5] Недавнее исследование показало, что DNAJC30 функционально связан с митохондриальной АТФ-синтаза и влияет на развитие мозга, что доказывает участие в Синдром Вильямса Бёрена.[7]
Клиническое значение
Этот ген является одним из нескольких смежных генов, расположенных в 7q11.23, удаленных при синдроме Вильямса Бёрена, среди прочих: эластин, FKBP6, FZD9 (FZD3), BAZ1B (WSTF, WBSCR9), BCL7B, TBL2 (WS-βTRP), WBSCR14 (WS-bHLH), STX1A, CLDN3 (CPETR2, RVP1), CLDN4 (CPETR1), LIMK1, EIF4H (WBSCR1), WBSCR15 (WBSCR5), RFC2, CYLN2 (CLIP-115, WBSCR4, WBSCR3), GTF2IRD1 (WBSCR11, GTF3) и GTF2I (BAP135, СПИН). Синдром Вильямса Бёрена - это расстройство нервного развития, характеризующееся: врожденное сердце и сосудистое заболевание, гипертония, детская гиперкальциемия, аномалии зубов, дисморфические черты лица, умственная отсталость, преждевременное старение кожи, а также уникальные когнитивные и личностные профили. Хотя известно, что гаплонедостаточность эластина вызывает сердечно-сосудистую недостаточность, роль других 16 генов в удаленной области, включая DNAJC30, еще не подтверждена.[5]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000176410 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Член C30 семейства белков теплового шока (Hsp40) DnaJ - Homo sapiens». NCBI. Получено 2017-09-19.
- ^ а б c d Мерла Г., Укла К., Гиппони М., Реймонд А. (май 2002 г.). «Идентификация дополнительных транскриптов в критической области синдрома Вильямса-Бёрена». Гм. Genet. 110 (5): 429–38. Дои:10.1007 / s00439-002-0710-х. PMID 12073013. S2CID 29964959.
- ^ "Член 30 гомолога DnaJ подсемейства - Homo sapiens". Uniprot. Получено 2017-09-18.
- ^ Теббенкамп А.Т., Варела Л., Чой Дж., Паредес М.И., Джани А.М., Сонг Дж. Э. и др. (Ноябрь 2018 г.). «Белок 7q11.23 DNAJC30 взаимодействует с АТФ-синтазой и связывает митохондрии с развитием мозга». Клетка. 175 (4): 1088–1104.e23. Дои:10.1016 / j.cell.2018.09.014. ЧВК 6459420. PMID 30318146.
дальнейшее чтение
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.