WikiDer > BAZ1B
BAZ1B
Тирозин-протеинкиназа, или Бромодомен, прилегающий к цинковый палец домен, 1B (BAZ1B) - это фермент что у людей кодируется BAZ1B ген.[5][6][7]
Функция
Этот ген кодирует член бромодомен семейство белков. Бромодомен - структурный мотив, характерный для белков, участвующих в хроматин-зависимая регуляция транскрипции. Этот ген удален в Синдром Вильямса-Бёрена, а нарушение развития вызвано делецией нескольких генов в 7q11.23.[7]
Было обнаружено, что BAZ1B влияет на активность 448 других генов и очень важен в развитии нервный гребень и лицо. Исследования показывают, что изменения в BAZ1B могли быть вовлечены в "самодомашнивание"люди.[8][9]
Модели животных
Модельные организмы были использованы при изучении BAZ1B функция. А условный нокаутирующая мышь линия, называемая Baz1btm2a (КОМП) Wtsi,[10] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - высокопроизводительная мутагенез проект по созданию и распространению моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.[11][12][13]
Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[13][14][15][16]
| Характеристика | Аномальный |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | да[17] |
| Масса тела | да[18] |
| Волосяной фолликул кататься на велосипеде | Нет |
| Тревога | Нет |
| Изменено ШИРПА | Нет |
| Сила захвата | Нет |
| Дисморфология | Нет |
| Косвенная калориметрия | да[19] |
| Тест толерантности к глюкозе | Нет |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нет |
| DEXA | да[20] |
| Рентгенография | да[21] |
| Температура тела | Нет |
| Глаз морфология | Нет |
| Вес сердца | Нет |
| Гистология сердца | Нет |
| Гистология | Нет |
| Клиническая химия | Нет |
| Плазма иммуноглобулины | Нет |
| Гематология | Нет |
| Лимфоциты периферической крови | Нет |
| Микроядерный тест | Нет |
| Сальмонелла инфекция | да[22] |
| Citrobacter инфекция | Нет |
| Все тесты и анализы от [14][15][16] | |
Шесть значительных фенотипы было сообщено:[16]
- Меньше гомозиготный мутантные мыши дожили до отлучение от груди чем ожидалось.
- Мутант мышей уменьшилось вес тела в сравнении с дикого типа контрольные мыши.
- Мыши-мутанты показали повышенную активность, VO2 и Расход энергии, определяется по непрямая калориметрия.
- Рентгенография обнаружила аномалии зубов.
- Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (DEXA) показали, что у мутантных самок мышей было снижение костный минерал плотность и содержание.
- Самцы гетерозиготных мышей имели более высокое количество бактерий после Сальмонелла инфекция.
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000009954 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000002748 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Peoples RJ, Cisco MJ, Kaplan P, Francke U (февраль 1999 г.). «Идентификация гена WBSCR9, кодирующего новый регулятор транскрипции, в делеции синдрома Вильямса-Бёрена в 7q11.23». Цитогенетика и клеточная генетика. 82 (3–4): 238–46. Дои:10.1159/000015110. PMID 9858827. S2CID 46824270.
- ^ Лу Х, Мэн Х, Моррис Калифорния, Китинг М. Т. (декабрь 1998 г.). «Новый человеческий ген, WSTF, удален при синдроме Вильямса». Геномика. 54 (2): 241–9. Дои:10.1006 / geno.1998.5578. PMID 9828126.
- ^ а б «Ген Entrez: бромодомен BAZ1B, смежный с доменом цинкового пальца, 1B».
- ^ Занелла М., Витриоло А., Андирко А., Мартинс П. Т., Штурм С., О'Рурк Т. и др. (Декабрь 2019 г.). «Анализ дозировки 7q11.23 области Уильямса идентифицирует BAZ1B как главный ген человека, формирующий паттерн современного человеческого лица и лежащий в основе самодомашнивания». Достижения науки. 5 (12): eaaw7908. Bibcode:2019SciA .... 5.7908Z. Дои:10.1126 / sciadv.aaw7908. ЧВК 6892627. PMID 31840056.
- ^ Marshall M (14 декабря 2019 г.). «Один ген контролирует развитие наших лиц в молодости». Новый ученый.
- ^ КОМП. «Baz1btm2a (КОМП) Wtsi". knockoutmouse.org. Архивировано из оригинал на 2011-10-05. Получено 2011-06-28.
- ^ Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ а б ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (июнь 2011 г.). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
- ^ а б Карп Н.А., Бейкер Л.А., Гердин А.К., Адамс Н.С., Рамирес-Солис Р., Уайт Дж. К. (октябрь 2010 г.). «Оптимизация экспериментального дизайна для высокопроизводительного фенотипирования у мышей: тематическое исследование». Геном млекопитающих. 21 (9–10): 467–76. Дои:10.1007 / s00335-010-9279-1. ЧВК 2974211. PMID 20799038.
- ^ а б Гардин А, Уайт Дж (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ а б c Wellcome Trust Sanger Institute. "MGP Фенотипирование Baz1btm2a (КОМП) Wtsi". Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.
- ^ Wellcome Trust Институт Сэнгера. «Жизнеспособность данных по отлучению от Baz1b». Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.
- ^ Wellcome Trust Институт Сэнгера. «Данные кривых веса для Baz1b». Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.
- ^ Wellcome Trust Институт Сэнгера. «Данные косвенной калориметрии для Baz1b». Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.
- ^ Wellcome Trust Институт Сэнгера. "Данные о составе тела (DEXA) для Baz1b". Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.
- ^ Wellcome Trust Институт Сэнгера. «Данные рентгеновской визуализации для Baz1b». Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.
- ^ Wellcome Trust Институт Сэнгера. «Данные о заражении сальмонеллой для Baz1b». Портал ресурсов мыши. sanger.ac.uk.
дальнейшее чтение
- Центр секвенирования генома Вашингтонского университета (ноябрь 1998 г.). «К полной последовательности человеческого генома». Геномные исследования. 8 (11): 1097–108. Дои:10.1101 / гр. 8.11.1097. PMID 9847074.
- Джонс М.Х., Хамана Н., Незу Дж., Симанэ М. (январь 2000 г.). «Новое семейство генов бромодомена». Геномика. 63 (1): 40–5. Дои:10.1006 / geno.1999.6071. PMID 10662543.
- Паскуаль Дж., Мартинес-Ямут М., Дайсон HJ, Wright PE (декабрь 2000 г.). «Структура цинкового пальца PHD из фактора транскрипции синдрома Вильямса-Бёрена человека». Журнал молекулярной биологии. 304 (5): 723–9. Дои:10.1006 / jmbi.2000.4308. PMID 11124022.
- Боженок Л., Уэйд П.А., Варга-Вайс П. (май 2002 г.). «Комплекс ремоделирования хроматина WSTF-ISWI нацелен на очаги гетерохроматической репликации». Журнал EMBO. 21 (9): 2231–41. Дои:10.1093 / emboj / 21.9.2231. ЧВК 125993. PMID 11980720.
- Китагава Х., Фудзики Р., Йошимура К., Мезаки Ю., Уэмацу Й, Мацуи Д. и др. (Июнь 2003 г.). «Комплекс WINAC, ремоделирующий хроматин, нацеливается на ядерный рецептор на промоторы и нарушается при синдроме Вильямса». Ячейка. 113 (7): 905–17. Дои:10.1016 / S0092-8674 (03) 00436-7. PMID 12837248.
- Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж. Э., Виллен Дж., Ли Дж. И др. (Август 2004 г.). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 101 (33): 12130–5. Bibcode:2004ПНАС..10112130Б. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК 514446. PMID 15302935.
- Поот Р.А., Боженок Л., ван ден Берг Д.Л., Стеффенсен С., Феррейра Ф., Гримальди М. и др. (Декабрь 2004 г.). «Фактор транскрипции синдрома Вильямса взаимодействует с PCNA, чтобы направить ремоделирование хроматина с помощью ISWI в фокусы репликации». Природа клеточной биологии. 6 (12): 1236–44. Дои:10.1038 / ncb1196. PMID 15543136. S2CID 23842462.
- Андерсен Дж.С., Лам Ю.В., Леунг А.К., Онг С.Е., Лион CE, Ламонд А.И., Манн М. (январь 2005 г.). «Динамика нуклеолярного протеома». Природа. 433 (7021): 77–83. Bibcode:2005Натура 433 ... 77А. Дои:10.1038 / природа03207. PMID 15635413. S2CID 4344740.
- Фуджики Р., Ким М.С., Сасаки Ю., Йошимура К., Китагава Х., Като С. (ноябрь 2005 г.). «Индуцированная лигандом трансрепрессия с помощью VDR посредством ассоциации WSTF с ацетилированными гистонами». Журнал EMBO. 24 (22): 3881–94. Дои:10.1038 / sj.emboj.7600853. ЧВК 1283952. PMID 16252006.
- Percipalle P, Fomproix N, Cavellán E, Voit R, Reimer G, Krüger T и др. (Май 2006 г.). «Комплекс ремоделирования хроматина WSTF-SNF2h взаимодействует с ядерным миозином 1 и играет роль в транскрипции РНК-полимеразы I.». EMBO отчеты. 7 (5): 525–30. Дои:10.1038 / sj.embor.7400657. ЧВК 1479564. PMID 16514417.
- Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (апрель 2006 г.). «Фосфопротеомный анализ митотического веретена человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 103 (14): 5391–6. Bibcode:2006PNAS..103.5391N. Дои:10.1073 / pnas.0507066103. ЧВК 1459365. PMID 16565220.
- Кавеллан Э., Асп П., Перципалле П., Фарранц А. К. (июнь 2006 г.). «Комплекс ремоделирования хроматина WSTF-SNF2h взаимодействует с несколькими ядерными белками при транскрипции». Журнал биологической химии. 281 (24): 16264–71. Дои:10.1074 / jbc.M600233200. PMID 16603771.
- Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф, Мацек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Ячейка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
внешние ссылки
- BAZ1B + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
- Человек BAZ1B расположение генома и BAZ1B страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
Галерея PDB | |
|---|---|
|
