WikiDer > Атаксия Хардинга

Harding ataxia
Атаксия Хардинга
Другие именаРаннее начало мозжечковой атаксии с сохранением рефлексов (EOCARR)
Autorecessive.svg
Атаксия Хардинга наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
СпециальностьНеврология

Атаксия Хардинга является аутосомный рецессивный мозжечковая атаксия первоначально описан Хардингом в 1981 г.[1] Эта форма мозжечковой атаксии похожа на Атаксия Фридрейха включая то, что это приводит к плохим рефлексам и равновесию, но отличается по нескольким причинам, включая отсутствие сахарный диабет, атрофия зрительного нерва, кардиомиопатия, аномалии скелета и тот факт, что сухожильные рефлексы в руках и коленях остаются нетронутыми.[2] Эта форма атаксии начинается в первые 20 лет и менее серьезна, чем атаксия Фридрейха. Дополнительные случаи были диагностированы в 1989 г.[3] 1990,[4] 1991,[5] и 1998.[6]

Случаи

В период с 1940 по 1990 год в северной Италии было диагностировано 40 случаев. Частота гена этого аутосомно-рецессивного заболевания оценивалась в 1 случай из 218.[7] В 1989 г. было диагностировано 16 случаев EOCA у детей со средним возрастом 7,1.[3] В 1990 г. были обследованы 20 пациентов с EOCA. Было обнаружено, что атаксия участников этого исследования влияла на пирамидальные тракты и периферические нервы.[4]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Хардинг, А. Э. (1981). «Раннее начало мозжечковой атаксии с сохранением сухожильных рефлексов: клиническое и генетическое исследование расстройства, отличного от атаксии Фридрейха». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии. 44 (6): 503–508. Дои:10.1136 / jnnp.44.6.503. ЧВК 491030. PMID 7276963.
  2. ^ Brusse, E .; Маат-Киевит, J.A .; ван Свитен, Дж. К. (январь 2007 г.). «Диагностика и лечение ранней и поздней мозжечковой атаксии». Клиническая генетика. 71 (1): 12–24. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2006.00722.x. PMID 17204042.
  3. ^ а б Озерен, А .; Arac, N .; улку, А. (декабрь 1989 г.). «Мозжечковая атаксия с ранним началом с сохранением сухожильных рефлексов». Acta Neurologica Scandinavica. 80 (6): 593–597. Дои:10.1111 / j.1600-0404.1989.tb03933.x. PMID 2618587.
  4. ^ а б Filla et at. (1990). «Клиническая и генетическая гетерогенность при раннем начале мозжечковой атаксии с сохранением сухожильных рефлексов». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии. 53 (8): 667–670. Дои:10.1136 / jnnp.53.8.667. ЧВК 488168. PMID 2213043.
  5. ^ Клокджедей, Т .; Петерсен, Д .; Grodd, W .; Дичганс Дж. (1991). «Раннее начало мозжечковой атаксии с сохранением сухожильных рефлексов. Клинические, электрофизиологические и МРТ наблюдения в сравнении с атаксией Фридрейха». Мозг. 114 (4): 1559–73. Дои:10.1093 / мозг / 114.4.1559. PMID 1884166.
  6. ^ Мильке; и другие. (Июль 1998 г.). «Ранняя атаксия мозжечка (EOCA) с сохранением рефлексов: снижение связывания бензодиазепиновых рецепторов мозжечка, прогрессирующие метаболические и когнитивные нарушения». Двигательные расстройства. 13 (4): 739–745. Дои:10.1002 / mds.870130423. PMID 9686785.
  7. ^ Чио; и другие. (1993). «Раннее начало мозжечковой атаксии с сохранением сухожильных рефлексов: распространенность и частота генов в итальянской популяции». Клиническая генетика. 43 (4): 207–211. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1993.tb04450.x. PMID 8330454.

внешняя ссылка

Классификация