WikiDer > Мультикистозная диспластическая почка

Multicystic dysplastic kidney
Эта статья о дисплазии почек у человека. О дисплазии почек у собак и кошек см. Семейная болезнь почек у животных.
Эта статья о MCDK, врожденном пороке развития. Для генетического заболевания PCKD см. Поликистоз почек.
Мультикистозная диспластическая почка
Другие именаМультикистозная дисплазия почек[1]
Мультикистозная диспластическая почка.svg
Схема мультикистозной диспластической почки
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных
ПричиныИз-за атрезии на 10 неделе беременности[2]
Диагностический методУЗИ [3]
УходНефрэктомия при необходимости [4]

Мультикистозная диспластическая почка (MCDK) - это состояние, которое возникает в результате неправильного развития почка в течение развитие плода. Почка состоит из кист неправильной формы разного размера. Мультикистозная диспластическая почка - распространенный тип почечной кистозный болезнь, и это причина брюшная масса у младенцев.[5]

Признаки и симптомы

Когда диагноз поликистозной почки ставится в утробе матери с помощью ультразвука, во многих случаях обнаруживается двустороннее заболевание. Пациенты с двусторонним заболеванием часто имеют другие тяжелые деформации или синдромы полисистемных пороков.[6] В двусторонних случаях новорожденный имеет классическую характеристику Синдром Поттера.[7][8]

Двустороннее состояние несовместимо с выживанием, так как контралатеральная система также часто аномальна. Контралатеральный лоханочно-мочеточниковый переход обструкция обнаруживается у 3–12% младенцев с мультикистозной почкой и контралатеральной почкой. пузырно-мочеточниковый рефлюкс встречается еще чаще, у 18–43% младенцев. Из-за высокой частоты рефлюкса мочеиспускательная цистоуретрография обычно считается целесообразной у всех новорожденных с поликистозной почкой.[требуется медицинская цитата]

Причина

Причину поликистозной диспластической почки можно отнести к генетика. Дисплазия почек может быть следствием генетический синдром, что, в свою очередь, может повлиять на пищеварительный тракт, нервную систему или другие области мочеиспускательный канал. Если мать принимала определенные лекарства, отпускаемые по рецепту, например, гипертония, это также может быть провоцирующим фактором.[9]

Ультразвуковое сканирование - пузырно-мочеточниковый рефлюкс

Патофизиология

Механизм мультикистозной диспластической почки является результатом аномальной индукции метанефрическая мезенхима. Это могло быть результатом сложности формирования мезонефральный проток. Определены некоторые мутации в генах, связанных с дисплазией почек (в синдромах). Рассматриваемые мутации происходят в EYA1 или же ШЕСТЬ1 гены (жаберный ото-почечный синдром). В PAX2 также считается, что ген играет роль в MCDK.[4]

Контралатеральная почка часто гипертрофируется. Считается, что это компенсаторный механизм нефункциональной MCDK. Около 90% пациентов с MCDK будут иметь контралатеральную гипертрофию в зрелом возрасте. Влияние контралатеральной гипертрофии на отдаленные почечные исходы неизвестно.[10]

Диагностика

MCDK обычно диагностируется УЗИ обследование перед родами. Средний возраст на момент антенатальной диагностики составляет около 28 недель.[3] А микроскопический следует сделать анализ мочи у лиц с вероятной поликистозной диспластической почкой.[4]Один метаанализ показал, что односторонний MCDK чаще встречается у мужчин, и больший процент MCKD возникает на левой стороне тела.[11]

Уход

MCDK не поддается лечению. Однако в течение первых нескольких лет за пациентом периодически наблюдают. ультразвук обычно принимаются для того, чтобы убедиться, что здоровая почка функционирует должным образом и что нездоровая почка не вызывает побочных эффектов. В тяжелых случаях MCDK может привести к неонатальной смерти (в двусторонний случаях), однако в односторонний в случаях прогноз может быть лучше (он будет зависеть от сопутствующих аномалий).[12][13]

Эпидемиология

Что касается эпидемиологии мультикистозной дисплазии почек, заболеваемость MCDK, по оценкам, составляет 1 на каждые 4000 живорождений, что делает его редкостью для населения в целом.[9]

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: поликистозная диспластическая почка». www.orpha.net. Получено 31 июля 2019.
  2. ^ Doubilet, Peter M .; Бенсон, Кэрол Б. (2003). Атлас ультразвука в акушерстве и гинекологии: мультимедийный справочник. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 152. ISBN 9780781736336. Получено 2 января 2018.
  3. ^ а б Чанг, Лин-Вэй; Чанг, Фонг-Мин; Чанг, Чиунг-Синь; Юй Чен-Сян; Ченг, Юэ-Чин; Чен, Си-Яо (2002). «Пренатальная диагностика поликистозной диспластической почки у плода с помощью двумерного и трехмерного ультразвукового исследования». Ультразвук в медицине и биологии. 28 (7): 853–858. Дои:10.1016 / s0301-5629 (02) 00535-5. PMID 12208325.
  4. ^ а б c Мультикистозная дисплазия почек в eMedicine
  5. ^ Мультикистозная диспластическая визуализация почек в eMedicine
  6. ^ Сесеке, Ф. (2003). «Клинические аспекты детской урологии». Визуализация в детской урологии. С. 1–67. Дои:10.1007/978-3-642-55785-9_1. ISBN 978-3-642-62803-0.
  7. ^ Синдром Поттера ~ лечение в eMedicine
  8. ^ Lager, Donna J .; Абрахамс, Нил (07.11.2012). Практическая патология почек, диагностический подход: часть из серии по распознаванию образов. Elsevier Health Sciences. п. 27. ISBN 978-1455737864.
  9. ^ а б «Дисплазия почек». www.niddk.nih.gov. Получено 2015-11-24.
  10. ^ Gaither, Thomas W .; Патель, Анкур; Патель, Чандни; Чжуан, Кай-вэнь; Коэн, Рональд А .; Баскин, Лоуренс С. (2018). «Естественная история контралатеральной гипертрофии у пациентов с мультикистозной диспластической почкой». Журнал урологии. 199 (1): 280–286. Дои:10.1016 / j.juro.2017.06.075. PMID 28645868.
  11. ^ Schreuder, M. F .; Westland, R .; Ван Вейк, Дж. А. Э. (2009). «Односторонняя поликистозная диспластическая почка: метаанализ обсервационных исследований заболеваемости, связанных пороков развития мочевыводящих путей и контралатеральной почки». Нефрологическая диализная трансплантация. 24 (6): 1810–1818. Дои:10.1093 / ndt / gfn777. PMID 19171687.
  12. ^ Стивенсон, Роджер Э .; Холл, Джудит Дж .; Эверман, Дэвид Б .; Соломон, Бенджамин Д. (2015-10-16). Пороки развития человека и связанные с ними аномалии. Издательство Оксфордского университета. п. 800. ISBN 9780199386048.
  13. ^ Шварц, М. Уильям (2012-01-01). 5-минутная педиатрическая консультация. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 439. ISBN 9781451116564.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы