WikiDer > NDUFAF2

NDUFAF2
NDUFAF2
Идентификаторы
ПсевдонимыNDUFAF2, B17.2L, MMTN, NDUFA12L, мимитин, NADH: фактор сборки комплекса убихинон оксидоредуктазы 2, MC1DN10
Внешние идентификаторыOMIM: 609653 MGI: 1922847 ГомолоГен: 18372 Генные карты: NDUFAF2
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение NDUFAF2
Геномное расположение NDUFAF2
Группа5q12.1Начните60,945,205 бп[1]
Конец61,153,026 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

91942

75597

Ансамбль

ENSG00000164182

ENSMUSG00000068184

UniProt

Q8N183

Q59J78

RefSeq (мРНК)

NM_174889

NM_001127346
NM_001360140

RefSeq (белок)

NP_777549

NP_001120818
NP_001347069

Расположение (UCSC)Chr 5: 60.95 - 61.15 МбChr 13: 108 - 108,16 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

НАДН: фактор сборки комплекса убихинон оксидоредуктазы 2 (НДУФАФ2), также известен как B17.2L или NDUFA12L это белок что у людей кодируется NDUFAF2, или B17.2L, ген.[5] Белок NDUFAF2 представляет собой сопровождающий участвует в сборке НАДН-дегидрогеназа (убихинон) также известен как комплекс I, который находится в митохондриальная внутренняя мембрана и является крупнейшим из пяти комплексов электронная транспортная цепь.[6][7] Мутации в этом гене были связаны с прогрессирующим энцефалопатия и Болезнь Ли в результате дефицита митохондриального комплекса I.[5]

Структура

NDUFAF2 расположен на q рука хромосомы 5 в позиции 12.1.[5] В NDUFAF2 ген продуцирует белок 20 кДа, состоящий из 169 аминокислоты.[8][9] Белок является шапероном комплекса I NDUFA12 семейство субъединиц.[10][11]

Функция

НАДН: убихинон оксидоредуктаза (комплекс I) катализирует перенос электронов из НАДН к убихинон (коэнзим Q) на первом этапе митохондриальная дыхательная цепь, что приводит к перемещению протонов через внутреннюю митохондриальную мембрану. В NDUFAF2 Ген кодирует фактор сборки комплекса I, B17.2L, который важен для правильного функционирования дыхательной цепи митохондрий.[5] В частности, B17.2L действует как молекулярный шаперон, связываясь с подсборкой 830 кДа на поздних стадиях сборки комплекса I.[7]

Клиническое значение

Мутации в NDUFAF2 были связаны с дефицитом комплекса I и митохондриальные заболевания. Эти расстройства являются результатом дисфункции митохондриальной дыхательной цепи и могут вызывать широкий спектр клинических проявлений от летального неонатального заболевания до развития у взрослых. нейродегенеративные расстройства. Фенотипы включают макроцефалия с прогрессивным лейкодистрофия, неспецифический энцефалопатия, кардиомиопатия, миопатия, заболевание печени, Синдром Ли, Наследственная оптическая нейропатия Лебера, и некоторые формы болезнь Паркинсона.[10][11] Клинически мутации NDUFAF2 были связаны с прогрессирующей энцефалопатией.[7] и болезнь Ли.[12][13]

Взаимодействия

Помимо ко-комплексов, NDUFAF2 взаимодействует белок-белок с CYB5B. SEC22B, TMEM97, TMEM201, SPG21, LPAR3, STX8, OPTN.[14]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164182 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000068184 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c d «Ген Entrez: НАДН: фактор сборки комплекса убихинон оксидоредуктазы 2». Получено 2018-07-23.
  6. ^ Дональд Воет; Джудит Г. Воет; Шарлотта В. Пратт (2013). «18». Основы биохимии: жизнь на молекулярном уровне (4-е изд.). Хобокен, Нью-Джерси: Уайли. С. 581–620. ISBN 9780470547847.
  7. ^ а б c Огилви, Исла; Kennaway, Nancy G .; Шубридж, Эрик А. (октябрь 2005 г.). «Молекулярный шаперон для сборки митохондриального комплекса I мутирует при прогрессирующей энцефалопатии». Журнал клинических исследований. 115 (10): 2784–2792. Дои:10.1172 / JCI26020. ISSN 0021-9738. ЧВК 1236688. PMID 16200211.
  8. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йетс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины посредством специализированной базы знаний». Циркуляционные исследования. 113 (9): 1043–53. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. ЧВК 4076475. PMID 23965338.
  9. ^ Яо, Даниэль. "Атлас кардиоорганических белков" База знаний (COPaKB) - Информация о белках ". amino.heartproteome.org. Получено 2018-07-23.
  10. ^ а б "NDUFAF2 - предшественник фактора сборки альфа-субкомплекса NADH-дегидрогеназы [убихинона] 1 - Homo sapiens (человек) - ген и белок NDUFAF2". www.uniprot.org. Получено 2018-07-23.
  11. ^ а б «UniProt: универсальная база знаний о белках». Исследования нуклеиновых кислот. 45 (D1): D158 – D169. 2016-11-29. Дои:10.1093 / нар / gkw1099. ISSN 0305-1048. ЧВК 5210571. PMID 27899622.
  12. ^ Herzer, M .; Koch, J .; Prokisch, H .; Роденбург, Р.; Rauscher, C .; Радауэр, В .; Forstner, R .; Pilz, P .; Ролински, Б. (февраль 2010 г.). «Болезнь Ли с вовлечением ствола мозга в комплекс дефицита I из-за дефекта фактора сборки NDUFAF2» (PDF). Нейропедиатрия. 41 (1): 30–34. Дои:10.1055 / с-0030-1255062. HDL:2066/87232. ISSN 1439-1899. PMID 20571988.
  13. ^ Hoefs, Saskia J.G .; Дитерен, Синди Э. Дж .; Роденбург, Ричард Дж .; Наесс, Карин; Брун, Элен; Вибом, Рольф; Вагена, Эстер; Виллемс, Питер Х .; Смейтинк, Ян А. М. (июль 2009 г.). «Комплементация бакуловируса восстанавливает новую мутацию NDUFAF2, вызывающую дефицит комплекса I». Человеческая мутация. 30 (7): E728–736. Дои:10.1002 / humu.21037. ISSN 1098-1004. PMID 19384974. S2CID 32746835.
  14. ^ IntAct. «21 бинарное взаимодействие для NDUFAF2». IntAct. Получено 2018-07-23.

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.