WikiDer > Нейросаркоидоз

Neurosarcoidosis
Нейросаркоидоз
Другие именаБолезнь Безье-Бека-Шаумана
Blausen 0284 CranialNerves.png
Это состояние влияет на черепные нервы.
СпециальностьНеврология Отредактируйте это в Викиданных
Диагностический методБиопсия
Уходиммуносупрессия

Нейросаркоидоз (иногда сокращается до нейросаркоид) относится к типу саркоидоз, состояние неизвестной причины с гранулемы в различных тканях, в этом типе вовлекаются Центральная нервная система (головной и спинной мозг). Нейросаркоидоз может иметь много проявлений, но аномалии черепные нервы (группа из двенадцати нервов, снабжающих область головы и шеи) являются наиболее распространенными. Он может развиваться остро, подостро и хронически. Приблизительно 5-10 процентов людей с саркоидозом других органов (например, легкое) развивают поражение центральной нервной системы. Только 1 процент людей с саркоидозом будет иметь только нейросаркоидоз без вовлечения каких-либо других органов. Диагностика может быть затруднена без проведения анализов, кроме биопсия достижение высокой точности. Лечение с иммуносупрессия.[1] Первый случай саркоидоза с поражением нервной системы был зарегистрирован в 1905 году.[2][3]

Признаки и симптомы

Неврологический

Аномалии черепных нервов встречаются в 50–70% случаев. Наиболее частая аномалия - вовлечение лицевой нерв, что может привести к снижению мощности на одной или обеих сторонах лица (65% или 35% всех случаев черепно-мозговых нервов) с последующим уменьшением визуальное восприятие из-за Зрительный нерв участие. Более редкие симптомы двойное зрение (глазодвигательный нерв, блокированный нерв или же отводящий нерв), снижение чувствительности лица (тройничный нерв), потеря слуха или же головокружение (вестибулокохлеарный нерв), проблемы с глотанием (языкоглоточный нерв) и слабость плечевых мышц (добавочный нерв) или язык (подъязычный нерв). Проблемы со зрением также могут быть результатом отек диска зрительного нерва (отек диск зрительного нерва) из-за обструкции гранулемами нормального спинномозговая жидкость (CSF) циркуляция.[1]

Судороги (в основном из тонико-клонический/ "grand mal" тип) присутствуют примерно в 15 процентах и ​​могут быть присутствующим явлением в 10 процентах.[1]

Менингит (воспаление оболочки головного мозга) встречается в 3–26% случаев. Симптомы могут включать: Головная боль и затылочная ригидность (неспособность наклонить голову вперед). Он может быть острым или хроническим.[1]

Накопление гранулем в определенных областях головного мозга может привести к нарушению функции этой области. Например, участие внутренняя капсула приведет к слабости в одной или двух конечностях с одной стороны тела. Если гранулемы большие, они могут оказывать массовое воздействие и вызывать Головная боль и увеличивают риск судорог. Нарушение оттока спинномозговой жидкости также может вызывать головные боли, визуальные симптомы (как указано выше) и другие признаки повышенного внутричерепное давление и гидроцефалия.[1]

Участие спинной мозг редко, но может привести к ненормальным ощущениям или слабости в одной или нескольких конечностях, или конский хвост симптомы (недержание мочи или же табурет, снижение чувствительности в ягодицы).[1]

Эндокринный

Гранулемы в гипофиз, который производит многочисленные гормоны, редко, но приводит к любому из симптомов гипопитуитаризм: аменорея (прекращение менструальный цикл), несахарный диабет (обезвоживание из-за невозможности концентрировать мочу), гипотиреоз (снижение активности щитовидная железа) или же гипокортизолизм (дефицит кортизол).[1]

Психическое и другое

Психиатрические проблемы встречаются в 20 процентах случаев; Сообщалось о многих различных расстройствах, например депрессия и психоз. Периферическая невропатия был зарегистрирован до 15% случаев нейросаркоидоза.[1]

Другие симптомы саркоидоза других органов могут быть увеит (воспаление увеальный слой в глаза), одышка (одышка), артралгия (боли в суставах), ознобленная волчанка (красная кожная сыпь, обычно на лице), узловатая эритема (красные шишки на коже, обычно на голенях) и симптомы печень участие (желтуха) или же сердце участие (сердечная недостаточность).[1]

Патофизиология

Основная статья: Причины и патофизиология саркоидоза

Саркоидоз - заболевание неизвестной причины, которое приводит к развитию гранулем в различных органах. Обычно поражаются легкие, но могут быть поражены и другие органы. Некоторые подчиненные формы саркоидоза, такие как Синдром Лёфгрена, может иметь конкретный осадитель и иметь определенное течение. Неизвестно, какие характеристики предрасполагают пациентов с саркоидозом к поражению головного или спинного мозга.[1]

Диагностика

Левое изображение: МРТ результаты (Т1-взвешенные изображения) у пациента с нейросакоидозом, показывающие утолщение воронка и оба зрительные нервы (белый сигнал отмечен желтыми стрелками; ширина 6 мм).
Правое изображение: МРТ головного мозга с контрастированием показывает почти полное разрешение усиления после лечения.

Диагноз нейросаркоидоза часто бывает затруднен. Окончательный диагноз может быть поставлен только биопсия (хирургическое удаление образца ткани). Из-за рисков, связанных с биопсией мозга, ее по возможности избегают. Другие исследования, которые могут быть выполнены при любом из упомянутых выше симптомов: компьютерная томография (CT) или магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, поясничная пункция, электроэнцефалография (ЭЭГ) и вызванный потенциал (EP) учеба. Если подозревается диагноз саркоидоз, типично рентгеновский снимок или компьютерная томография грудной клетки может сделать диагноз более вероятным; возвышения в ангиотензинпревращающий фермент и кальций в крови тоже делает саркоидоз более вероятным. В прошлом Квейм тест был использован для диагностики саркоидоза. Этот устаревший тест имел высокую (85%) чувствительность, но требовал селезенка ткань пациента с известным саркоидозом, экстракт которой был введен в кожу предполагаемого пациента.[1]

Только биопсия подозрительных поражений в головном мозге или другом месте считается полезной для окончательного диагноза нейросаркоида. Это продемонстрировало бы гранулемы (скопления воспалительных клеток), богатые эпителиоидный клетки и окружены другими клетками иммунной системы (например, плазматические клетки, тучные клетки). Биопсия может быть выполнена, чтобы отличить массовые поражения от опухоли (например. глиомы).[1]

МРТ с гадолиний усиление - самый полезный тест нейровизуализации. Это может свидетельствовать об усилении pia mater или же белое вещество поражения, которые могут напоминать поражения, наблюдаемые на рассеянный склероз.[1]

Люмбальная пункция может показать приподнятость белок уровень, плейоцитоз (т.е. повышенное присутствие обоих лимфоциты и нейтрофильные гранулоциты) и олигоклональные полосы. Различные другие тесты (например, уровень ACE в CSF) имеют небольшую добавленную стоимость.[1]

Критерии

В некоторых недавних работах предлагается классифицировать нейросаркоидоз по вероятности:[1]

  • Определенный нейросаркоидоз можно диагностировать только по правдоподобным симптомам, положительному результату биопсии и никаким другим возможным причинам симптомов
  • Вероятно нейросаркоидоз может быть диагностирован, если симптомы предполагают наличие признаков воспаления центральной нервной системы (например, ЦСЖ и МРТ), а другие диагнозы были исключены. Диагноз системного саркоидоза не важен.
  • Возможный нейросаркоидоз может быть диагностирован, если есть симптомы, не связанные с другими состояниями, но другие критерии не выполняются.

Уход

После подтверждения нейросаркоидоз обычно лечат: глюкокортикоиды Такие как преднизолон. Если это эффективно, дозу можно постепенно снижать (хотя многим пациентам необходимо продолжать принимать стероиды в течение длительного времени, что часто приводит к побочным эффектам, таким как сахарный диабет или же остеопороз). Метотрексат, гидроксихлорохин, циклофосфамид, пентоксифиллин, талидомид и инфликсимаб сообщалось об их эффективности в небольших исследованиях. У пациентов, не отвечающих на лечение, лучевая терапия может потребоваться. Если гранулематозная ткань вызывает обструкцию или масс-эффект, нейрохирургический иногда необходимо вмешательство. Судороги можно предотвратить с помощью противосудорожные препараты, а психиатрические явления можно лечить с помощью лекарств, обычно применяемых в таких ситуациях.[1]

Прогноз

Из явлений, возникающих при нейросаркоиде, только лицевой нерв Известно, что вовлечение имеет хороший прогноз и хороший ответ на лечение. При всех остальных явлениях обычно требуется длительное лечение.[1] Уровень смертности оценивается в 10 процентов.[4]

Эпидемиология

Саркоидоз имеет распространенность 40 на 100000 населения в целом. Однако, хотя те, у кого генотип GG на rs1049550 в ANXA11 было обнаружено, что вероятность саркоидоза в 1,5-2,5 раза выше, чем у пациентов с генотипом AG, в то время как у пациентов с генотипом AA вероятность развития саркоидоза была примерно в 1,6 раза ниже.[5][6] Кроме того, те, у кого Общий вариабельный иммунодефицит (ОВИН) может иметь еще более высокий риск. Одно исследование из 80 CVID пациенты обнаружили, что у восьми из них был саркоидоз, что указывает на высокую распространенность в популяциях CVID как у одного из 10.[7] Учитывая, что менее 10 процентов людей с саркоидозом будут иметь неврологические нарушения и, возможно, в более позднем течении болезни, нейросаркоидоз имеет распространенность менее четырех на 100000.[1]

Саркоидоз чаще всего поражает молодых людей обоих полов, хотя исследования сообщают о большем количестве случаев у женщин. Заболеваемость наиболее высока среди лиц моложе 40 лет и достигает пика в возрастной группе от 20 до 29 лет; второй пик наблюдается у женщин старше 50 лет.[8][9]

Саркоидоз встречается во всем мире у всех рас, в среднем 16,5 на 100 000 у мужчин и 19 на 100 000 у женщин. Болезнь наиболее распространена в странах Северной Европы, а самая высокая годовая заболеваемость - 60 на 100 000 - в Швеции и Исландии. В США саркоидоз чаще встречается у людей с Африканский спуск чем Кавказцы, с ежегодной заболеваемостью 35,5 и 10,9 на 100 000, соответственно.[10] Саркоидоз реже регистрируется в Южной Америке, Испании, Индии, Канаде и на Филиппинах. У пациентов с саркоидозом может быть более высокая предрасположенность к саркоидозу. глютеновая болезнь. Было высказано предположение о связи между этими двумя расстройствами.[11]

Различная заболеваемость в мире может быть, по крайней мере частично, связана с отсутствием программ скрининга в определенных регионах мира и незначительным присутствием других гранулематозных заболеваний, таких как туберкулез, что может помешать диагностике саркоидоза там, где они распространены.[9]Также могут быть различия в степени тяжести заболевания между людьми разных национальностей. Несколько исследований показывают, что у лиц африканского происхождения симптомы заболевания могут быть более серьезными и распространенными, чем у кавказцев, у которых более вероятно бессимптомное заболевание.[12]

Проявление может немного отличаться в зависимости от расы и пола. Узловатая эритема гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и у кавказцев, чем у представителей других рас. У японских пациентов офтальмологические и сердечные поражения встречаются чаще, чем у других рас.[8]

Саркоидоз - одно из немногих заболеваний легких, которое чаще встречается у некурящих.[13]

Известные случаи

Американская телеведущая и актриса Карен Даффи написала «Образцовая пациентка: Моя жизнь неизлечимой мудрецы» о своем опыте с нейросаркоидозом.[14]

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о п q р Джозеф Ф.Г., Бранить Нью-Джерси (2007). «Саркоидоз нервной системы». Практическая неврология. 7 (4): 234–44. Дои:10.1136 / jnnp.2007.124263. PMID 17636138.
  2. ^ Коловер Дж. (1948). «Саркоидоз с поражением нервной системы». Мозг. 71 (Pt. 4): 451–75. Дои:10.1093 / мозг / 71.4.451. PMID 18124739.
  3. ^ Burns TM (август 2003 г.). «Нейросаркоидоз». Архив неврологии. 60 (8): 1166–8. Дои:10.1001 / archneur.60.8.1166. PMID 12925378.
  4. ^ Хойцма Э., Шарма О.П. (2005). «Нейросаркоидоз». В Drent M, Costabel U (ред.). Саркоидоз (Монография). Великобритания: Европейское респираторное общество. С. 164–187. ISBN 1-90409-737-5.
  5. ^ Li, Y .; Pabst, S .; Кубиш, С .; Grohé, C .; Волльник, Б. (2010). «Первое независимое исследование репликации подтверждает сильную генетическую связь ANXA11 с саркоидозом». Грудная клетка. 65 (10): 939–940. Дои:10.1136 / thx.2010.138743. PMID 20805159.
  6. ^ Hofmann, S .; Franke, A .; Фишер, А .; Jacobs, G .; Nothnagel, M .; Gaede, K. I .; Schürmann, M .; Müller-Quernheim, J .; Krawczak, M .; Rosenstiel, P .; Шрайбер, С. (2008). «Полногеномное ассоциативное исследование идентифицирует ANXA11 как новый локус восприимчивости к саркоидозу». Природа Генетика. 40 (9): 1103–1106. Дои:10,1038 / нг.198. PMID 19165924.
  7. ^ Fasano, M. B .; Салливан, К. Э .; Sarpong, S. B .; Wood, R.A .; Jones, S.M .; Johns, C.J .; Lederman, H.M .; Быковский, М. Дж .; Greene, J.M .; Винкельштейн, Дж. А. (1996). «Саркоидоз и общий вариабельный иммунодефицит. Отчет о 8 случаях и обзор литературы». Лекарство. 75 (5): 251–261. Дои:10.1097/00005792-199609000-00002. PMID 8862347.
  8. ^ а б Нуньес Х., Буври Д., Солер П., Валейр Д. (2007). «Саркоидоз». Орфанет Дж. Редкие Диск.. 2: 46. Дои:10.1186/1750-1172-2-46. ЧВК 2169207. PMID 18021432.
  9. ^ а б Сайед Дж., Майерс Р. (январь 2004 г.). «Саркоидный порок сердца». Может Дж Кардиол. 20 (1): 89–93. PMID 14968147.
  10. ^ Henke, CE .; Henke, G .; Elveback, LR.; Борода, см .; Баллард, ди-джей; Курляндия, LT. (Май 1986). «Эпидемиология саркоидоза в Рочестере, Миннесота: популяционное исследование заболеваемости и выживаемости». Am J Epidemiol. 123 (5): 840–5. Дои:10.1093 / oxfordjournals.aje.a114313. PMID 3962966.
  11. ^ Резерфорд Р.М., Брутше М.Х., Кернс М., Бурк М., Стивенс Ф., Гилмартин Дж. Дж. (Сентябрь 2004 г.). «Распространенность целиакии у пациентов с саркоидозом». Eur J Гастроэнтерол Гепатол. 16 (9): 911–5. Дои:10.1097/00042737-200409000-00016. PMID 15316417.
  12. ^ «Заявление о саркоидозе. Совместное заявление Американского торакального общества (ATS), Европейского респираторного общества (ERS) и Всемирной ассоциации саркоидоза и других гранулематозных заболеваний (WASOG), принятое Советом директоров ATS и Исполнительным комитетом ERS, Февраль 1999 г. ». Американский журнал респираторной медицины и реанимации. 160 (2): 736–755. 1999. Дои:10.1164 / ajrccm.160.2.ats4-99. PMID 10430755.
  13. ^ Уоррен, К. П. (1977). «Внешний аллергический альвеолит: заболевание, распространенное среди некурящих» (PDF). Грудная клетка. 32 (5): 567–569. Дои:10.1136 / thx.32.5.567. ЧВК 470791. PMID 594937.
  14. ^ Даффи, Карен Гровер (2001). Образцовый пациент: Моя жизнь неизлечимой мудрецы. Нью-Йорк, Нью-Йорк: Многолетник. ISBN 0-06-095727-1.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы