WikiDer > Роландическая эпилепсия

Rolandic epilepsy
Роландическая эпилепсия
Другие именаДоброкачественная детская эпилепсия с центрально-височными спайками (BCECTS)
Central sulcus diagram.png
Схема, показывающая центральную борозду головного мозга.
СпециальностьНеврология

Доброкачественная роландическая эпилепсия или же доброкачественная детская эпилепсия с центрально-височными спайками (BCECTS) является наиболее распространенным синдром эпилепсии в детство.[1] Большинство детей перерастут этот синдром (он начинается примерно в возрасте 3–13 лет с пиком примерно в 8–9 лет и прекращается в возрасте 14–18 лет), отсюда и название доброкачественный.[2][3] Приступы, иногда называемые сильвианские припадки, начнем с центральная борозда из мозг (также называемая центрально-височной областью, расположенная вокруг трещины Роландия, после Луиджи Роландо).[4]

Признаки и симптомы

Центральная борозда головного мозга, вид сверху.

Кардинальные признаки роландической эпилепсии - это нечастые, часто единичные фокальные припадки, состоящие из:[5][6][7][8][9][10]

а. односторонние сенсомоторные симптомы лица (30% пациентов)
б. орофаринголарингеальные проявления (53% пациентов)
c. остановка речи (40% пациентов) и
d. гиперсаливация (30% пациентов)

Гемифациальные сенсомоторные припадки часто полностью локализуются в нижней губе или распространяются на ипсилатеральную руку. Моторные проявления - внезапные, непрерывные или всплески клонических сокращений, обычно длящиеся от нескольких секунд до минуты. Ипсилатеральное тоническое отклонение рта также является обычным явлением. Гемифациальные сенсорные симптомы включают одностороннее онемение в основном в углу рта. Гемифациальные припадки часто связаны с неспособностью говорить и гиперсаливацией:Левая часть моего рта онемела, и я начал дергаться и тянуть влево, и я не мог говорить, чтобы сказать, что со мной происходит.Отрицательный миоклонус в некоторых случаях может наблюдаться как нарушение тонической мышечной деятельности.

Орофаринголарингеальные иктальные проявления односторонние сенсомоторные симптомы во рту. Онемение и, чаще всего, парестезии (покалывание, покалывание, замерзание) обычно распространяются с одной стороны или, в исключительных случаях, могут сильно локализоваться даже на одном зубе. Двигательные орофаринголарингеальные симптомы производят странные звуки, такие как предсмертный хрип, полоскание горла, хрюканье и гортанные звуки, а также их комбинации:Во сне он издавал гортанные звуки, прижав рот вправо, «как будто он жевал свой язык». Мы слышали, как она издает странные звуки, «похожие на рев», и обнаружили, что она не отвечает, голова приподнята с подушки, глаза широко открыты, изо рта текут реки слюны.

Задержка речи - форма анартрии. Ребенок не может произнести ни одного внятного слова и пытается общаться жестами.Мой рот открылся, и я не мог говорить. Я хотел сказать, что не могу говорить. При этом меня как будто кто-то душил.

Гиперсаливация, заметное вегетативное проявление, часто связано с гемифациальными припадками, орофаринго-гортанными симптомами и остановкой речи. Гиперсаливация - это не просто вспенивание:Внезапно мой рот наполняется слюной, она течет рекой, и я не могу говорить.

Эпилептические припадки, похожие на обмороки может возникать, вероятно, как сопутствующий симптом Синдром Панайотопулоса:Она лежит без сознания, без движений, без конвульсий, как восковая работа, без жизни.

Сознание и память полностью сохраняются более чем в половине (58%) припадков Rolandic.Я чувствовал, что мне в рот нагнетают воздух, я не мог говорить и не мог закрыть рот. Я хорошо понимал все, что мне говорили. Иногда я чувствую, что у меня во рту еда и много слюноотделения. Я не могу говорить.У остальных (42%) сознание нарушается во время иктального прогресса, и у одной трети нет воспоминаний об иктальных событиях.

Развитие гемиконвульсий или генерализованных тонико-клонических припадков встречается примерно у половины детей, и за гемиконвульсиями может последовать постиктальный гемипарез Тодда.

Продолжительность и циркадное распределение: Роландические припадки обычно короткие, продолжаются 1-3 минуты. Три четверти судорог случаются во время сна с небыстрым движением глаз, в основном в начале сна или непосредственно перед пробуждением.

Эпилептический статус: Хотя редко, фокальный моторный статус или эпилептический статус гемиконвульсии более вероятен, чем вторично генерализованный эпилептический судорожный статус, что является исключением.[11][12] Оперкулярный эпилептический статус обычно возникает у детей с атипичной эволюцией или может быть вызван карбамазепином или ламотриджином. Это состояние длится от часов до месяцев и состоит из продолжающихся односторонних или двусторонних сокращений рта, языка или век, положительного или отрицательного тонкого периорального или другого миоклонуса, дизартрия, остановка речи, затруднения при глотании, щечно-лицевая апраксия и гиперсаливация. Они часто связаны с постоянными всплесками и волнами на ЭЭГ во время NREM сон.

Другие типы приступов: Несмотря на выраженную гиперсаливацию, фокальные припадки с преимущественно вегетативными проявлениями (вегетативные припадки) не считаются частью основного клинического синдрома роландической эпилепсии. Однако у некоторых детей могут наблюдаться независимые вегетативные припадки или припадки со смешанными роландо-вегетативными проявлениями, включая рвоту, как при Синдром Панайотопулоса.[13][14][15][16]

Атипичные формы: Роландическая эпилепсия может проявляться атипичными проявлениями, такими как ранний возраст в начале, задержка в развитии или трудности в обучении при включении, другие типы приступов, атипичные аномалии ЭЭГ.[12][17][18][19]

Эти дети обычно обладают нормальным интеллектом и развитием.[2] Учеба может оставаться неизменной, пока ребенок страдает роландической эпилепсией.

Причина

Доброкачественная эпилепсия с центрально-височными спайками считается генетическое расстройство. Сообщалось об аутосомно-доминантном наследовании с возрастной зависимостью и переменной пенетрантностью, хотя не все исследования подтверждают эту теорию.[3][20][21] Исследования связей указали на возможные область восприимчивости на хромосома 15q14, вблизи альфа-7-субъединицы рецептор ацетилхолина.[22] Большинство исследований показывают небольшое преобладание мужчин.[3] Считается, что из-за доброкачественного течения и возрастной зависимости он представляет собой наследственное нарушение созревания мозга.[3]

Ассоциация с ELP4 был идентифицирован.[23]

Диагностика

Диагноз можно подтвердить, если увидеть характерные центрально-височные спайки. электроэнцефалография (ЭЭГ).[24] Обычно наблюдаются всплески высокого напряжения, за которыми следуют медленные волны.[25] Учитывая ночной образ жизни, часто может помочь ЭЭГ во сне. Технически ярлык «доброкачественный» может быть подтвержден только в том случае, если во время последующего наблюдения развитие ребенка остается нормальным.[3] Нейровизуализация, обычно с МРТ, рекомендуется только в случаях с атипичными проявлениями или нетипичными находками на клиническое обследование или ЭЭГ. нарушение должно быть дифференцированный от ряда других состояний, особенно центрально-височных спайков без припадков, центрально-височных спайков с локальной патологией головного мозга, центральных спайков в Синдром Ретта и синдром ломкой Х-хромосомы, злокачественная роландическая эпилепсия, височная эпилепсия и Синдром Ландау-Клеффнера.[нужна цитата]

Уход

Учитывая доброкачественный характер заболевания и низкую частоту приступов, лечение часто не требуется. Если лечение оправдано или предпочитается ребенком и его или ее семьей, противоэпилептические препараты обычно может легко контролировать припадки.[2] Карбамазепин является наиболее часто используемым препаратом первого ряда, но многие другие противоэпилептические препараты, включая вальпроат, фенитоин, габапентин, леветирацетам и суть также были признаны эффективными.[3] Некоторые рекомендуют дозировку перед сном.[26] Лечение может быть непродолжительным, и лекарства почти наверняка можно прекратить через два года без судорог и с нормальными результатами ЭЭГ, возможно, даже раньше.[3]Информирование родителей о Роландической эпилепсии - краеугольный камень правильного лечения. Травмирующее, а иногда и продолжительное воздействие на родителей очень велико.[27]

Неясно, есть ли у клобазам по сравнению с другими лекарствами от судорог.[28]

Прогноз

Прогноз при Роландических припадках неизменно превосходный, с риском развития абсансных припадков менее 2% и реже. GTCS во взрослой жизни.[5][6][7][8][9][10]Ремиссия обычно наступает в течение 2–4 лет от начала заболевания и в возрасте до 16 лет. Общее количество приступов невелико, у большинства пациентов наблюдается менее 10 приступов; 10–20% имеют всего один приступ. Приблизительно у 10–20% судороги могут быть частыми, но они также проходят с возрастом. У детей с роландическими припадками могут развиваться обычно легкие и обратимые языковые, когнитивные и поведенческие аномалии во время активной фазы заболевания.[29][30][31][32] Это может быть хуже у детей с началом судорог до 8 лет, высокой частотой возникновения и мультифокальными всплесками на ЭЭГ.[33][34]Развитие, социальная адаптация и занятия взрослых, перенесших в анамнезе припадки Rolandic, были нормальными.[35][36]

Эпидемиология

Возраст начала колеблется от 1 до 14 лет, 75% - от 7 до 10 лет. Преобладают мужчины в 1,5 раза, распространенность составляет около 15% среди детей в возрасте 1–15 лет с нефебрильными судорогами, а заболеваемость составляет 10–20 на 100 000 детей в возрасте 0–15 лет.[37][38][39][40][41]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Крамер У (июль 2008 г.). «Атипичные проявления доброкачественной детской эпилепсии с центрально-височными спайками: обзор». J. Child Neurol. 23 (7): 785–90. Дои:10.1177/0883073808316363. PMID 18658078.
  2. ^ а б c Wirrell EC (1998). «Доброкачественная эпилепсия детства с центрально-височными спайками». Эпилепсия. 39 Дополнение 4: S32–41. Дои:10.1111 / j.1528-1157.1998.tb05123.x. PMID 9637591.
  3. ^ а б c d е ж грамм Шахине Л.М., Микати М.А. (декабрь 2006 г.). «Доброкачественные детские эпилепсии, связанные с локализацией». Эпилептическое расстройство. 8 (4): 243–58. PMID 17150437.
  4. ^ Доброкачественная роландическая эпилепсия. Проверено 8 августа 2008 года.
  5. ^ а б Боссар, Марк (декабрь 1972 г.). «Доброкачественная эпилепсия у детей с роландическими (средневисочными) пароксизмальными очагами. Клиническая форма. Исследование 221 случая». Эпилепсия. 13 (6): 795–811. Дои:10.1111 / j.1528-1157.1972.tb05164.x. PMID 4509173.
  6. ^ а б Loiseau, P; Боссар, М. (декабрь 1973 г.). «Приступы доброкачественной детской эпилепсии с роландическими пароксизмальными выделениями». Эпилепсия. 14 (4): 381–389. Дои:10.1111 / j.1528-1157.1973.tb03977.x. PMID 4521094.
  7. ^ а б Лерман, П; Кивити, S (апрель 1975 г.). «Доброкачественная фокальная эпилепсия у детей. Последующее исследование 100 выздоровевших пациентов». Архив неврологии. 32 (4): 261–264. Дои:10.1001 / archneur.1975.00490460077010. PMID 804895.
  8. ^ а б Панайотопулос, Хризостомос П. (1 января 1999 г.). «Доброкачественная детская эпилепсия с центрально-височными спайками или роландическими припадками». Доброкачественные парциальные припадки в детском возрасте и связанные с ними эпилептические синдромы. Лондон: Евротекст Джона Либби. С. 33–100. ISBN 978-0-86196-577-9. Получено 2 сентября 2013.
  9. ^ а б Далла, Бернардина; Сгро, Винченцо; Фейерман, Наталио (1 января 2005 г.). «Эпилепсия с центро-височными спайками и родственные синдромы». В Роджере, Джозефе; Бюро, Мишель; Драве, Шарлотта; Гентон, Пьер (ред.). Эпилептические синдромы в младенчестве, детстве и подростковом возрасте. Франция: Евротекст Джона Либби. С. 203–225. ISBN 978-2-7420-0569-7. Получено 2 сентября 2013.
  10. ^ а б Panayiotopoulos, C.P .; Майкл, М .; Sanders, S .; Валета, Т .; Кутроуманидис, М. (21 августа 2008 г.). «Доброкачественные детские фокальные эпилепсии: оценка установленных и вновь выявленных синдромов». Мозг. 131 (9): 2264–2286. Дои:10.1093 / мозг / awn162. PMID 18718967.
  11. ^ Деонна Т., Циглер А.Л., Despland PA (1986). «Комбинированная миоклонически-астатическая и« доброкачественная »фокальная эпилепсия детского возраста (« атипичная доброкачественная парциальная эпилепсия детства »). Отдельный синдром?». Нейропедиатрия. 17 (3): 144–51. Дои:10.1055 / с-2008-1052516. PMID 3762871.
  12. ^ а б Фейерман, Наталио; Карабальо, Роберто; Тенембаум, Сильвия Н. (1 апреля 2000 г.). «Атипичные эволюции доброкачественных эпилепсий, связанных с локализацией у детей: предсказуемы ли они?». Эпилепсия. 41 (4): 380–390. Дои:10.1111 / j.1528-1157.2000.tb00177.x. PMID 10756401.
  13. ^ МИХАЛИС КОУТРУМАНИДИС; CHR YSOSTOMOS PANAYIOTOPOULOS. «Глава 9: Синдромы предрасположенности к доброкачественным припадкам в детстве» (PDF). Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  14. ^ Карабалло Р., Черсозимо Р., Фейерман Н. (июнь 2007 г.). «Синдром Панайотопулоса: проспективное исследование 192 пациентов». Эпилепсия. 48 (6): 1054–61. Дои:10.1111 / j.1528-1167.2007.01085.x. PMID 17442007.
  15. ^ Specchio N, Trivisano M, Di C, Cappelletti S, Masciarelli G, Volkov J и др. (Октябрь 2010 г.). «Синдром Панайотопулоса: клиническое, ЭЭГ и нейропсихологическое исследование 93 последовательных пациентов». Эпилепсия. 51 (10): 2098–107. Дои:10.1111 / j.1528-1167.2010.02639.x. PMID 20528983.
  16. ^ "Глава 9 Доброкачественные детские синдромы предрасположенности к судорогам" (PDF). общество эпилепсии. Получено 26 апреля 2016.
  17. ^ Датта А., Sinclair DB (март 2007 г.). «Доброкачественная эпилепсия детства с роландическими спайками: типичные и атипичные варианты». Педиатр Neurol. 36 (3): 141–5. Дои:10.1016 / j.pediatrneurol.2006.12.003. PMID 17352945.
  18. ^ Крамер У (июль 2008 г.). «Атипичные проявления доброкачественной детской эпилепсии с центрально-височными спайками: обзор». J Child Neurol. 23 (7): 785–90. Дои:10.1177/0883073808316363. PMID 18658078.
  19. ^ Wirrell EC, Camfield PR, Gordon KE, Dooley JM, Camfield CS (1995). «Доброкачественная роландическая эпилепсия: очень часто встречаются атипичные признаки». Журнал детской неврологии. 10 (6): 455–8. Дои:10.1177/088307389501000606. PMID 8576555.
  20. ^ Нойбауэр Б.А. (2000). «Генетика роландической эпилепсии». Эпилептическое расстройство. 2 Дополнение 1: S67–8. PMID 11231229.
  21. ^ Бали Б., Кулл Л.Л., Струг Л.Дж. и др. (Декабрь 2007 г.). «Аутосомно-доминантное наследование центрально-височных резких волн в семьях роландической эпилепсии». Эпилепсия. 48 (12): 2266–72. Дои:10.1111 / j.1528-1167.2007.01221.x. ЧВК 2150739. PMID 17662063.
  22. ^ Neubauer BA, Fiedler B, Himmelein B и др. (Декабрь 1998 г.). «Центровисочные спайки в семьях с роландической эпилепсией: сцепление с хромосомой 15q14». Неврология. 51 (6): 1608–12. Дои:10.1212 / WNL.51.6.1608. PMID 9855510.
  23. ^ Струг Л.Дж., Кларк Т., Чианг Т. и др. (Январь 2009 г.). «Признак центрально-височной острой волны ЭЭГ при роландической эпилепсии отображается на элонгаторный протеиновый комплекс 4 (ELP4)». Евро. J. Hum. Genet. 17 (9): 1171–1181. Дои:10.1038 / ejhg.2008.267. ЧВК 2729813. PMID 19172991.
  24. ^ Чертежи неврологии, 2-е изд.
  25. ^ Стефани У (2000). «Типичная семиология доброкачественной детской эпилепсии с центрально-височными спайками (BCECTS)». Эпилептическое расстройство. 2 Дополнение 1: S3–4. PMID 11231216.
  26. ^ МакАби Г. Н., Уорк Д. Э. (сентябрь 2000 г.). «Практический подход к неосложненным приступам у детей». Am Fam Врач. 62 (5): 1109–16. PMID 10997534.
  27. ^ Валета Т. Родительское отношение, реакция и воспитание при доброкачественных фокальных припадках у детей. В: Панайотопулос С.П., редактор. Эпилепсии: судороги, синдромы и управление. Оксфорд: Bladon Medical Publishing; 2005. с. 258-61.
  28. ^ Арья, Равиндра; Гиридхаран, Ниша; Ананд, Видху; Гарг, Сушил К. (2018). «Монотерапия клобазамом при фокальных или генерализованных судорогах». Кокрановская база данных систематических обзоров. 7: CD009258. Дои:10.1002 / 14651858.CD009258.pub3. ISSN 1469-493X. ЧВК 6513499. PMID 29995989.
  29. ^ Neri ML, Guimaraes CA, Oliveira EP, Duran MH, Medeiros LL, Montenegro MA, et al. (Август 2012 г.). «Нейропсихологическая оценка детей с роландической эпилепсией: исполнительные функции». Эпилепсия. 24 (4): 403–7. Дои:10.1016 / j.yebeh.2012.04.131. PMID 22683244.
  30. ^ Callenbach PM, Bouma PA, Geerts AT, Arts WF, Stroink H, Peeters EA, et al. (Октябрь 2010 г.). «Долгосрочный результат доброкачественной детской эпилепсии с центрально-височными спайками: голландское исследование эпилепсии в детстве». Захват. 19 (8): 501–6. Дои:10.1016 / j.seizure.2010.07.007. PMID 20688544.
  31. ^ Гольдберг-Стерн Х, Гонен О.М., Садех М., Кививис С., Шупер А., Инбар Д. (январь 2010 г.). «Нейропсихологические аспекты доброкачественной детской эпилепсии с центрально-височными спайками». Захват. 19 (1): 12–6. Дои:10.1016 / j.seizure.2009.10.004. PMID 19963405.
  32. ^ Даниэльссон Дж., Петерманн Ф (декабрь 2009 г.). «Когнитивные нарушения у детей с доброкачественной роландической эпилепсией в детстве или роландическими разрядами: исследование детей в возрасте от 4 до 7 лет с припадками и без них по сравнению со здоровыми людьми из контрольной группы». Эпилепсия. 16 (4): 646–51. Дои:10.1016 / j.yebeh.2009.08.012. PMID 19879197.
  33. ^ Пиччинелли П., Боргатти Р., Альдини А., Бинделли Д., Ферри М., Перна С. и др. (Май 2008 г.). «Успеваемость у детей с роландической эпилепсией». Дев Мед Детский Нейрол. 50 (5): 353–6. Дои:10.1111 / j.1469-8749.2008.02040.x. PMID 18294216.
  34. ^ Bulgheroni S, Franceschetti S, Vago C, Usilla A, Pantaleoni C, D'Arrigo S и др. (Март 2008 г.). «Вербальная дихотическая способность слушать и ее связь с особенностями ЭЭГ при доброкачественной детской эпилепсии с центрально-височными спайками». Эпилепсия Res. 79 (1): 31–8. Дои:10.1016 / j.eplepsyres.2007.12.016. PMID 18294817.
  35. ^ Блом С., Хейбель Дж. (1982). «Доброкачественная эпилепсия у детей с центрально-височными очагами ЭЭГ: последующее исследование во взрослом возрасте пациентов, первоначально изученных в детстве». Эпилепсия. 23 (6): 629–32. Дои:10.1111 / j.1528-1157.1982.tb05078.x. PMID 7173130.
  36. ^ Луазо П., Пестре М., Дартиг Дж. Ф., Комменж Д., Барбергер-Гато С., Кохадон С. (1983). «Долгосрочный прогноз при двух формах детской эпилепсии: типичных абсансных припадках и эпилепсии с роландическими (центрально-височными) очагами ЭЭГ». Анналы неврологии. 13 (6): 642–8. Дои:10.1002 / ana.410130610. PMID 6410975.
  37. ^ Сиденвалл Р., Форсгрен Л., Хейбель Дж. (1996). «Распространенность и характеристики эпилепсии у детей в северной Швеции». Захват. 5 (2): 139–46. Дои:10.1016 / с1059-1311 (96) 80055-0. PMID 8795130.
  38. ^ Астрадссон А., Олафссон Э., Людвигссон П., Бьоргвинссон Х., Хаузер В.А. (август 1998 г.). «Роландическая эпилепсия: исследование заболеваемости в Исландии». Эпилепсия. 39 (8): 884–6. Дои:10.1111 / j.1528-1157.1998.tb01185.x. PMID 9701381.
  39. ^ Bouma PA, Bovenkerk AC, Westendorp RG, Brouwer OF (1997). «Течение доброкачественной парциальной эпилепсии в детстве с центростемпоральными спайками: метаанализ». Неврология. 48 (2): 430–7. Дои:10.1212 / wnl.48.2.430. PMID 9040734.
  40. ^ Ларссон К., Эг-Олофссон О. (май 2006 г.). «Популяционное исследование эпилепсии у детей из шведского округа». Eur J Paediatr Neurol. 10 (3): 107–13. Дои:10.1016 / j.ejpn.2006.02.005. PMID 16638642.
  41. ^ Берг А.Т., Шиннар С., Леви С.Р., Testa FM (апрель 1999 г.). «Впервые диагностированная эпилепсия у детей: представление при постановке диагноза». Эпилепсия. 40 (4): 445–52. Дои:10.1111 / j.1528-1157.1999.tb00739.x. PMID 10219270.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы