WikiDer > CAPN10
CAPN10
Кальпаин-10 это белок что у людей кодируется CAPN10 ген.[5][6]
Calpains являются повсеместным, хорошо законсервированным семейством кальций-зависимых цистеиновых протеаз. Типичные белки кальпаина представляют собой гетеродимеры, состоящие из инвариантной малой субъединицы и вариабельной большой субъединицы. Большая каталитическая субъединица имеет четыре домена: домен I, N-концевой регуляторный домен, который процессируется при активации кальпаина; домен II, домен протеазы; домен III, линкерный домен неизвестной функции; и домен IV, кальмодулин-подобный кальций-связывающий домен. Гетеродимерный интерфейс преимущественно находится между доменом IV и малой субъединицей, которая также является кальмодулиноподобным кальций-связывающим доменом. Этот ген кодирует большую субъединицу. Это атипичный кальпаин, поскольку в нем отсутствует кальмодулин-подобный кальций-связывающий домен и вместо этого имеется дивергентный С-концевой домен. Следовательно, он не может гетеродимеризоваться с малой субъединицей. По своей организации он аналогичен кальпаинам 5 и 6. Этот ген связан с типом 2 или инсулинозависимым сахарным диабетом (NIDDM) и расположен в области NIDDM1. Для этого гена описано множество альтернативных вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000142330 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026270 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Хорикава Ю., Ода Н., Кокс Нью-Джерси, Ли Икс, Орхо-Меландер М, Хара М., Хинокио Ю., Линднер Т.Х., Машима Х, Шварц П.Е., дель Боске-Плата Л., Хорикава И, Ода Й, Ёсиучи I, Колилла С., Полонски К.С., Вей С., Конканнон П., Ивасаки Н., Шульце Дж., Байер Л.Дж., Богардус К., Груп Л., Бурвинкл Е., Ханис С.Л., Белл Г.И. (ноябрь 2000 г.). «Генетическая изменчивость гена, кодирующего кальпаин-10, связана с сахарным диабетом 2 типа» (PDF). Нат Жене. 26 (2): 163–75. Дои:10.1038/79876. PMID 11017071. S2CID 5940859.
- ^ Байер Л.Дж., Пермана П.А., Ян X, Пратли Р.Э., Хэнсон Р.Л., Шен Г.К., Мотт Д., Ноулер В.С., Кокс, штат Нью-Джерси, Хорикава Ю., Ода Н., Белл Г.И., Богардус К. (октябрь 2000 г.). «Полиморфизм гена кальпаина-10 связан со снижением уровня мРНК в мышцах и резистентностью к инсулину». J Clin Invest. 106 (7): R69–73. Дои:10.1172 / JCI10665. ЧВК 387246. PMID 11018080.
- ^ "Entrez Gene: CAPN10 кальпаин 10".
дальнейшее чтение
- Соримачи Х., Ишиура С., Судзуки К. (1998). «Строение и физиологические функции кальпаинов». Biochem. J. 328 (3): 721–32. Дои:10.1042 / bj3280721. ЧВК 1218978. PMID 9396712.
- Кокс, штат Нью-Джерси, Хейс М.Г., Роу К.А. и др. (2004). «Связь кальпаина 10 с диабетом 2 типа: биологическое обоснование». Сахарный диабет. 53 Дополнение 1: S19–25. Дои:10.2337 / диабет.53.2007.s19. PMID 14749261.
- Тернер MD, Касселл П.Г., Hitman GA (2006). «Кальпаин-10: от поиска генома к функционированию». Метаб. Диабета. Res. Rev. 21 (6): 505–14. Дои:10.1002 / дмрр.578. PMID 16028216. S2CID 39651682.
- Хорикава Y (2007). «Кальпаин-10 (NIDDM1) как ген восприимчивости к распространенному диабету 2 типа». Endocr. J. 53 (5): 567–76. Дои:10.1507 / endocrj.KR-70. PMID 16873988.
- Нагасе Т., Накаяма М., Накадзима Д. и др. (2001). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 8 (2): 85–95. Дои:10.1093 / днарес / 8.2.85. PMID 11347906.
- Ма Х, Фукиаге С., Ким Й. Х. и др. (2001). «Характеристика и выражение кальпаина 10. Новый повсеместный кальпаин с ядерной локализацией». J. Biol. Chem. 276 (30): 28525–31. Дои:10.1074 / jbc.M100603200. PMID 11375982.
- Evans JC, Frayling TM, Cassell PG, et al. (2001). «Исследования связи между геном кальпаина-10 и сахарным диабетом 2 типа в Соединенном Королевстве». Являюсь. J. Hum. Genet. 69 (3): 544–52. Дои:10.1086/323315. ЧВК 1235484. PMID 11481585.
- Tsai HJ, Sun G, Weeks DE, et al. (2002). «Диабет 2 типа и три полиморфизма гена кальпаина-10 у жителей Самоа: нет доказательств связи». Являюсь. J. Hum. Genet. 69 (6): 1236–44. Дои:10.1086/324646. ЧВК 1235535. PMID 11704924.
- Вуллард Дж. Р., Ротшильд М. Ф. (2002). «Отнесение гена кальпаина-10 свиньи (CAPN10) к хромосоме 15q23-26». Anim. Genet. 32 (6): 393. Дои:10.1046 / j.1365-2052.2001.0781d.x. PMID 11736815.
- Xiang K, Fang Q, Zheng T и др. (2002). «[Влияние вариации комбинированного SNP гена кальпаина-10 на сахарный диабет 2 типа и связанные с ним метаболические особенности]». Чжунхуа И Сюэ И Чуань Сюэ За Чжи. 18 (6): 426–30. PMID 11774208.
- Эльбейн С.К., Чу В., Рен К. и др. (2002). «Роль вариантов гена кальпаина-10 в семейном диабете 2 типа у кавказцев». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 87 (2): 650–4. Дои:10.1210 / jc.87.2.650. PMID 11836299.
- Даймон М., Оидзуми Т., Сайто Т. и др. (2002). «Полиморфизм гена кальпаина 10 связан не с диабетом 2 типа, а с повышенным уровнем холестерина в сыворотке у японцев». Diabetes Res. Clin. Практика. 56 (2): 147–52. Дои:10.1016 / S0168-8227 (01) 00372-2. PMID 11891023.
- Фуллертон С.М., Бартошевич А., Ибазета Г. и др. (2002). «Географическая и гаплотипическая структура вариантов предрасположенности к диабету 2 типа в локусе кальпаина-10». Являюсь. J. Hum. Genet. 70 (5): 1096–106. Дои:10.1086/339930. ЧВК 447588. PMID 11891618.
- Хоффстедт Дж., Риден М., Лёфгрен П. и др. (2002). «Полиморфизм гена Calpain 10 влияет на метаболизм глюкозы в жировых клетках человека». Диабетология. 45 (2): 276–82. Дои:10.1007 / s00125-001-0732-2. PMID 11935160.
- Малецки М.Т., Мочульски Д.К., Клупа Т. и др. (2002). «Гомозиготная комбинация гаплотипов гена кальпаина 10 связана с сахарным диабетом 2 типа в польской популяции». Евро. J. Эндокринол. 146 (5): 695–9. Дои:10.1530 / eje.0.1460695. PMID 11980626.
- Sun HX, Zhang KX, Du WN и др. (2002). «Однонуклеотидные полиморфизмы в гене CAPN10 китайцев и его корреляция с сахарным диабетом 2 типа у ханьцев северного Китая». Биомед. Environ. Наука. 15 (1): 75–82. PMID 12046551.
- Хаддад Л., Эванс Дж. К., Гарани Н. и др. (2002). «Вариации в гене восприимчивости к диабету 2 типа кальпаин-10 и синдром поликистозных яичников». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 87 (6): 2606–10. Дои:10.1210 / jc.87.6.2606. PMID 12050223.
внешняя ссылка
- В МЕРОПЫ онлайн-база данных пептидаз и их ингибиторов: C02.018
- Человек CAPN10 расположение генома и CAPN10 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
 | Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |