WikiDer > COA3
| COA3 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | COA3, CCDC56, MITRAC12, HSPC009, фактор сборки цитохром с оксидазы 3, COX25 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 614775 MGI: 1098757 ГомолоГен: 69156 Генные карты: COA3 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 17: 42,8 - 42,8 Мб | н / д | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Фактор сборки цитохром с оксидазы 3, также известный как Белок, содержащий домен спиральной спирали 56, или же Митохондриальный перевод регулирование сборки промежуточное звено цитохром с оксидаза белок 12 кДа это белок что у человека кодируется COA3 ген. Этот ген кодирует член цитохром с оксидаза Семейство факторов сборки. Исследования родственного гена у мух показывают, что кодируемый белок локализован в митохондрии и необходим для цитохром с оксидаза функция.[4][5][6]
Структура
В COA3 ген находится на q рука из хромосома 17 в положении 21.2 и охватывает 1107 пар оснований.[6] В COA3 ген продуцирует белок 7,8 кДа, состоящий из 71 аминокислоты.[7][8] COA3 является компонентом фермента MITRAC (митохондриальный перевод регулирование сборки промежуточное звено цитохром с оксидаза сложный) сложный, а структура содержит C-терминал домен спиральной спирали, а также центральный однопроходный трансмембранный домен.[9]
Функция
В COA3 ген кодирует ядро белок MITRAC (митохондриальный перевод регулирование сборки промежуточное звено цитохром с оксидаза сложный) сложный. Комплекс MITRAC необходим при сборке цитохром с оксидаза (комплекс IV) митохондриальная дыхательная цепь, который отвечает за катализ окисления цитохром с к молекулярный кислород.[10] Комплекс MITRAC регулирует как перевод из митохондриальный закодированные компоненты и сборка ядерный-кодированные компоненты, импортируемые в митохондрии. Кроме того, COA3 требуется для эффективного перевод из MT-CO1 и сборка митохондриальная дыхательная цепь комплекс IV.[4][5]
Клиническое значение
Варианты COA3 были связаны с митохонрдиальный Комплекс IV дефицит, дефицит ферментного комплекса митохондриальная дыхательная цепь который катализирует окисление цитохром с использование молекулярный кислород.[10] Дефицит характеризуется неоднородный фенотипы начиная от изолированных миопатия к суровому мультисистемное заболевание поражая несколько тканей и органов. Другие клинические проявления включают: гипертрофическая кардиомиопатия, гепатомегалия и нарушение функции печени, гипотония, мышечная слабость, непереносимость физических упражнений, отставание в развитии, отложенный моторное развитие и умственная отсталость.[11] Миссенс-мутация c.215A> G в COA3 было обнаружено, что ген приводит к серьезному снижению уровня белка с симптомами непереносимость физических упражнений и периферическая невропатия.[10]
Взаимодействия
подобно COX14, COA3 является ключевым компонентом MITRAC (митохондриального перевод регулирование сборки промежуточное звено цитохром с оксидаза сложный) сложный.[12] Кроме того, он взаимодействует с белками, такими как MT-CO1, COX1, СМИМ20, SURF1, TIMM21, и другие.[13][4]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183978 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б c «COA3 - гомолог фактора сборки 3 цитохром с оксидазы, митохондриальный - Homo sapiens (Human) - ген и белок COA3». Получено 2018-08-07.
Эта статья включает текст доступно под CC BY 4.0 лицензия. - ^ а б «UniProt: универсальная база знаний о белках». Исследования нуклеиновых кислот. 45 (D1): D158 – D169. Январь 2017 г. Дои:10.1093 / нар / gkw1099. ЧВК 5210571. PMID 27899622.
- ^ а б «Ген Entrez: фактор сборки цитохром с оксидазы 3». Получено 2018-08-07.
- ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йетс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины посредством специализированной базы знаний». Циркуляционные исследования. 113 (9): 1043–53. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. ЧВК 4076475. PMID 23965338.
- ^ «Гомолог фактора сборки цитохром с оксидазы 3, митохондриальный». Атлас кардиоорганических белков (COPaKB). Архивировано из оригинал на 2018-08-08. Получено 2018-08-07.
- ^ Перальта С., Клементе П., Санчес-Мартинес А., Каллея М., Эрнандес-Сьерра Р., Мацусима Ю., Адан С., Угальде С., Фернандес-Морено МА, Кагуни Л.С., Гарес Р. (июль 2012 г.). «Белок 56, содержащий домен спиральной спирали (CCDC56), представляет собой новый митохондриальный белок, необходимый для функции цитохром с оксидазы». Журнал биологической химии. 287 (29): 24174–85. Дои:10.1074 / jbc.M112.343764. ЧВК 3397844. PMID 22610097.
- ^ а б c Остергаард Э., Вераарпачай В., Равн К., Борн А. П., Йонсон Л., Дуно М., Вибранд Ф., Шубридж Е. А., Виссинг Дж. (Март 2015 г.). «Мутации в COA3 вызывают изолированный дефицит комплекса IV, связанный с невропатией, непереносимостью физических упражнений, ожирением и низким ростом». Журнал медицинской генетики. 52 (3): 203–7. Дои:10.1136 / jmedgenet-2014-102914. PMID 25604084. S2CID 43018915.
- ^ «Дефицит митохондриального комплекса IV». www.uniprot.org.
- ^ Mick DU, Dennerlein S, Wiese H, Reinhold R, Pacheu-Grau D, Lorenzi I, Sasarman F, Weraarpachai W., Shoubridge EA, Warscheid B, Rehling P (декабрь 2012 г.). «MITRAC связывает транслокацию митохондриальных белков со сборкой дыхательной цепи и регуляцией трансляции». Клетка. 151 (7): 1528–41. Дои:10.1016 / j.cell.2012.11.053. PMID 23260140.
- ^ Dennerlein S, Oeljeklaus S, Jans D, Hellwig C, Bareth B, Jakobs S, Deckers M, Warscheid B, Rehling P (сентябрь 2015 г.). «MITRAC7 действует как COX1-специфический шаперон и выявляет контрольную точку во время сборки цитохром с оксидазы». Отчеты по ячейкам. 12 (10): 1644–55. Дои:10.1016 / j.celrep.2015.08.009. PMID 26321642.
дальнейшее чтение
- Szklarczyk R, Wanschers BF, Cuypers TD, Esseling JJ, Riemersma M, van den Brand MA, Gloerich J, Lasonder E, van den Heuvel LP, Nijtmans LG, Huynen MA (февраль 2012 г.). «Итеративное прогнозирование ортологии обнаруживает новые митохондриальные белки и идентифицирует C12orf62 как человеческий ортолог COX14, белка, участвующего в сборке цитохром-с-оксидазы». Геномная биология. 13 (2): R12. Дои:10.1186 / gb-2012-13-2-r12. ЧВК 3334569. PMID 22356826.
- Клементе П., Перальта С., Крус-Бермудес А., Эчеваррия Л., Фонтанези Ф., Барриентос А., Фернандес-Морено М. А., Гарес Р. (март 2013 г.). «hCOA3 стабилизирует цитохром с оксидазу 1 (COX1) и способствует сборке цитохром с оксидазы в митохондриях человека». Журнал биологической химии. 288 (12): 8321–31. Дои:10.1074 / jbc.M112.422220. ЧВК 3605650. PMID 23362268.
- Бан-Исихара Р., Томохиро-Такамия С., Тани М., Бодье Дж., Исихара Н., Куге О (октябрь 2015 г.). «Фактор сборки COX ccdc56 регулирует морфологию митохондрий, влияя на рекрутирование в митохондрии Drp1». Письма FEBS. 589 (20, часть B): 3126–32. Дои:10.1016 / j.febslet.2015.08.039. PMID 26358295. S2CID 19505697.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.