WikiDer > HMGCS2

HMGCS2
HMGCS2
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыHMGCS2, 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтаза 2
Внешние идентификаторыOMIM: 600234 MGI: 101939 ГомолоГен: 38066 Генные карты: HMGCS2
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение HMGCS2
Геномное расположение HMGCS2
Группа1п12Начинать119,748,002 бп[1]
Конец119,768,905 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001166107
NM_005518

NM_008256

RefSeq (белок)

NP_001159579
NP_005509

NP_032282

Расположение (UCSC)Chr 1: 119.75 - 119.77 МбChr 3: 98.28 - 98.31 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтаза 2 (митохондриальная) является фермент у людей, который кодируется HMGCS2 ген.[5]

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к HMG-CoA семейство синтазы. Это митохондриальный фермент, который катализирует первую реакцию кетогенез, метаболический путь, который обеспечивает энергию из липидов для различных органов во время углеводной депривации, например, голодания. Мутации в этом гене связаны с дефицитом HMG-CoA-синтазы. Альтернативно сращивание варианты расшифровки кодирующие различные изоформы были обнаружены для этого гена.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134240 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027875 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Энтрез Ген: 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтаза 2 (митохондриальная)».

внешняя ссылка

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P54868 (Гидроксиметилглутарил-КоА-синтаза человека, митохондриальная) в PDBe-KB.