WikiDer > PRPF8

PRPF8
PRPF8
Белок PRPF8 PDB 3E9L.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыPRPF8, фактор обработки пре-мРНК 8, HPRP8, PRP8, PRPC8, RP13, SNRNP220
Внешние идентификаторыOMIM: 607300 MGI: 2179381 ГомолоГен: 4706 Генные карты: PRPF8
Расположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr.Хромосома 17 (человек)[1]
Хромосома 17 (человек)
Геномное расположение PRPF8
Геномное расположение PRPF8
Группа17p13.3Начинать1,650,629 бп[1]
Конец1,684,867 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PRPF8 200004 в формате fs.png

PBB GE PRPF8 200001 в формате fs.png

PBB GE PRPF8 200003 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_006445

NM_138659

RefSeq (белок)

NP_006436

NP_619600

Расположение (UCSC)Chr 17: 1.65 - 1.68 МбChr 11: 75,49 - 75,51 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Фактор пре-мРНК-процессинга-сплайсинга 8 это белок что у людей кодируется PRPF8 ген.[5][6]

Функция

Сплайсинг пре-мРНК происходит в 2 последовательных этапа переэтерификации. Белок, кодируемый этим геном, является компонентом как U2-, так и U12-зависимых сплайсосом и, как было обнаружено, необходим для каталитического этапа II в процессе сплайсинга пре-мРНК. Он содержит несколько повторов WD, которые участвуют во взаимодействиях белок-белок. Этот белок имеет сходство последовательности с дрожжевым белком Prp8. Этот ген является геном-кандидатом на аутосомно-доминантный пигментный ретинит.[7]

Взаимодействия

PRPF8 был показан взаимодействовать с WDR57[8][9] и EFTUD2.[9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ENSG00000174231 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000274442, ENSG00000174231 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020850 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ McKie AB, McHale JC, Keen TJ, Tarttelin EE, Goliath R, van Lith-Verhoeven JJ, Greenberg J, Ramesar RS, Hoyng CB, Cremers FP, Mackey DA, Bhattacharya SS, Bird AC, Markham AF, Inglehearn CF (июль 2001 г. ). «Мутации в гене PRPC8 фактора сплайсинга пре-мРНК при аутосомно-доминантном пигментном ретините (RP13)». Молекулярная генетика человека. 10 (15): 1555–62. Дои:10.1093 / hmg / 10.15.1555. PMID 11468273.
  6. ^ Луо Х. Р., Моро Г. А., Левин Н., Мур М. Дж. (Июль 1999 г.). «Человеческий белок Prp8 является компонентом как U2-, так и U12-зависимых сплайсосом». РНК. 5 (7): 893–908. Дои:10.1017 / S1355838299990520. ЧВК 1369814. PMID 10411133.
  7. ^ «Ген Entrez: PRPF8, гомолог фактора 8 процессинга пре-мРНК PRP8 (S. cerevisiae)».
  8. ^ Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф, Ли Х, Тейлор П., Клими С., МакБрум-Цераевски Л., Робинсон, доктор медицины, О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дхарси М., Хо Й, Хейлбут А., Мур Л., Чжан S, Орнатски O, Бухман YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams С.Л., Моран М.Ф., Морин Г.Б., Топалоглоу Т., Фигейз Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Молекулярная системная биология. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.
  9. ^ а б Achsel T, Ahrens K, Brahms H, Teigelkamp S, Lührmann R (ноябрь 1998 г.). «Человеческий белок U5-220kD (hPrp8) образует стабильный комплекс без РНК с несколькими U5-специфическими белками, включая РНК-развиндазу, гомолог фактора удлинения рибосом EF-2 и новый белок WD-40». Молекулярная и клеточная биология. 18 (11): 6756–66. Дои:10.1128 / mcb.18.11.6756. ЧВК 109259. PMID 9774689.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка