WikiDer > SYN3 - Википедия
Синапсин-3 это белок что у людей кодируется SYN3 ген.[5][6]
Этот ген является членом синапсин генная семья. Синапсины кодируют фосфопротеины нейронов, которые связаны с цитоплазматической поверхностью синаптических везикул. Члены семейства характеризуются общими белковыми доменами, и они участвуют в синаптогенезе и модуляции высвобождения нейромедиаторов, что указывает на потенциальную роль в некоторых нейропсихиатрических заболеваниях. Белок, кодируемый этим геном, разделяет модель домена семейства синапсинов, причем домены A, C и E демонстрируют наивысшую степень консервативности. Белок содержит уникальный домен J, расположенный между доменами C и E. Исходя из локализации этого гена в 22q12.3, возможного локуса восприимчивости к шизофрении и установленных нейробиологических ролей синапсинов, этот член семейства может представлять ген-кандидат на шизофрению. . В TIMP3 Ген расположен внутри интрона этого гена и транскрибируется в обратном направлении. Альтернативная сварка этого гена приводит к шести вариантам транскрипта; однако полностью описаны только два варианта.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000185666 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000059602 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Као Х.Т., Портон Б., Черник А.Дж., Фенг Дж., Ю Дж., Харинг М., Бенфенати Ф., Грингард П. (май 1998 г.). «Третий член семейства генов синапсинов». Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (8): 4667–72. Дои:10.1073 / пнас.95.8.4667. ЧВК 22548. PMID 9539796.
- ^ а б «Энтрез Ген: SYN3 синапсин III».
дальнейшее чтение
- Хосака М, Зюдхоф ТЦ (1999). «Гомо- и гетеродимеризация синапсинов». J. Biol. Chem. 274 (24): 16747–53. Дои:10.1074 / jbc.274.24.16747. PMID 10358015.
- Као Х.Т., Портон Б., Хилфикер С. и др. (2000). «Молекулярная эволюция семейства генов синапсинов». J. Exp. Zool. 285 (4): 360–77. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-010X (19991215) 285: 4 <360 :: AID-JEZ4> 3.0.CO; 2-3. PMID 10578110.
- Портон Б., Као Х.Т., Грингард П. (1999). «Характеристика транскриптов из локуса гена синапсина III». J. Neurochem. 73 (6): 2266–71. Дои:10.1046 / j.1471-4159.1999.0732266.x. PMID 10582583.
- Данэм И., Шимицу Н., Роу Б.А. и др. (1999). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека». Природа. 402 (6761): 489–95. Дои:10.1038/990031. PMID 10591208.
- Tsai MT, Hung CC, Tsai CY и др. (2002). «Мутационный анализ гена синапсина III при шизофрении». Являюсь. J. Med. Genet. 114 (1): 79–83. Дои:10.1002 / ajmg.10116. PMID 11840510.
- Джаффри С.Р., Бенфенати Ф., Снеговик А.М. и др. (2002). «Локализация нейрональной синтазы оксида азота, опосредованная тройным комплексом с синапсином и CAPON». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (5): 3199–204. Дои:10.1073 / pnas.261705799. ЧВК 122496. PMID 11867766.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Портон Б., Феррейра А., Делиси LE, Као HT (2004). «Редкий полиморфизм влияет на сайт митоген-активируемой протеинкиназы в синапсине III: возможная связь с шизофренией». Биол. Психиатрия. 55 (2): 118–25. Дои:10.1016 / j.biopsych.2003.07.002. PMID 14732590.
- Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А. и др. (2005). «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека». Геном Биол. 5 (10): R84. Дои:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. ЧВК 545604. PMID 15461802.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Лахман HM, Стопкова P, Рафаэль MA, Сайто T (2005). «Ассоциация шизофрении у афроамериканцев с полиморфизмом гена синапсина III». Психиатр. Genet. 15 (2): 127–32. Дои:10.1097/00041444-200506000-00009. PMID 15900227.
- Лахман Х.М., Стопкова П., Паполос Д.Ф. и др. (2006). «Анализ мутации промотора синапсина III-196 при шизофрении и биполярном расстройстве». Нейропсихобиология. 53 (2): 57–62. Дои:10.1159/000091720. PMID 16511335.
- Маккар Р., Гомес Л., Вигг К.Г. и др. (2007). «Ген синапсина III и синдром дефицита внимания с гиперактивностью». Психиатр. Genet. 17 (2): 109–12. Дои:10.1097 / YPG.0b013e328012a0c6. PMID 17413450.
PDB галерея | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома человека 22 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |