WikiDer > CLN6
CLN6
Нейрональный белок цероид-липофусциноз 6 это белок что у людей кодируется CLN6 ген.[5][6][7]
Белок CLN6 является частью ЭГРЕСС комплекс (ER-to-гОльги ристощение ефермыsосомальный sсистема), которая набирает лизосомный ферменты на эндоплазматический ретикулум способствовать их передаче в аппарат Гольджи.[8] В ЭГРЕСС комплекс состоит из CLN6 и CLN8 белки.[8] Мутации с потерей функции в CLN6 приводят к неэффективному экспорту лизосомный ферменты из эндоплазматический ретикулум и снижение уровня ферментов в лизосома.[8]
Смотрите также
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000128973 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032245 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Шарп Дж. Д., Уиллер Р. Б., Лейк Б. Д., Савукоски М., Ярвела И. Е., Пелтонен Л., Гардинер Р. М., Уильямс Р. Э. (июль 1997 г.). «Локусы для классического и варианта позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза, карта хромосом 11p15 и 15q21-23». Хум Мол Генет. 6 (4): 591–5. Дои:10,1093 / чмг / 6.4.591. PMID 9097964.
- ^ Уиллер Р. Б., Шарп Дж. Д., Шульц Р. А., Джослин Дж. М., Уильямс Р. Е., Моле С. Е. (январь 2002 г.). «Ген, мутировавший при варианте позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (CLN6) и у мышей с мутантом nclf, кодирует новый предсказанный трансмембранный белок». Am J Hum Genet. 70 (2): 537–42. Дои:10.1086/338708. ЧВК 384927. PMID 11727201.
- ^ «Ген Entrez: цероид-липофусциноз CLN6, нейрональный 6, поздний инфантильный, вариант».
- ^ а б c Bajaj L, Sharma J, di Ronza A, Zhang P, Eblimit A, Pal R, Roman D, Collette JR, Booth C, Chang KT, Sifers RN, Jung SY, Weimer JM, Chen R, Schekman RW, Sardiello M (Jun 2020). «Комплекс CLN6-CLN8 привлекает лизосомальные ферменты в ER для переноса Гольджи». J Clin Invest. Дои:10.1172 / JCI130955. PMID 32597833.
внешние ссылки
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о нейрональных цероидных липофускинозах
- Человек CLN6 расположение генома и CLN6 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Доусон Г., Чо С. (2000). «Болезнь Баттена: ключи к катаболизму нейрональных белков в лизосомах». J. Neurosci. Res. 60 (2): 133–40. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-4547 (20000415) 60: 2 <133 :: AID-JNR1> 3.0.CO; 2-3. PMID 10740217.
- Холопайнен Дж. М., Саарикоски Дж., Киннунен П. К., Ярвеля I. (2001). «Повышенный лизосомный pH в нейрональных цероидных липофусцинозах (NCL)». Евро. J. Biochem. 268 (22): 5851–6. Дои:10.1046 / j.0014-2956.2001.02530.x. PMID 11722572.
- Гао Х., Бустани Р.М., Эспинола Дж. А. и др. (2002). «Мутации в новом трансмембранном белке, кодируемом CLN6, вызывают вариантный нейрональный цероид липофусциноз у человека и мыши». Am. J. Hum. Genet. 70 (2): 324–35. Дои:10.1086/338190. ЧВК 384912. PMID 11791207.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Teixeira CA, Espinola J, Huo L, et al. (2003). «Новые мутации в гене CLN6, вызывающие вариант позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза». Гм. Мутат. 21 (5): 502–8. Дои:10.1002 / humu.10207. PMID 12673792.
- Шарп Дж. Д., Уиллер Р. Б., Паркер К. А. и др. (2003). «Спектр мутаций CLN6 при варианте позднего инфантильного нейронального цероид липофусциноза». Гм. Мутат. 22 (1): 35–42. Дои:10.1002 / humu.10227. PMID 12815591.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Хайне С., Кох Б., Сторч С. и др. (2004). «Дефектный мембранный белок CLN6, резидентный в эндоплазматическом ретикулуме, влияет на лизосомную деградацию эндоцитированной арилсульфатазы А.» J. Biol. Chem. 279 (21): 22347–52. Дои:10.1074 / jbc.M400643200. PMID 15010453.
- Mole SE, Michaux G, Codlin S и др. (2004). «CLN6, который связан с лизосомной болезнью накопления, представляет собой белок эндоплазматического ретикулума». Exp. Cell Res. 298 (2): 399–406. Дои:10.1016 / j.yexcr.2004.04.042. PMID 15265688.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Siintola E, Topcu M, Kohlschütter A, et al. (2005). «Две новые мутации CLN6 у пациентов с нейрональным цероидным липофусцинозом в позднем младенчестве турецкого происхождения». Clin. Genet. 68 (2): 167–73. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2005.00471.x. PMID 15996215.
- Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК Res. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
- Тейшейра К.А., Лин С., Мангас М. и др. (2006). "Профили экспрессии генов в vLINCL CLN6-дефицитных фибробластах: понимание патобиологии". Биохим. Биофиз. Acta. 1762 (7): 637–46. Дои:10.1016 / j.bbadis.2006.06.002. PMID 16857350.
- Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Ячейка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983.
- Heine C, Quitsch A, Storch S и др. (2007). «Топология и сигналы удержания в эндоплазматическом ретикулуме мембранного белка CLN6, связанного с лизосомной болезнью накопления». Мол. Membr. Биол. 24 (1): 74–87. Дои:10.1080/09687860600967317. PMID 17453415.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 15 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |