Этот ген кодирует трансмембранный белок, локализованный в эндоплазматический ретикулум (ER) и рециркулирует между ER и аппарат Гольджи через COPII- и COPIвезикулы, покрытые оболочкой.[7] Белок CLN8 функционирует как грузовой рецептор для лизосомных растворимых белков в ER.[7] Белки CLN8 соединяются с CLN6 белки для формирования ЭГРЕСС комплекс (ER-to-граммОльги ристощение ефермыsосомальный sсистема), функциональная единица, ответственная за экспорт лизосомальных ферментов из эндоплазматический ретикулум.[8]
^«Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^Ranta S, Zhang Y, Ross B, Lonka L, Takkunen E, Messer A, Sharp J, Wheeler R, Kusumi K, Mole S, Liu W, Soares MB, Bonaldo MF, Hirvasniemi A, de la Chapelle A, Gilliam TC, Lehesjoki AE (октябрь 1999 г.). «Нейрональные цероидные липофусцинозы у мышей, мутантных по EPMR и mnd человека, связаны с мутациями в CLN8». Нат Жене. 23 (2): 233–6. Дои:10.1038/13868. PMID10508524. S2CID23920094.
Ранта С., Топку М., Тегельберг С. и др. (2004). «Вариант позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза в подгруппе турецких пациентов является аллельным к Северной эпилепсии». Гм. Мутат. 23 (4): 300–5. Дои:10.1002 / humu.20018. PMID15024724. S2CID34924032.
Херманссон М., Кякеля Р., Бергхелл М. и др. (2005). «Масс-спектрометрический анализ выявляет изменения в молекулах фосфолипидов, нейтральных сфинголипидов и сульфатидов при прогрессирующей эпилепсии с умственной отсталостью, EPMR, мозг: тематическое исследование». J. Neurochem. 95 (3): 609–17. Дои:10.1111 / j.1471-4159.2005.03376.x. PMID16086686. S2CID23379785.
