WikiDer > Арилсульфатаза А

ARSA
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2HI8, 1AUK, 1E1Z, 1E2S, 1Э33, 1E3C, 1N2K, 1N2L, 2AIJ, 2AIK
Идентификаторы
Псевдонимы	ARSA, MLD, арилсульфатаза A, ASA
Внешние идентификаторы	OMIM: 607574 MGI: 88077 ГомолоГен: 20138 Генные карты: ARSA
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 22 (человек)
Конец	50,628,173 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 15 (мышь)
Конец	89,477,425 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание ионов кальция; • цереброзид-сульфатазная активность; • активность гидролазы сложного эфира серной кислоты; • GO: 0001948 связывание с белками; • гидролазная активность; • каталитическая активность; • связывание ионов металлов; • активность арилсульфатазы;
Сотовый компонент	• лизосома; • просвет лизосомы; • внеклеточная экзосома; • просвет эндоплазматического ретикулума; • внеклеточная область; • просвет азурофильных гранул; • эндоплазматический ретикулум;
Биологический процесс	• посттрансляционная модификация; • метаболизм; • метаболический процесс гликосфинголипидов; • дегрануляция нейтрофилов;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	410
	11883
	ENSG00000100299
	ENSMUSG00000022620
	P15289
	P50428
NM_000487; NM_001085425; NM_001085426; NM_001085427; NM_001085428;
	NM_001362782
	NM_009713
NP_000478; NP_001078894; NP_001078895; NP_001078896; NP_001078897;
	NP_001349711
	NP_033843
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Arylsulfatase A

Арилсульфатаза А (или же цереброзид-сульфатаза) является фермент что ломается сульфатиды, а именно цереброзид-3-сульфат в цереброзид и сульфат. У человека арилсульфатаза А кодируется ARSA ген.^[5]^[6]

Патология

Дефицит связан с метахроматическая лейкодистрофия, аутосомный рецессивный болезнь.^[7]

Биохимия

Ферментативная регуляция

Арилсульфатаза А ингибируется фосфатом, который образует ковалентную связь с 3-оксоаланином в активном центре.^[8]

дальнейшее чтение

Нарахара К., Такахаши Ю., Мураками М. и др. (1992). «Терминальная делеция 22q, связанная с частичным дефицитом арилсульфатазы А». J. Med. Genet. 29 (6): 432–3. Дои:10.1136 / jmg.29.6.432. ЧВК 1016000. PMID 1352356.
Гизельманн В., Злотогора Дж., Харрис А. и др. (1995). «Молекулярная генетика метахроматической лейкодистрофии». Гм. Мутат. 4 (4): 233–42. Дои:10.1002 / humu.1380040402. PMID 7866401.
ДеЛука С., Браун Дж. А., Показывает туберкулез (1979). «Дефицит лизосомальной арилсульфатазы у людей: определение хромосом для арилсульфатазы A и B». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 76 (4): 1957–61. Дои:10.1073 / пнас.76.4.1957. ЧВК 383512. PMID 36611.
Фуджи Т., Кобаяши Т., Хонке К. и др. (1992). «Протеолитический процессинг лизосомальной арилсульфатазы А человека». Биохим. Биофиз. Acta. 1122 (1): 93–8. Дои:10.1016 / 0167-4838 (92) 90132-В. PMID 1352993.
Капплер Дж, фон Фигура К., Гизельманн В. (1992). «Поздняя метахроматическая лейкодистрофия: молекулярная патология у двух братьев и сестер». Анна. Neurol. 31 (3): 256–61. Дои:10.1002 / ana.410310305. PMID 1353340.
Ли З. Г., Вэй Дж. С., Чанг П. Л. (1992). «Диагностика дефицита арилсульфатазы А». Являюсь. J. Med. Genet. 43 (6): 976–82. Дои:10.1002 / ajmg.1320430614. PMID 1357970.
Polten A, Fluharty AL, Fluharty CB и др. (1991). «Молекулярные основы различных форм метахроматической лейкодистрофии». N. Engl. J. Med. 324 (1): 18–22. Дои:10.1056 / NEJM199101033240104. PMID 1670590.
Кондо Р., Вакамацу Н., Йошино Х. и др. (1991). «Выявление мутации в гене арилсульфатазы А у пациента с метахроматической лейкодистрофией взрослого типа». Являюсь. J. Hum. Genet. 48 (5): 971–8. ЧВК 1683039. PMID 1673291.
Нельсон П.В., Кэри В.Ф., Моррис С.П. (1991). «Частота популяции аллеля псевдодефицита арилсульфатазы А». Гм. Genet. 87 (1): 87–8. Дои:10.1007 / BF01213099. PMID 1674719.
Боне В., фон Фигура К., Гизельманн В. (1991). «Делеция 11 п.н. в гене арилсульфатазы А у пациента с поздней инфантильной метахроматической лейкодистрофией». Гм. Genet. 87 (2): 155–8. Дои:10.1007 / BF00204172. PMID 1676699.
Гизельманн В., Флухарти А.Л., Тённесен Т., Фон Фигура К. (1991). «Мутации в аллеле псевдодефицита арилсульфатазы А, вызывающие метахроматическую лейкодистрофию». Являюсь. J. Hum. Genet. 49 (2): 407–13. ЧВК 1683316. PMID 1678251.
Флухарти А.Л., Флухарти С.Б., Боне В. и др. (1992). «Две новые мутации арилсульфатазы A (ARSA) у пациента с ювенильной метахроматической лейкодистрофией (MLD)». Являюсь. J. Hum. Genet. 49 (6): 1340–50. ЧВК 1686463. PMID 1684088.
Крейсинг Дж, фон Фигура К., Гизельманн В. (1990). «Структура гена арилсульфатазы А». Евро. J. Biochem. 191 (3): 627–31. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1990.tb19167.x. PMID 1975241.
Гизельманн В., Полтен А., Крейсинг Дж., Фон Фигура К. (1990). «Псевдодефицит арилсульфатазы А: потеря сигнала полиаденилилирования и сайта N-гликозилирования». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 86 (23): 9436–40. Дои:10.1073 / пнас.86.23.9436. ЧВК 298511. PMID 2574462.
Геуртс ван Кессель AH (1981). «Региональная локализация генов, кодирующих человеческие ACO2, ARSA и NAGA на хромосоме 22». Cytogenet. Cell Genet. 28 (3): 169–72. Дои:10.1159/000131527. PMID 7192199.
Барт М.Л., Фенсом А., Харрис А. (1995). «Идентификация семи новых мутаций, связанных с метахроматической лейкодистрофией». Гм. Мутат. 6 (2): 170–6. Дои:10.1002 / humu.1380060210. PMID 7581401.
Шмидт Б., Зельмер Т., Ингендох А., фон Фигура К. (1995). «Новая модификация аминокислоты в сульфатазах, которая нарушает множественный дефицит сульфатазы». Клетка. 82 (2): 271–8. Дои:10.1016/0092-8674(95)90314-3. PMID 7628016.
Барт М.Л., Уорд С., Харрис А. и др. (1995). «Частота мутаций, связанных с псевдодефицитом арилсульфатазы А, у здорового населения». J. Med. Genet. 31 (9): 667–71. Дои:10.1136 / jmg.31.9.667. ЧВК 1050073. PMID 7815433.