WikiDer > Инозитол монофосфатаза 3

Inositol monophosphatase 3
BPNT2
Идентификаторы
ПсевдонимыBPNT2, GPAPP, IMP 3, IMP-3, IMPA3, домен инозитолмонофосфатазы, содержащий 1, IMPAD1, 3 '(2'), 5'-бисфосфатнуклеотидазу 2
Внешние идентификаторыOMIM: 614010 MGI: 1915720 ГомолоГен: 9852 Генные карты: BPNT2
Расположение гена (человек)
Хромосома 8 (человек)
Chr.Хромосома 8 (человек)[1]
Хромосома 8 (человек)
Геномное расположение BPNT2
Геномное расположение BPNT2
Группа8q12.1Начните56,957,931 бп[1]
Конец56,993,867 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

54928

242291

Ансамбль

ENSG00000104331

ENSMUSG00000066324

UniProt

Q9NX62

Q80V26

RefSeq (мРНК)

NM_017813

NM_177730

RefSeq (белок)

NP_060283

NP_808398

Расположение (UCSC)Chr 8: 56.96 - 56.99 МбChr 4: 4.76 - 4.79 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Инозитол монофосфатаза 3 также известен как белок 1, содержащий инозитолмонофосфатазный домен (IMPAD1) - это фермент что у человека кодируется IMPAD1 ген.[5]

Этот ген кодирует член инозитол монофосфатаза семья. Кодируемый белок локализован в аппарат Гольджи и катализирует гидролиз фосфоаденозинфосфат (PAP) в аденозинмонофосфат (AMP).[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене являются причиной хондродисплазии типа GRAPP с вывихами суставов, а псевдоген этого гена расположен на длинном плече хромосомы 1.[5]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000104331 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000066324 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c «Ген Entrez: домен инозитолмонофосфатазы, содержащий 1».