WikiDer > DBT (ген)
Липоамидацилтрансфераза, компонент комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью, митохондрии является фермент что у людей кодируется DBT ген.[5][6][7]
В комплекс дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью (BCKD) - это внутримитохондриальный ферментный комплекс, участвующий в расщеплении аминокислот с разветвленной цепью изолейцин, лейцин, и валин. Считается, что комплекс BCKD состоит из ядра из 24 трансацилаза (E2) субъединицы и связанные декарбоксилаза (E1), дегидрогеназа (E3) и регуляторные субъединицы. Этот ген кодирует субъединицу трансацилазы (E2). Мутации в этом гене результат кленовый сироп болезнь мочи, тип 2. Альтернативно сращивание варианты расшифровки были описаны, но их биологическая ценность не была определена.[7]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000137992 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000340 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Lau KS, Chuang JL, Herring WJ, Danner DJ, Cox RP, Chuang DT (декабрь 1992 г.). «Полная последовательность кДНК для дигидролипоилтрансацилазы (E2) человеческого комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислоты с разветвленной цепью». Biochim Biophys Acta. 1132 (3): 319–21. Дои:10.1016 / 0167-4781 (92) 90169-з. PMID 1420314.
- ^ Lau KS, Herring WJ, Chuang JL, McKean M, Danner DJ, Cox RP, Chuang DT (декабрь 1992 г.). «Структура гена, кодирующего компонент дигидролипоилтрансацилазы (E2) человеческого комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислоты с разветвленной цепью и характеристика псевдогена E2». J Biol Chem. 267 (33): 24090–6. PMID 1429740.
- ^ а б «Энтрез Ген: ДГТ дигидролипоамид трансацилаза Е2 с разветвленной цепью».
дальнейшее чтение
- Пател М.С., Харрис Р.А. (1995). «Комплексы альфа-кетокислот дегидрогеназы млекопитающих: регуляция генов и генетические дефекты». FASEB J. 9 (12): 1164–72. Дои:10.1096 / fasebj.9.12.7672509. PMID 7672509.
- Попов К.М., Чжао Ю., Шимомура Ю. и др. (1992). «Киназа альфа-кетокислоты дегидрогеназы с разветвленной цепью. Молекулярное клонирование, экспрессия и сходство последовательностей с гистидиновыми протеинкиназами». J. Biol. Chem. 267 (19): 13127–30. PMID 1377677.
- Фишер К. В., Лау К. С., Фишер С. Р. и др. (1991). «Вставка из 17 пар оснований и миссенс-мутация Phe215 ---- Cys в мРНК дигидролипоилтрансацилазы (E2) из тиамин-чувствительного пациента с болезнью мочи кленового сиропа WG-34». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 174 (2): 804–9. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 91489-Y. PMID 1847055.
- Знеймер С.М., Лау К.С., Эдди Р.Л. и др. (1991). «Региональное назначение двух генов комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот человека с разветвленной цепью: гена E1 beta (BCKDHB) в хромосоме 6p21-22 и гена E2 (DBT) в хромосоме 1p31». Геномика. 10 (3): 740–7. Дои:10.1016 / 0888-7543 (91) 90458-Q. PMID 1889817.
- Чуанг Д.Т., Фишер К.В., Лау К.С. и др. (1991). «Болезнь мочи кленового сиропа: доменная структура, мутации и пропуск экзонов в компоненте дигидролипоилтрансацилазы (E2) комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислоты с разветвленной цепью». Мол. Биол. Med. 8 (1): 49–63. PMID 1943690.
- Херринг В. Дж., Литвер С., Вебер Дж. Л., Даннер Д. Д. (1991). «Молекулярно-генетическая основа болезни мочи кленового сиропа в семье с двумя дефектными аллелями ацилтрансферазы с разветвленной цепью и локализацией гена на хромосоме 1 человека». Am. J. Hum. Genet. 48 (2): 342–50. ЧВК 1683011. PMID 1990841.
- Лау К.С., Ли Дж., Фишер К.В. и др. (1991). «Преждевременное прекращение транскрипции и альтернативный сплайсинг в гене человеческой трансацилазы (E2) комплекса альфа-кетокислоты дегидрогеназы с разветвленной цепью». FEBS Lett. 279 (2): 229–32. Дои:10.1016 / 0014-5793 (91) 80155-В. PMID 2001734.
- Мицубучи Х., Нобукуни Ю., Акабоши И. и др. (1991). "Заболевание мочи кленовым сиропом, вызванное частичной делецией во внутреннем коровом домене E2 комплекса альфа-кетокислоты дегидрогеназы с разветвленной цепью из-за аберрантного сплайсинга. Делеция одного основания в донорском сайте 5'-сплайсинга интрона гена E2 нарушает консенсусную последовательность в этой области ». J. Clin. Вкладывать деньги. 87 (4): 1207–11. Дои:10.1172 / JCI115120. ЧВК 295137. PMID 2010537.
- Даннер Д. Д., Литвер С., Херринг В. Дж., Пруклер Дж. (1989). «Конструирование и нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующая полноразмерный препротеин для ацилтрансферазы с разветвленной цепью человека». J. Biol. Chem. 264 (13): 7742–6. PMID 2708389.
- Нобукуни Ю., Мицубучи Х., Эндо Ф., Мацуда И. (1989). «Полная первичная структура субъединицы трансацилазы (E2b) человеческого комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислоты с разветвленной цепью». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 161 (3): 1035–41. Дои:10.1016 / 0006-291X (89) 91347-8. PMID 2742576.
- Лау К.С., Гриффин Т.А., Ху К.В., Чуанг Д.Т. (1988). «Сохранение первичной структуры липоил-несущих и дигидролипоилдегидрогеназных связывающих доменов комплекса альфа-кетокислот дегидрогеназы с разветвленной цепью млекопитающих: молекулярное клонирование кДНК трансацилазы (E2) человека и крупного рогатого скота». Биохимия. 27 (6): 1972–81. Дои:10.1021 / bi00406a025. PMID 2837277.
- Литвер S, Даннер DJ (1985). «Идентификация клона кДНК в лямбда gt11 для трансацилазного компонента дегидрогеназы кетокислоты с разветвленной цепью». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 131 (2): 961–7. Дои:10.1016 / 0006-291X (85) 91333-6. PMID 2932110.
- Литвер S, Даннер DJ (1988). «Митохондриальный импорт и обработка синтезированного in vitro фрагмента ацилтрансферазы человека с предварительно разветвленной цепью». Am. J. Hum. Genet. 43 (5): 764–9. ЧВК 1715554. PMID 3189339.
- Hummel KB, Litwer S, Bradford AP и др. (1988). «Нуклеотидная последовательность кДНК для ацилтрансферазы с разветвленной цепью с анализом выведенной структуры белка». J. Biol. Chem. 263 (13): 6165–8. PMID 3245861.
- Чуанг Д.Т., Ню В.Л., Кокс Р.П. (1982). «Активность дегидрогеназы 2-оксокислоты с разветвленной цепью и ее компонентов в фибробластах кожи у пациентов с нормальной и классической болезнью кленового сиропа и мочи». Biochem. J. 200 (1): 59–67. Дои:10.1042 / bj2000059. ЧВК 1163502. PMID 6895847.
- Винн Р.М., Кочи Х., Кокс Р.П., Чуанг Д.Т. (1994). «Дифференциальный процессинг человеческих и крысинских предшественников E1 альфа дегидрогеназного комплекса альфа-кетокислот с разветвленной цепью, вызванный N-концевым пролином в последовательности крысы». Биохим. Биофиз. Acta. 1201 (1): 125–8. Дои:10.1016/0304-4165(94)90161-9. PMID 7918575.
- Фишер К. В., Фишер С. Р., Чуанг Дж. Л. и др. (1993). "Возникновение аллеля делеции 2-bp (AT) и мутантного аллеля нонсенс (G-to-T) в локусе E2 (DBT) у шести пациентов с болезнью мочи кленового сиропа: пропуск нескольких экзонов как вторичный эффект мутации ". Am. J. Hum. Genet. 52 (2): 414–24. ЧВК 1682180. PMID 8430702.
Галерея PDB | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |