WikiDer > BCKDHB
2-оксоизовалератдегидрогеназа субъединица бета, митохондриальная является фермент что у людей кодируется BCKDHB ген.[5]
Функция
Кетокислотная дегидрогеназа с разветвленной цепью это мультиферментный комплекс связанный с внутренняя мембрана митохондрий, а функции в катаболизм из аминокислоты с разветвленной цепью. Комплекс состоит из нескольких копий трех компонентов: декарбоксилазы альфа-кетокислот с разветвленной цепью (E1), липоамидацилтрансферазы (E2) и липоамиддегидрогеназы (E3). Этот ген кодирует бета-субъединицу E1, и мутации в нем были связаны с кленовый сироп болезнь мочи (МСУД), тип 1Б. Альтернативный сплайсинг в этом локусе приводит к вариантам транскрипта с разными 3 ' некодирующие области, но кодировка такая же изоформа.[5]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000083123 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032263 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Ген Entrez: BCKDHB кетокислотная дегидрогеназа E1 с разветвленной цепью, бета-полипептид (болезнь мочи кленового сиропа)».
внешние ссылки
- Человек BCKDHB расположение генома и BCKDHB страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Попов К.М., Чжао Ю., Шимомура Ю. и др. (1992). «Киназа альфа-кетокислоты дегидрогеназы с разветвленной цепью. Молекулярное клонирование, экспрессия и сходство последовательностей с гистидиновыми протеинкиназами». J. Biol. Chem. 267 (19): 13127–30. PMID 1377677.
- Мицубучи Х., Нобукуни Й., Эндо Ф., Мацуда I. (1991). «Структурная организация и хромосомная локализация гена бета-субъединицы E1 человеческой альфа-кетокислоты дегидрогеназы с разветвленной цепью». J. Biol. Chem. 266 (22): 14686–91. PMID 1860867.
- Знеймер С.М., Лау К.С., Эдди Р.Л. и др. (1991). «Региональное назначение двух генов комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот человека с разветвленной цепью: гена E1 beta (BCKDHB) в хромосоме 6p21-22 и гена E2 (DBT) в хромосоме 1p31». Геномика. 10 (3): 740–7. Дои:10.1016 / 0888-7543 (91) 90458-Q. PMID 1889817.
- Нобукуни Ю., Мицубучи Х., Акабоши И. и др. (1991). «Болезнь мочи кленового сиропа. Полный дефект бета-субъединицы E1 комплекса альфа-кетокислоты дегидрогеназы с разветвленной цепью из-за делеции повторяющейся последовательности из 11 пар оснований, которая кодирует лидерный пептид, направленный на митохондрии, в семье с этим заболеванием». J. Clin. Вкладывать деньги. 87 (5): 1862–6. Дои:10.1172 / JCI115209. ЧВК 295312. PMID 2022752.
- Чуанг Дж. Л., Кокс Р. П., Чуанг Д. Т. (1990). «Молекулярное клонирование зрелой E1b-бета-субъединицы человеческого комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислоты с разветвленной цепью». FEBS Lett. 262 (2): 305–9. Дои:10.1016/0014-5793(90)80215-5. PMID 2335211. S2CID 84069883.
- Нобукуни Ю., Мицубучи Х., Эндо Ф. и др. (1990). «Болезнь мочи кленового сиропа. Полная первичная структура бета-субъединицы E1 комплекса альфа-кетокислоты дегидрогеназы человека с разветвленной цепью, выведенная из нуклеотидной последовательности и генного анализа пациентов с этим заболеванием». J. Clin. Вкладывать деньги. 86 (1): 242–7. Дои:10.1172 / JCI114690. ЧВК 296713. PMID 2365818.
- Винн Р.М., Кочи Х., Кокс Р.П., Чуанг Д.Т. (1994). «Дифференциальный процессинг человеческих и крысинских предшественников E1 альфа дегидрогеназного комплекса альфа-кетокислот с разветвленной цепью, вызванный N-концевым пролином в последовательности крысы». Биохим. Биофиз. Acta. 1201 (1): 125–8. Дои:10.1016/0304-4165(94)90161-9. PMID 7918575.
- Нобукуни Й., Мицубучи Х., Хаяшида Й. и др. (1993). «Гетерогенность мутаций при болезни мочи кленового сиропа (MSUD): скрининг и идентификация затронутых E1 альфа и E1 бета субъединиц мультиферментного комплекса альфа-кетокислот дегидрогеназы с разветвленной цепью». Биохим. Биофиз. Acta. 1225 (1): 64–70. Дои:10.1016 / 0925-4439 (93) 90123-я. PMID 8161368.
- Чуанг Дж. Л., Кокс Р. П., Чуанг Д. Т. (1996). «Болезнь мочи кленового сиропа: ген E1beta человеческого комплекса альфа-кетокислоты дегидрогеназы с разветвленной цепью имеет 11, а не 10 экзонов, а 3'-UTR в одной из двух мРНК E1beta возникает из интронных последовательностей». Am. J. Hum. Genet. 58 (6): 1373–7. ЧВК 1915070. PMID 8651316.
- Эдельманн Л., Вассерштейн М.П., Корнрайх Р. и др. (2001). «Болезнь мочи кленового сиропа: идентификация и определение частоты носителей новой мутации-основателя в еврейском населении ашкенази». Am. J. Hum. Genet. 69 (4): 863–8. Дои:10.1086/323677. ЧВК 1226071. PMID 11509994.
- Чанг С.Ф., Чжоу Х.Т., Чуанг Дж.Л. и др. (2002). «Структура раствора и динамика домена, несущего липоевую кислоту, митохондриального комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот человека с разветвленной цепью». J. Biol. Chem. 277 (18): 15865–73. Дои:10.1074 / jbc.M110952200. PMID 11839747.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. Соединенные Штаты Америки. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Винн Р.М., Мачиус М., Чуанг Дж. Л. и др. (2003). «Роли His291-альфа и His146-бета 'в реакции восстановительного ацилирования, катализируемой человеческой альфа-кетокислотной дегидрогеназой с разветвленной цепью: уточненная структура петли фосфорилирования в активном центре». J. Biol. Chem. 278 (44): 43402–10. Дои:10.1074 / jbc.M306204200. PMID 12902323.
- Ли Дж., Винн Р.М., Мачиус М. и др. (2004). «Перекрестное взаимодействие между связыванием тиаминдифосфата и конформацией петли фосфорилирования в декарбоксилазе / дегидрогеназе альфа-кетокислот человека с разветвленной цепью». J. Biol. Chem. 279 (31): 32968–78. Дои:10.1074 / jbc.M403611200. PMID 15166214.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Мачиус М., Винн Р.М., Чуанг Дж. Л. и др. (2006). «Универсальный конформационный переключатель регулирует реактивность в человеческой альфа-кетокислотной дегидрогеназе с разветвленной цепью». Структура. 14 (2): 287–98. Дои:10.1016 / j.str.2005.10.009. PMID 16472748.
- Ли Дж., Мачиус М., Чуанг Дж. Л. и др. (2007). «Два активных центра в человеческой альфа-кетокислотной дегидрогеназе с разветвленной цепью действуют независимо без обязательного механизма чередования сайтов». J. Biol. Chem. 282 (16): 11904–13. Дои:10.1074 / jbc.M610843200. PMID 17329260.
Галерея PDB | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома человека 6 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |