WikiDer > BCKDHB

BCKDHB
BCKDHB
Белок BCKDHB PDB 1dtw.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыBCKDHB, E1B, dJ279A18.1, BCKDE1B, BCKDH E1-beta, кетокислотная дегидрогеназа с разветвленной цепью E1, бета-полипептид, кетокислотная дегидрогеназа с разветвленной цепью, субъединица E1 бета
Внешние идентификаторыOMIM: 248611 MGI: 88137 ГомолоГен: 39 Генные карты: BCKDHB
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение BCKDHB
Геномное расположение BCKDHB
Группа6q14.1Начните80,106,647 бп[1]
Конец80,346,270 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE BCKDHB 213321 в формате fs.png

PBB GE BCKDHB 210653 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000056
NM_183050
NM_001318975

NM_199195
NM_001305935

RefSeq (белок)

NP_000047
NP_001305904
NP_898871

NP_001292864
NP_954665

Расположение (UCSC)Chr 6: 80.11 - 80.35 МбChr 9: 83.93 - 84.12 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

2-оксоизовалератдегидрогеназа субъединица бета, митохондриальная является фермент что у людей кодируется BCKDHB ген.[5]

Функция

Кетокислотная дегидрогеназа с разветвленной цепью это мультиферментный комплекс связанный с внутренняя мембрана митохондрий, а функции в катаболизм из аминокислоты с разветвленной цепью. Комплекс состоит из нескольких копий трех компонентов: декарбоксилазы альфа-кетокислот с разветвленной цепью (E1), липоамидацилтрансферазы (E2) и липоамиддегидрогеназы (E3). Этот ген кодирует бета-субъединицу E1, и мутации в нем были связаны с кленовый сироп болезнь мочи (МСУД), тип 1Б. Альтернативный сплайсинг в этом локусе приводит к вариантам транскрипта с разными 3 ' некодирующие области, но кодировка такая же изоформа.[5]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000083123 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032263 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Ген Entrez: BCKDHB кетокислотная дегидрогеназа E1 с разветвленной цепью, бета-полипептид (болезнь мочи кленового сиропа)».

внешние ссылки

дальнейшее чтение