WikiDer > PHKA2
PHKA2
Альфа регуляторная субъединица киназы фосфорилазы b, изоформа печени является фермент что у людей кодируется PHKA2 ген.[5][6]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000044446 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031295 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Виллемс П. (сентябрь 1990 г.). «Семьи с Х-сцепленным гликогенозом печени из-за дефицита киназы фосфорилазы». Clin Genet. 38 (1): 80. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1990.tb03552.x. PMID 2387090.
- ^ «Ген Entrez: киназа фосфорилазы PHKA2, альфа 2 (печень)».
дальнейшее чтение
- Дэвидсон Дж. Дж., Озчелик Т., Хамахер С. и др. (1992). «Клонирование кДНК изоформы печени альфа-субъединицы фосфорилазы киназы и картирование гена на Xp22.2-p22.1, область гликогеноза печени человека, связанного с Х». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 89 (6): 2096–100. Дои:10.1073 / pnas.89.6.2096. ЧВК 48603. PMID 1372435.
- Wauters JG, Bossuyt PJ, Davidson J, et al. (1992). «Региональное картирование гена альфа-субъединицы печени киназы фосфорилазы (PHKA) в дистальной области хромосомы Xp человека». Cytogenet. Cell Genet. 60 (3–4): 194–6. Дои:10.1159/000133334. PMID 1505214.
- Daube H, Billich A, Mann K, Schramm HJ (1991). «Расщепление киназы фосфорилазы и кальциевого кальмодулина протеазой ВИЧ-1». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 178 (3): 892–8. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 90975-D. PMID 1872871.
- Виллемс П.Дж., Гервер В.Дж., Бергер Р., Фернандес Дж. (1990). «Естественная история гликогеноза печени из-за недостаточности киназы фосфорилазы: продольное исследование 41 пациента». Евро. J. Pediatr. 149 (4): 268–71. Дои:10.1007 / BF02106291. PMID 2303074.
- Хуйцзин Ф., Фернандес Дж. (1969). «Х-хромосомная наследственность гликогеноза печени с недостаточностью фосфорилазкиназы». Am. J. Hum. Genet. 21 (3): 275–84. ЧВК 1706412. PMID 5306139.
- Хироно Х., Хаясака К., Сато В. и др. (1995). «Выделение кДНК, кодирующей альфа-субъединицу фосфорилазы печени человека (PHKA2), и идентификация миссенс-мутации гена PHKA2 в семье с дефицитом киназы фосфорилазы печени». Biochem. Мол. Биол. Int. 36 (3): 505–11. PMID 7549948.
- Хендрикс Дж., Кук П., Дамс Е. и др. (1995). «Мутации в гене фосфорилазы киназы PHKA2 ответственны за Х-связанное заболевание накопления гликогена в печени». Гм. Мол. Genet. 4 (1): 77–83. Дои:10,1093 / чмг / 4.1.77. PMID 7711737.
- van den Berg IE, van Beurden EA, Malingré HE, et al. (1995). «Дефицит Х-связанной киназы фосфорилазы печени связан с мутациями в альфа-субъединице фосфорилазы печени человека». Am. J. Hum. Genet. 56 (2): 381–7. ЧВК 1801119. PMID 7847371.
- Вюльрих А., Хамахер С., Шнайдер А., Килиманн М.В. (1993). «Домен мультифосфорилирования альфа-M и альфа-L-субъединиц фосфорилазы киназы является горячей точкой дифференциального процессинга мРНК и молекулярной эволюции». J. Biol. Chem. 268 (31): 23208–14. PMID 8226841.
- Хендрикс Дж., Кук П., Боссайт П. и др. (1993). «Х-сцепленный гликогеноз печени: локализация и выделение гена-кандидата». Гм. Мол. Genet. 2 (5): 583–9. Дои:10,1093 / чмг / 2,5,583. PMID 8518797.
- Хендрикс Дж., Дамс Е., Кук П. и др. (1997). «Х-связанный гликогеноз печени типа II (XLG II) вызван мутациями в PHKA2, гене, кодирующем альфа-субъединицу фосфорилазы киназы печени». Гм. Мол. Genet. 5 (5): 649–52. Дои:10,1093 / hmg / 5.5.649. PMID 8733133.
- Бурвинкель Б., Шин Ю.С., Баккер HD и др. (1997). «Горячие точки мутации в гене PHKA2 при Х-сцепленном гликогенозе печени из-за дефицита киназы фосфорилазы с атипичной активностью в клетках крови (XLG2)». Гм. Мол. Genet. 5 (5): 653–8. Дои:10,1093 / hmg / 5.5.653. PMID 8733134.
- Бурвинкель Б., Амат Л., Грей Р.Г. и др. (1998). «Вариабельность биохимического и клинического фенотипа при Х-сцепленном гликогенозе печени с мутациями в гене фосфорилазы киназы PHKA2». Гм. Genet. 102 (4): 423–9. Дои:10.1007 / s004390050715. PMID 9600238.
- Хендрикс Дж., Босхард Н.Ю., Виллемс П., Гитцельманн Р. (1999). «Клинические, биохимические и молекулярные данные у пациента с Х-сцепленным гликогенозом печени, наблюдаемые в течение 40 лет». Евро. J. Pediatr. 157 (11): 919–23. Дои:10.1007 / s004310050967. PMID 9835437.
- Хендрикс Дж., Ли П., Китинг Дж. П. и др. (1999). «Полная геномная структура и спектр мутаций PHKA2 у пациентов с гликогенозом печени I и II типа, сцепленным с x-хромосомой». Am. J. Hum. Genet. 64 (6): 1541–9. Дои:10.1086/302399. ЧВК 1377897. PMID 10330341.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Бан К., Сугияма К., Гото К. и др. (2004). «Обнаружение мутации гена PHKA2 у четырех японских пациентов с недостаточностью киназы фосфорилазы печени». Tohoku J. Exp. Med. 200 (1): 47–53. Дои:10.1620 / tjem.200.47. PMID 12862311.
- Паллен MJ (2004). «Глюкоамилазоподобные домены в альфа- и бета-субъединицах киназы фосфорилазы». Белковая наука. 12 (8): 1804–7. Дои:10.1110 / пс 0371103. ЧВК 2323967. PMID 12876330.
- Джонсон Дж. М., Касл Дж., Гаррет-Энгель П. и др. (2004). «Полногеномный обзор альтернативного сплайсинга пре-мРНК человека с помощью микрочипов соединения экзонов». Наука. 302 (5653): 2141–4. Дои:10.1126 / science.1090100. PMID 14684825.
внешние ссылки
 | Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |