WikiDer > Болезнь тяжелых цепей

Heavy chain disease
Болезнь тяжелых цепей
СпециальностьИммунология, гематология

Болезнь тяжелых цепей это форма парапротеинемия и дискразия плазматических клеток что включает в себя пролиферацию клеток, производящих тяжелые цепи иммуноглобулина.[1]

Это заболевание характеризуется чрезмерным образованием коротких и усеченных тяжелых цепей. Эти белки болезни тяжелых цепей имеют различные делеции, в основном в их аминоконцевой части, что приводит к потере тяжелыми цепями способности образовывать дисульфидные связи с легкие цепи. Предположительно, дефект иммуноглобулинов возникает при соматической гипермутации.[2] Делеция N-концевой части белка болезни тяжелой цепи приводит к агрегации и передаче сигналов Рецептор В-клеток,[3] предположительно из-за потери антиагрегационных свойств легкой цепи.[4]

Классификация

Есть четыре формы:

  • болезнь альфа-цепи[5] (Болезнь Селигмана)
  • болезнь гамма-цепи[6][7] (Болезнь Франклина)
  • болезнь мю-цепи[8]
  • болезнь дельта-цепи[9]

IgA / αHCD

Наиболее распространенным типом заболевания тяжелых цепей является тип IgA, известный как αHCD. Наиболее распространенным типом αHCD является желудочно-кишечный форма (известная как иммунопролиферативное заболевание тонкой кишки или IPSID), но также сообщалось в дыхательные пути, и другие области тела.[10]

IgG / γHCD

Болезнь Франклина (болезнь тяжелых гамма-цепей) Это очень редкое заболевание пролиферации лимфоплазматических клеток B-клеток, которое может быть связано с аутоиммунными заболеваниями, и инфекция является общей характеристикой этого заболевания.[6] Для него характерны лимфаденопатия, лихорадка, анемия, недомогание, гепатоспленомегалия и слабость. Наиболее характерным симптомом является отек неба, вызванный узловым поражением кольца Вальдейера. Диагноз ставится по выявлению аномального компонента М сыворотки, который реагирует с анти-IgG, но не с реагентами против легкой цепи. Исследование костного мозга, как правило, не является диагностическим. Пациенты обычно быстро идут вниз и умирают от инфекции, если их не лечить или диагностировать неправильно.

Пациенты с болезнью Франклина обычно имеют в анамнезе прогрессирующую слабость, утомляемость, перемежающуюся лихорадку, ночную потливость и потерю веса и могут проявлять лимфаденопатию (62%), спленомегалию (52%) или гепатомегалию (37%). Лихорадка считается вторичной по отношению к нарушению клеточного и гуморального иммунитета, и поэтому рецидивирующие инфекции являются частым клиническим проявлением болезни Франклина. Weng et al. описали первый случай Penicillium sp. инфекции у пациента с болезнью Франклина и подчеркнули важность надлежащей подготовки к биопсии, полного гематологического исследования, подготовки посевов и раннего применения противогрибковых препаратов для улучшения результата.[6][10]

ΓHCD можно разделить на три категории в зависимости от различных клинических и патологических особенностей. Эти категории включают диссеминированное лимфопролиферативное заболевание, локализованное пролиферативное заболевание и отсутствие явного пролиферативного заболевания.

  • Диссеминированное лимфопролиферативное заболевание обнаруживается у 57-66% пациентов с диагнозом γHCD. Лимфаденопатия и конституциональные симптомы - обычные признаки.[11]
  • Локализованное пролиферативное заболевание обнаруживается примерно у 25% пациентов с γHCD. Это характеризуется локализацией мутировавших тяжелых цепей в экстрамедуллярной ткани или исключительно в костном мозге.[10]
  • У 9-17% пациентов с γHCD не наблюдается явного пролиферативного заболевания, и почти всегда имеется лежащее в основе аутоиммунное заболевание.[11]

IgM / μHCD

Заболевание тяжелых цепей типа IgM, μHCD, часто ошибочно диагностируется как хронический лимфоидный лейкоз (ХЛЛ), потому что эти два заболевания часто связаны друг с другом и проявляют схожие симптомы.[11]

Рекомендации

  1. ^ «Болезни тяжелых цепей: заболевания плазматических клеток: домашнее руководство Merck». Получено 2008-02-29.
  2. ^ Goossens T, Klein U, Küppers R (1998). «Частое возникновение делеций и дупликаций во время соматической гипермутации: последствия для транслокаций онкогенов и болезни тяжелых цепей». PNAS. 95 (5): 2463–8. Bibcode:1998PNAS ... 95.2463G. Дои:10.1073 / pnas.95.5.2463. ЧВК 19376. PMID 9482908.
  3. ^ Коркос Д., Дунда О, Бутор С., Сесброн Дж. Я., Лореш П., Буккини Д., Джами Дж. (1995). «Развитие пре-B-клеток в отсутствие лямбда 5 у трансгенных мышей, экспрессирующих болезненный белок тяжелой цепи». Curr. Биол. 5 (10): 1140–8. Дои:10.1016 / S0960-9822 (95) 00230-2. PMID 8548286. S2CID 18737035.
  4. ^ Коркос Д., Осборн М.Дж., Матесон Л.С., Сантос Ф., Зоу Х, Смит Дж. А., Морган Г., Хатчингс А., Хамон М., Оксли Д., Брюггеманн М. (2010). «Агрегация иммуноглобулинов, приводящая к образованию тельца Рассела, предотвращается легкой цепью антитела». Кровь. 115 (2): 282–8. Дои:10.1182 / кровь-2009-07-234864. PMID 19822901.
  5. ^ Fakhfakh F, Dellagi K, Ayadi H, Bouguerra A, Fourati R, Ben Ayed F, Brouet JC, Tsapis A (1992). «Альфа-мРНК болезни тяжелых цепей содержит нуклеотидные последовательности неизвестного происхождения». Евро. J. Immunol. 22 (11): 3037–40. Дои:10.1002 / eji.1830221141. PMID 1425927.
  6. ^ а б c Вен С.Х., Ван Р.С., Се Т.Ю., Цай Калифорния, Линь Т.Х. (июль 2012 г.). «Penicillium пневмония у пациента с впервые диагностированной болезнью Франклина». Am J Med Sci. 344 (1): 69–71. Дои:10.1097 / MAJ.0b013e31824a8927. PMID 22543591.
  7. ^ Ванер-Рёдлер Д.Л., Витциг Т.Э., Лерер Л.Л., Кайл Р.А. (2003). «Болезнь гамма-тяжелых цепей: обзор 23 случаев». Медицина (Балтимор). 82 (4): 236–50. Дои:10.1097 / 01.md.0000085058.63483.7f. PMID 12861101. S2CID 5320931.
  8. ^ Ванер-Рёдлер Д.Л., Кайл Р.А. (1992). «Болезнь тяжелых цепей Mu: проявление доброкачественной моноклональной гаммопатии». Являюсь. J. Hematol. 40 (1): 56–60. Дои:10.1002 / ajh.2830400112. PMID 1566748.
  9. ^ Вилпо Я., Ирьяла К., Вильянен М.К., Клеми П., Коувонен И., Рённемаа Т. (1980). «Болезнь дельта-тяжелых цепей: исследование случая». Клин Иммунол Иммунопатол. 17 (4): 584–94. Дои:10.1016/0090-1229(80)90154-3. PMID 6777103.
  10. ^ а б c Ванер-Рёдлер Д.Л., Кайл Р.А. (2005). «Болезни тяжелых цепей». Лучшая практика Res Clin Haematol. 18 (4): 729–46. Дои:10.1016 / j.beha.2005.01.029. PMID 16026747.
  11. ^ а б c Ферманд Дж. П., Бруэ Дж. К., Данон Ф, Селигманн М (1989). Болезнь «гамма тяжелых цепей»: неоднородность клинико-патологических признаков. Отчет о 16 случаях и обзор литературы ». Медицина (Балтимор). 68 (6): 321–35. Дои:10.1097/00005792-198911000-00001. PMID 2509855. S2CID 29644848.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы