WikiDer > LRSAM1
LRSAM1
E3 убиквитин-протеинлигаза LRSAM1, ранее известная как Tsg101-ассоциированная лигаза (Tal), является фермент что у людей кодируется LRSAM1 ген.[5][6]
Клиническое значение
Мутации в LRSAM1 сообщалось в периферическая невропатия Шарко-Мари-Зуб тип 2П (ОМИМ 614436),[7][8][9] при нарушении работы мыши Lrsam1 было показано, что ген сенсибилизирует периферические аксоны к дегенерации, вызванной акриламидом.[10]
Взаимодействия
LRSAM1 был показан взаимодействовать с TSG101.[11][12]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000148356 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026792 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Кларк Х.Ф., Гурни А.Л., Абая Э., Бейкер К., Болдуин Д., Кисть Дж., Чен Дж., Чоу Б., Чуи С., Кроули С., Керрелл Б., Деуэл Б., Дауд П., Итон Д., Фостер Дж., Гримальди К., Гу Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh Дж., Смит В., Стинсон Дж., Вагтс А., Вандлен Р., Ватанабе С., Вианд Д., Вудс К., Се М. Х., Янсура Д., Йи С, Ю Дж, Юань Дж, Чжан М, Чжан З, Годдард А., Вуд В. И., Годовски П., Грей А. (октябрь 2003 г.). «Инициатива по открытию секретных белков (SPDI), широкомасштабное усилие по идентификации новых секретируемых человеком и трансмембранных белков: оценка биоинформатики». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК 403697. PMID 12975309.
- ^ «Ген Entrez: богатый лейцином повтор LRSAM1 и стерильный альфа-мотив, содержащий 1».
- ^ Гернси Д.Л., Цзян Х., Бедард К., Эванс С.К., Фергюсон М., Мацуока М., Макгилливрей С., Найтингейл М., Перри С., Райдаут А.Л., Орр А., Лудман М., Скидмор Д.Л., Бенстед Т., Сэмюэлс М.Э. (август 2010 г.). «Мутация в гене, кодирующем убиквитинлигазу LRSAM1, у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута». PLOS Genet. 6 (8): e1001081. Дои:10.1371 / journal.pgen.1001081. ЧВК 2928813. PMID 20865121.
- ^ Weterman MA, Sorrentino V, Kasher PR, Jakobs ME, van Engelen BG, Fluiter K, de Wissel MB, Sizarov A, Nürnberg G, Nürnberg P, Zelcer N, Schelhaas HJ, Baas F (январь 2012 г.). «Мутация сдвига рамки считывания в LRSAM1 ответственна за доминантную наследственную полинейропатию». Гм. Мол. Genet. 21 (2): 358–70. Дои:10.1093 / hmg / ddr471. ЧВК 3276280. PMID 22012984.
- ^ Николау П., Чианкетти С., Минаиду А., Марросу Г., Замба-Папаниколау Е., Миддлтон Л., Христодулу К. (февраль 2013 г.). «Новая мутация LRSAM1 связана с аутосомно-доминантной аксональной болезнью Шарко-Мари-Тута». Евро. J. Hum. Genet. 21 (2): 190–4. Дои:10.1038 / ejhg.2012.146. ЧВК 3548253. PMID 22781092.
- ^ Богданик Л.П., Сани Дж.Н., Тиан К., Сэмюэлс М.Э., Бедард К., Себурн К.Л., Берджесс Р.В. (май 2013 г.). «Потеря убиквитинлигазы E3 LRSAM1 сенсибилизирует периферические аксоны к дегенерации на мышиной модели болезни Шарко-Мари-Тута». Dis. Модели Mech. 6 (3): 780–92. Дои:10.1242 / дмм.010942. ЧВК 3634660. PMID 23519028.
- ^ Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Берриз Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Милштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- ^ Amit I, Yakir L, Katz M, Zwang Y, Marmor MD, Citri A, Shtiegman K, Alroy I, Tuvia S, Reiss Y, Roubini E, Cohen M, Wides R, Bacharach E, Schubert U, Yarden Y (июль 2004 г. ). «Tal, Tsg101-специфическая убиквитинлигаза Е3, регулирует эндоцитоз рецептора и отпочкование ретровируса». Genes Dev. 18 (14): 1737–52. Дои:10.1101 / gad.294904. ЧВК 478194. PMID 15256501.
дальнейшее чтение
- Mazzé FM, Degrève L (2006). «Роль вирусных и клеточных белков в зарождении вируса иммунодефицита человека». Acta Virol. 50 (2): 75–85. PMID 16808324.
- Auffray C, Behar G, Bois F и др. (1995). «[ИЗОБРАЖЕНИЕ: молекулярная интеграция анализа генома человека и его экспрессии]». Comptes Rendus de l'Académie des Sciences, Série III. 318 (2): 263–72. PMID 7757816.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Ли Б, Су И, Райдер Дж и др. (2004). «RIFLE: новый кольцевой белок, содержащий богатый лейцином палец и цинковый палец, регулирующий отдельные молекулы клеточной адгезии в клетках PC12». J. Cell. Биохим. 90 (6): 1224–41. Дои:10.1002 / jcb.10674. PMID 14635195. S2CID 11087473.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Хамфрей С.Дж., Оливер К., Хант А.Р. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 9 человека». Природа. 429 (6990): 369–74. Дои:10.1038 / природа02465. ЧВК 2734081. PMID 15164053.
- Амит I, Якир Л., Кац М. и др. (2004). «Tal, Tsg101-специфическая убиквитинлигаза Е3, регулирует эндоцитоз рецептора и отпочкование ретровируса». Genes Dev. 18 (14): 1737–52. Дои:10.1101 / gad.294904. ЧВК 478194. PMID 15256501.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Лим Дж., Хао Т., Шоу С. и др. (2006). «Сеть межбелкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 9 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |