WikiDer > Мембраносвязанная протеаза сайта-1 фактора транскрипции

Membrane-bound transcription factor site-1 protease
MBTPS1
Идентификаторы
ПсевдонимыMBTPS1, мембраносвязанный фактор транскрипции, пептидаза, сайт 1, PCSK8, S1P, SKI-1, мембраносвязанный фактор транскрипции, пептидаза, сайт 1, SEDKF
Внешние идентификаторыOMIM: 603355 MGI: 1927235 ГомолоГен: 2808 Генные карты: MBTPS1
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человек)[1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение MBTPS1
Геномное расположение MBTPS1
Группа16q23.3-q24.1Начинать84,053,761 бп[1]
Конец84,116,942 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

8720

56453

Ансамбль

ENSG00000140943

ENSMUSG00000031835

UniProt

Q14703

Q9WTZ2

RefSeq (мРНК)

NM_201268
NM_003791

NM_001167910
NM_019709

RefSeq (белок)

NP_003782

NP_001161382
NP_062683

Расположение (UCSC)Chr 16: 84.05 - 84.12 МбChr 8: 119,51 - 119,56 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Мембраносвязанная протеаза сайта-1 фактора транскрипции, или же протеаза сайта-1 (S1P) для краткости, также известный как субтилизин / кексин-изофермент 1 (ЛЫЖИ-1), является фермент (EC 3.4.21.112), который у человека кодируется MBTPS1 ген.[5] S1P расщепляет эндоплазматический ретикулум петля белок, связывающий регуляторный элемент стерола (SREBP) факторы транскрипции.[6][7]

Функция

Этот ген кодирует член субтилизин-подобное семейство пропротеин конвертаз, которое включает протеазы, которые обрабатывают транспортировку предшественников белков и пептидов через регулируемые или конститутивные ветви секреторного пути. Кодируемый белок подвергается первоначальному автокаталитическому процессу обработки в эндоплазматический ретикулум (ER) для создания гетеродимер который выходит из ER и сортируется в цис- / медиальный-Гольджи где происходит второе автокаталитическое событие и приобретается каталитическая активность. Он кодирует мембраносвязанную протеазу 1 типа, которая экспрессируется повсеместно и регулирует гомеостаз холестерина или липидов посредством расщепления субстратов по неосновным остаткам.[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене могут быть связаны с дисфункцией лизосом.[5]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000140943 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031835 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c «Ген Entrez: мембраносвязанная пептидаза фактора транскрипции, сайт 1».
  6. ^ Браун MS, Гольдштейн JL (1999). «Протеолитический путь, контролирующий содержание холестерина в мембранах, клетках и крови». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 96 (20): 11041–8. Дои:10.1073 / пнас.96.20.11041. ЧВК 34238. PMID 10500120.
  7. ^ Накадзима Т., Иваки К., Кодама Т., Инадзава Дж., Эми М. (2000). «Геномная структура и хромосомное картирование гена протеазы сайта 1 человека (S1P)». J. Hum. Genet. 45 (4): 212–7. Дои:10.1007 / с100380070029. PMID 10944850.

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.