WikiDer > Синдром зубчатого полипоза

Serrated polyposis syndrome
Синдром зубчатого полипоза
Другие именаСиндром гиперпластического полипоза (бывший)
СпециальностьГастроэнтерология
СимптомыБессимптомный
ОсложненияКолоректальный рак (15-30%)[1]
Обычное начало55 лет (средний)[2]
ТипыДистальный и проксимальный
ПричиныЭкологические и генетические факторы
Факторы рискаКурение, Лимфома[3]
Диагностический методКолоноскопия
УходНаблюдательная колоноскопия
Полипэктомия
Хирургия
Частота0.03 - 0.5%.[1]

Синдром зубчатого полипоза (СПС), ранее известное как синдром гиперпластического полипоза, представляет собой заболевание, характеризующееся появлением зубчатых полипы в толстой кишке. Хотя синдром зубчатого полипоза не вызывает симптомов, это состояние связано с более высоким риском колоректальный рак (CRC). Пожизненный риск CRC составляет от 25 до 40%. СПС является наиболее распространенным синдромом полипоза, поражающим толстую кишку, но его не распознают из-за отсутствия системного долгосрочного мониторинга.[4] Диагностика требует колоноскопия, и определяется наличием любого из двух критериев: ≥5 зубчатых поражений / полипов проксимальнее прямая кишка (все размером ≥ 5 мм, с двумя поражениями ≥ 10 мм) или> 20 зубчатых поражений / полипов любого размера, распределенных по толстой кишке, 5 проксимальнее прямой кишки.[5]

Семейный анамнез СПС и курения табака связаны с более высоким риском синдрома зубчатого полипоза, тогда как использование аспирин и Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) связаны с меньшим риском. Хотя есть несколько генетических аномалий, связанных с SPS, в том числе: RNF43, BRAF, аномальный Фенотип метилатора CpG-островка, и микроспутниковая нестабильность. Однако у большинства людей с синдромом нет ассоциированного мутация зародышевой линии. Типы полипов, обнаруженных при SPS, включают: сидячие зубчатые аденомы / полипы, традиционные зубчатые аденомы, и гиперпластические полипы. SPS встречается в 2 фенотипах: проксимальном и дистальном. Проксимальный SPS имеет больший риск CRC, чем дистальный SPS.

В подавляющем большинстве случаев можно лечить с помощью колоноскопии с удалением полипов (полипэктомия). Удаление полипа рекомендуется для снижения риска колоректального рака. Повторную колоноскопию следует проводить каждые 1-2 года. Если полипы очень большие, многочисленные или быстро увеличиваются в количестве, тогда хирургия может быть необходимо. Хирургия также может быть оправдана, если есть подозрение или подтверждение CRC. Родственники первой степени родства людей с SPS имеют повышенный риск CRC и должны пройти ранний скрининг с помощью колоноскопии.

Признаки и симптомы

Сидячая зубчатая аденома видно под микроскопия с H&E пятно.

Синдром зубчатого полипоза часто не вызывает симптомов. Риск рака толстой кишки составляет от 25 до 40%.[6]

Седельные зубчатые полипы, видимые при эндоскопии или колоноскопии, плоские (а не выступающие) и их легко не заметить. Зубчатые поражения варьируются по размеру от маленьких (<5 мм) до крупных и часто имеют «слизистую оболочку», покрывающую полип. Зубчатые поражения часто располагаются на складках толстой кишки (хаустральные складки).

Патофизиология

SPS не вызывается мутацией одного гена. С этим заболеванием связаны несколько генетических аномалий, и может иметь место семейный или унаследованный характер. Ключевые генетические аномалии включают мутации в BRAF, аномальный Фенотип метилатора CpG-островка, и микроспутниковая нестабильность. Дополнительные вовлеченные гены включают: SMAD4, BMPR1A, PTEN, ГРЕМ1, и МУТЫХ. Единственная подтвержденная генетическая причина SPS - это RNF43.[7] Однако у большинства людей с SPS нет мутации зародышевой линии ни в одном из связанных генов, включая RNF43.[1] Поскольку основные генетические риски SPS не до конца понятны, генетическое тестирование не рекомендуется. Обе аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный о закономерностях наследования не сообщалось,[6] а также спорадические. У людей с SPS есть зубчатые полипы, в том числе гиперпластические полипы, традиционные зубчатые аденомы и зубчатые полипы на сидении.[4] Помимо зубчатых полипов часто выявляются аденомы.

Типы

Традиционная зубчатая аденома видно под микроскопия с H&E пятно, показывая зубчатые склепы.

СПС может иметь один из двух фенотипов: дистальный или проксимальный.[5] Дистальный фенотип может демонстрировать многочисленные мелкие полипы в дистальном отделе толстой кишки (сигмовидный) и прямой кишки, тогда как проксимальный фенотип может характеризоваться относительно меньшим количеством полипов, но более крупными в проксимальном отделе толстой кишки (слепая кишка, восходящая кишка и т. д.).[5] Лица, отвечающие только критерию 3 из критериев 2010 года или только критерию 2 из классификации 2019 года, имеют дистальный фенотип, имеют более низкий риск CRC по сравнению с проксимальным фенотипом.[5]

Диагностика

Диагноз синдрома зубчатого полипоза устанавливается при соблюдении одного из двух критериев: ≥5 зубчатых образований / полипов проксимальнее прямой кишки (все размером ≥ 5 мм, с двумя поражениями ≥ 10 мм) или> 20 зубчатых поражений / полипов. любого размера распределены по толстой кишке с 5 проксимальнее прямой кишки.[5] При постановке диагноза учитывается любой зубчатый полип, включая зубчатые поражения на сидении, гиперпластические полипы и традиционные зубчатые аденомы.[1] Кроме того, кумулятивное количество зубчатых поражений накапливается с течением времени и включает несколько колоноскопий.[1] Диагноз SPS часто упускается из виду,[8] и требует постоянного отслеживания кумулятивных зубчатых полипов.[4]

Уход

Колоноскопия является основным методом лечения СПС, который позволяет идентифицировать полипы и удалять их.[4] Удаление полипа рекомендуется для предотвращения развития колоректального рака. Если полипов относительно мало, их можно удалить с помощью колоноскопии. После удаления полипов рекомендуется повторная колоноскопия с интервалами от 1 до 3 лет.[9][4] В среднем для борьбы с болезнью необходимо около 2,8 колонокопий.[10] В большинстве случаев можно лечить только с помощью колоноскопии.[10] Узкополосная визуализация, метод визуализации, используемый для улучшения свойств слизистой оболочки, видимых во время колоноскопии, может улучшить обнаружение зазубренных поражений;[11] однако одно многоцентровое испытание не показало улучшенного выявления.[12]

Если полипы очень многочисленные, очень большие или их рост невозможно контролировать с помощью колоноскопии, тогда может потребоваться операция.[13] При необходимости хирургического вмешательства следует рассмотреть возможность проведения тотальной абдоминальной колэктомии с илеоректальным анастомозом, чтобы минимизировать риск рака толстой кишки.[14] Если необходимо хирургическое вмешательство и полипы поражены очагами или в основном ограничены определенным отделом кишечника, можно рассмотреть возможность сегментарной резекции.[14] Сегментарная резекция также рекомендуется при раке.[15] В большинстве случаев прямая кишка остается на месте. Любые оставшиеся сегменты толстой или прямой кишки требуют ежегодного обследования с помощью колоноскопии.[15]

Родственники первой степени родства людей с СПС подвержены более высокому риску развития колоректального рака[4][16][17] и СПС.[18] Таким образом, эти люди должны пройти обследование с помощью колоноскопии.[19] начиная с самого раннего из следующего: 40 лет, возраст самого молодого диагноза SPS в семье или на 10 лет моложе самого раннего CRC, связанного с SPS.[4] Повторную колоноскопию следует проводить каждые 5 лет.[5]

Прогноз

Средний долгосрочный риск рака толстой кишки составляет от 15 до 30%.[1] Однако риск рака широко варьируется и зависит от возраста, количества полипов, фенотипа и наличия дисплазии по гистологическим данным.[1] Эндоскопическое наблюдение может снизить риск развития рака.[1]

История

Гиперпластический полип видно под микроскопом с окрашиванием H&E.

Первоначально это состояние было известно как синдром гиперпластического полипоза.[13] Когда синдром был впервые обнаружен, в его определение были включены только гиперпластические полипы,[13] считалось, что этот синдром не связан с повышенным риском колоректального рака.[20] В 1996 году серия случаев выявила связь синдрома с раком и зубчатыми аденомами.[21] Впоследствии было обнаружено, что при этом состоянии встречаются и другие типы зубчатых полипов, поэтому название было изменено на нынешний «синдром зубчатого полипоза».[13]

Всемирная организация здравоохранения выпустила диагностические критерии в 2010 году, которые были обновлены в 2010 и 2019 годах.[5] Согласно классификации 2010 г., SPS соответствует любому из следующих критериев: 1) пять или более зазубренных полипов проксимальнее сигмовидной кишки с размером 2 более 10 мм, 2) любые зазубренные полипы, обнаруженные проксимальнее сигмовидной кишки у человека с родственник первой степени с зубчатым полипозом или 3) более 20 зубчатых полипов толстой кишки. Обновленная классификация 2019 года пересмотрела первый критерий, включив в него поражения сигмовидной кишки, и исключила очень маленькие полипы (<5 мм).[5] Обновленная классификация 2019 года также удалила критерий, который включал любые зазубренные поражения проксимальнее сигмовидной кишки у человека с родственником первой степени с SPS.[5]

Эпидемиология

Данных об общей распространенности SPS нет, но, по оценкам, он встречается примерно у 1 из 100 000.[13] СПС одинаково распространен среди мужчин и женщин.[2] Большинство людей с СПС диагностируются в возрасте от 40 до 60 лет,[1] со средним возрастом 55 лет.[2] Почти половина людей с СПС имеют родственников с колоректальным раком.[15] Большинство людей (37-70%) с СФС соответствуют критерию 3 критерия 2010 г. (сейчас критерий 2 классификации 2019 г.). Из оставшихся пациентов с СФС примерно половина соответствует только критерию 1, а половина соответствует обоим критериям 1 и 3 (классификация 2010 г.).

Среди лиц, проходящих колоноскопию для оценки аномального анализа кала на скрытую кровь, распространенность СПС колеблется от 0,34 до 0,66%. Общая распространенность СФС составляет 0,03–0,5%.[1] Распространенность SPS составляет от 1 к 127 до 1 к 242 среди людей, подвергающихся колоноскопии.[4] SPS связан с употреблением табака.[13] Помимо колоректального рака, риск других видов рака у людей с СФС не увеличивается.[13] Аспирин и нестероидный противовоспалительный препарат (НПВП) может быть связан с более низким риском SPS.[6] СПС - наиболее распространенный синдром полипоза толстой кишки.[4]

Нет четкой связи SPS с другими видами рака, кроме колоректального рака. Однако существуют противоречивые данные о возможной связи с СПС и раком поджелудочной железы.[16][22] Люди с лимфомой в анамнезе имеют более высокий риск развития синдрома зубчатого полипоза на сидении.[3]

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час я j Крокетт, SD; Нагтегаал, ИД (октябрь 2019 г.). «Терминология, молекулярные особенности, эпидемиология и лечение зубчатой ​​колоректальной неоплазии». Гастроэнтерология. 157 (4): 949–966.e4. Дои:10.1053 / j.gastro.2019.06.041. PMID 31323292.
  2. ^ а б c Гуарино, C; Санчес-Фортун, C; Родригес-Солер, М. Аленда, C; Payá, A; Джовер, Р. (28 мая 2012 г.). «Синдром зубчатого полипоза: молекулярные, патологические и клинические аспекты». Всемирный журнал гастроэнтерологии. 18 (20): 2452–61. Дои:10.3748 / wjg.v18.i20.2452. ЧВК 3360443. PMID 22654442.
  3. ^ а б Ригтер, LS; Спандер, MCW; Алеман, БМП; Bisseling, TM; Луны, лм; Кошки, А; Lugtenburg, PJ; Янус, CPM; Petersen, EJ; Roesink, JM; ван дер Маазен, RWM; Snaebjornsson, P; Kuipers, EJ; Бруно, MJ; Деккер, Э; Meijer, GA; де Бур, JP; van Leeuwen, FE; ван Леердам, Мэн (15 марта 2019 г.). «Высокая распространенность прогрессирующей колоректальной неоплазии и синдрома зубчатого полипоза у выживших после лимфомы Ходжкина». Рак. 125 (6): 990–999. Дои:10.1002 / cncr.31903. ЧВК 6590398. PMID 30561773. S2CID 56172996.
  4. ^ а б c d е ж грамм час я Mankaney, G; Руфаэль, К; Берк, Калифорния (апрель 2020 г.). «Синдром зубчатого полипоза». Клиническая гастроэнтерология и гепатология. 18 (4): 777–779. Дои:10.1016 / j.cgh.2019.09.006. PMID 31520728.
  5. ^ а б c d е ж грамм час я Деккер, Э; Блейенберг, А; Балагер, Ф; Голландско-испанско-британский синдром зубчатого полипоза, сотрудничество. (Май 2020 г.). "Обновленная информация о критериях Всемирной организации здравоохранения для диагностики синдрома зубчатого полипоза". Гастроэнтерология. 158 (6): 1520–1523. Дои:10.1053 / j.gastro.2019.11.310. PMID 31982410.
  6. ^ а б c Вентилятор, C; Юнис, А; Bookhout, CE; Крокетт, SD (март 2018 г.). «Лечение зубчатых полипов толстой кишки». Современные варианты лечения в гастроэнтерологии. 16 (1): 182–202. Дои:10.1007 / s11938-018-0176-0. ЧВК 6284520. PMID 29445907.
  7. ^ Станич, П.П .; Перлман, Р. (декабрь 2019 г.). «Наследственный или нет? Понимание синдрома зубчатого полипоза». Современные варианты лечения в гастроэнтерологии. 17 (4): 692–701. Дои:10.1007 / s11938-019-00256-z. PMID 31673925. S2CID 207810042.
  8. ^ van Herwaarden, YJ; Папе, S; Винк-Бёргер, Э; Dura, P; Нагенгаст, FM; Эппинг, LSM; Bisseling, TM; Нагтегаал, И. Д. (март 2019 г.). «Причины, по которым не удается поставить диагноз синдрома зубчатого полипоза». Европейский журнал гастроэнтерологии и гепатологии. 31 (3): 340–344. Дои:10.1097 / MEG.0000000000001328. PMID 30520764. S2CID 54521984.
  9. ^ Рекс, ДК; Анен, диджей; Барон, JA; Баттс, КП; Берк, Калифорния; Берт, RW; Голдблюм-младший; Guillem, JG; Кахи, CJ; Калады, МФ; О'Брайен, MJ; Одзе, РД; Огино, С; Парри, S; Сновер, округ Колумбия; Торлакович, EE; Мудрый, ЧП; Янг, Дж; Церковь, J (сентябрь 2012 г.). «Зубчатые поражения толстой кишки: обзор и рекомендации экспертной комиссии». Американский журнал гастроэнтерологии. 107 (9): 1315–29, викторина 1314, 1330. Дои:10.1038 / ajg.2012.161. ЧВК 3629844. PMID 22710576.
  10. ^ а б Пеллисе, Мария; Балагер, Франсеск (июль 2019 г.). «Синдром зубчатого полипоза: время переосмыслить эндоскопическое лечение и наблюдение». Эндоскопия желудочно-кишечного тракта. 90 (1): 101–104. Дои:10.1016 / j.gie.2019.04.224. PMID 31228973.
  11. ^ Мураками, Т; Сакамото, N; Нагахара, А (7 августа 2018 г.). «Эндоскопическая диагностика зубчатой ​​аденомы / полипа на сидячей мышце с дисплазией / карциномой и без нее». Всемирный журнал гастроэнтерологии. 24 (29): 3250–3259. Дои:10.3748 / wjg.v24.i29.3250. ЧВК 6079289. PMID 30090005.
  12. ^ Hazewinkel, Y; Тытгат, км; van Leerdam, ME; Koornstra, JJ; Bastiaansen, BA; van Eeden, S; Fockens, P; Деккер, Э (март 2015 г.). «Узкополосная визуализация для обнаружения полипов у пациентов с синдромом зубчатого полипоза: многоцентровое рандомизированное последовательное исследование». Эндоскопия желудочно-кишечного тракта. 81 (3): 531–8. Дои:10.1016 / j.gie.2014.06.043. PMID 25088921.
  13. ^ а б c d е ж грамм Syngal, S; Бренд, RE; Церковь, JM; Джардиелло, FM; Hampel, HL; Берт, RW; Американский колледж гастроэнтерологии. (Февраль 2015 г.). «Клиническое руководство ACG: генетическое тестирование и лечение наследственных синдромов рака желудочно-кишечного тракта». Американский журнал гастроэнтерологии. 110 (2): 223–62, тест 263. Дои:10.1038 / ajg.2014.435. ЧВК 4695986. PMID 25645574.
  14. ^ а б Ashburn, JH; Плесек, ТП; Калады, М.Ф. (декабрь 2016 г.). «Зубчатые полипы и синдром зубчатого полипоза». Клиники хирургии толстой кишки и прямой кишки. 29 (4): 336–344. Дои:10.1055 / с-0036-1584088. ЧВК 6878941. PMID 31777465.
  15. ^ а б c Заболевания желудочно-кишечного тракта и печени Слейзенгера и Фордтрана: патофизиология / диагностика / лечение (Десятое изд.). Сондерс. 2016. С. 2246–2247. ISBN 978-1455746927.
  16. ^ а б Победа, АК; Уолтерс, Р.Дж.; Бьюкенен, Д. Д.; Дженкинс, Массачусетс; Sweet, K; Франкель, WL; де ла Шапель, А; МакКеоне, DM; Уолш, Мэриленд; Кленденнинг, М; Пирсон, SA; Павлюк, Э; Наглер, Б; Хоппер, JL; Гаттас, MR; Гольдблатт, Дж; Джордж, Дж; Сазерс, Г.К .; Филлипс, KD; Woodall, S; Арнольд, Дж; Такер, К; Поле, М; Озеленение, S; Gallinger, S; Аронсон, М; Perrier, R; Вудс, Миссури; Зеленый, JS; Уокер, N; Rosty, C; Парри, S; Янг, JP (май 2012 г.). «Риск рака для родственников пациентов с зубчатым полипозом». Американский журнал гастроэнтерологии. 107 (5): 770–8. Дои:10.1038 / ajg.2012.52. ЧВК 3488375. PMID 22525305.
  17. ^ Boparai, KS; Reitsma, JB; Лемменс, В; van Os, TA; Mathus-Vliegen, EM; Koornstra, JJ; Нагенгаст, FM; ван Хест, LP; Келлер, JJ; Деккер, Э (сентябрь 2010 г.). «Повышенный риск колоректального рака у родственников первой степени родства пациентов с синдромом гиперпластического полипоза». Кишечник. 59 (9): 1222–5. Дои:10.1136 / gut.2009.200741. PMID 20584785. S2CID 206950814.
  18. ^ Окиньена, S; Герра, А; Пуэйо, А; Эгуарас, Дж; Монтес, М; Razquin, S; Ciaurriz, A; Азнарес, Р. (январь 2013 г.). «Зубчатый полипоз: проспективное исследование родственников первой степени родства». Европейский журнал гастроэнтерологии и гепатологии. 25 (1): 28–32. Дои:10.1097 / MEG.0b013e3283598506. PMID 23011040. S2CID 24555717.
  19. ^ Hazewinkel, Y; Koornstra, JJ; Boparai, KS; van Os, TA; Тытгат, км; Ван Иден, S; Fockens, P; Деккер, Э (2015). «Результаты скрининг-колоноскопии у родственников первой степени родства пациентов с синдромом зубчатого полипоза». Журнал клинической гастроэнтерологии. 49 (5): 407–12. Дои:10.1097 / MCG.0000000000000103. PMID 24583756. S2CID 38054015.
  20. ^ Восток, Джеймс Э; Аткин, Венди S; Бейтман, Адриан С; Кларк, Сьюзан К; Долвани, Сунил; Кет, Шара Н; Лидхэм, Саймон Дж; Phull, Perminder S; Раттер, Мэтт Д; Шеперд, Нил А; Томлинсон, Ян; Рис, Колин Дж (июль 2017 г.). "Позиция Британского общества гастроэнтерологов по зубчатым полипам в толстой и прямой кишке". Кишечник. 66 (7): 1181–1196. Дои:10.1136 / gutjnl-2017-314005. ЧВК 5530473. PMID 28450390.
  21. ^ Торлакович, Э; Сновер, округ Колумбия (март 1996 г.). «Зубчатый аденоматозный полипоз у человека». Гастроэнтерология. 110 (3): 748–55. Дои:10.1053 / gast.1996.v110.pm8608884. PMID 8608884.
  22. ^ Hazewinkel, Y; Reitsma, JB; Нагенгаст, FM; Вазен, ВЧ; van Os, TA; van Leerdam, ME; Koornstra, JJ; Деккер, Э (декабрь 2013 г.). «Риск экстраколонического рака у пациентов с синдромом зубчатого полипоза и их родственников первой степени родства». Семейный рак. 12 (4): 669–73. Дои:10.1007 / s10689-013-9643-х. PMID 23591707. S2CID 17110463.