WikiDer > Уроканическая ацидурия
| Уроканическая ацидурия | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит уроканатгидратазы или же Дефицит уроканазы[1] |
 | |
| Урокановая кислота | |
Уроканическая ацидурия, является аутосомно-рецессивный нарушение обмена веществ вызвано нехваткой фермент уроканаза. Это вторичное заболевание гистидин метаболизм.[2]
Симптомы
Уроканическая ацидурия считается относительно доброкачественной.[2] Хотя агрессивное поведение и умственная отсталость были зарегистрированы с расстройством,[3] окончательной нейрометаболической связи пока не установлено.[2]
Генетика
Уроканическая ацидурия имеет аутосомную рецессивный паттерн наследования, что означает, что дефектный ген расположен на аутосом, и две копии гена - одна копия, унаследованная от каждого родителя - необходимы для того, чтобы родиться с заболеванием. Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не страдают этим заболеванием.[нужна цитата]
Патофизиология
В аминокислота гистидин, когда катализируется ферментом гистидаза, формы урокановая кислота. Нарушения этого пути, вызванные дефицитом гистидазы, являются основной причиной гистидинемия. Это приводит к снижению уровня кожи и сыворотка урокановая кислота, главный индикатор недостаточной активности гистидазы.[нужна цитата]
При урокановой ацидурии повышенное содержание урокановой кислоты в моча указывает на дефицит фермента уроканазы.[нужна цитата]
При нормальном или лишь слегка повышенном уровне гистидина в печени во время уроканиковой ацидурии единственный истинный метаболический индикатор заболевания можно найти в моче.[2]
Диагностика
![[значок]](/wiki/File:Wiki_letter_w_cropped.svg){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
Уход
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Имаеда М, Вада Й (1998). «Уроканическая ацидурия (дефицит уроканазы)». Рёикибецу Шокогун Ширизу. 18 (1): 150–151. PMID 9590012.
- ^ а б c d Нарушения обмена гистидина.
http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part8/ch80 - ^ Kalafatic Z, Lipovac K, Jezerinac Z, Juretic D, Dumic M, Zurga M, Res L (1980). «Дефицит уроканазы печени». Метаболизм. 29 (11): 1013–1019. Дои:10.1016/0026-0495(80)90209-7. PMID 6107814.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |