WikiDer > Синдром Фанкони

Fanconi syndrome
Не путать с Анемия Фанкони.
Синдром Фанкони
СпециальностьНефрология, эндокринология Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Фанкони или же Синдром Фанкони (Английский: /жɑːпˈkoʊпя/, /жæп-/) это синдром неадекватных реабсорбция в проксимальном почечные канальцы[1] из почка. Синдром может быть вызван различными основными врожденными или приобретенными болезни, к токсичность (например, из токсичные тяжелые металлы) или побочные реакции на лекарства.[2] Это приводит к образованию различных небольших молекул метаболизм переходят в моча вместо того, чтобы реабсорбированный от трубчатая жидкость (Например, глюкоза, аминокислоты, мочевая кислота, фосфат, и бикарбонат). Синдром Фанкони поражает проксимальные канальцы, а именно проксимальный извитый каналец (ПКТ), который является первой частью канальца, которая обрабатывает жидкость после того, как она фильтрованный сквозь клубочки, а проксимальный прямой каналец (pars recta), что приводит к нисходящая конечность петли Генле.

Различные формы синдрома Фанкони могут влиять на разные функции проксимального канальца и приводить к различным осложнения. Потеря бикарбоната приводит к типу 2 или проксимальному поражению. почечный канальцевый ацидоз. Потеря фосфатов приводит к заболеваниям костей. рахит и остеомаляция (даже при адекватном Витамин Д и кальций уровней), потому что фосфат необходим для развитие костей у детей и даже для продолжающихся метаболизм костей у взрослых.[3]

Презентация

Основная статья: почечный канальцевый ацидоз

Клиническими признаками проксимального почечного канальцевого ацидоза являются:

Другими признаками генерализованной дисфункции проксимальных канальцев при синдроме Фанкони являются:

Причины

В отличие от Болезнь Хартнупа и связанных с ним канальцевых состояний, синдром Фанкони влияет на транспорт многих различных веществ, поэтому считается не дефектом конкретного канала, а более общим дефектом функции проксимальных канальцев.[4]

В основе синдрома Фанкони лежат различные заболевания; они могут быть унаследованный, врожденный, или приобретенный.

Унаследовано

Цистиноз является наиболее частой причиной синдрома Фанкони у детей.

Другие признанные причины: Болезнь Вильсона (генетически унаследованное состояние метаболизма меди), Синдром Лоу, тирозинемия (тип I),[5] галактоземия, болезни накопления гликогена, и наследственная непереносимость фруктозы.

Две формы, Болезнь Дента и Синдром Лоу, находятся X связан.[6]

Недавно описанная форма этого заболевания возникает из-за мутации пероксисомального белка. EHHADH.[7] Эта мутация неверно направляет EHHADH в митохондрии. Это мешает дыхательному комплексу I и бета-окислению жирных кислот. Конечным результатом является снижение способности митохондрий производить АТФ.

Было показано, что специфическая мутация (R76W) HNF4A, ген, кодирующий фактор транскрипции, вызывает синдром Фанкони у человека.[8] В почках, HNF4A специфически экспрессируется в проксимальных канальцах.[9] Удаление Hnf4a в развивающейся почке мыши вызывали фенотипы синдрома Фанкони, включая полируюю, полидипсию, глюкозурию и фосфатурию.[10] В Hnf4a мутантная почка обнаружила дефект в формировании проксимальных канальцев.[10]

Приобретенный

Возможно заразиться этой болезнью в более позднем возрасте.

Причины включают истечение срока глотания тетрациклины (где тетрациклин превращается в эпитетрациклин и ангидротетрациклин, которые повреждают проксимальный каналец), и как побочный эффект тенофовир в случаях ранее существовавшей почечной недостаточности.[11][12] В популяции ВИЧ синдром Фанкони может развиться вторично по отношению к употреблению антиретровирусный режим, содержащий тенофовир и диданозин.[13]Отравление свинцом также приводит к синдрому Фанкони.[14]

Множественная миелома или же моноклональная гаммопатия неустановленного значения также может вызвать состояние.[15]

Кроме того, синдром Фанкони может развиваться как вторичный или третичный эффект определенных аутоиммунных заболеваний.[16][17]

Диагностика

Режим мочеиспускания может быть не совсем надежным, но является важным показателем.

Уход

Лечение детей с синдромом Фанкони в основном заключается в замене веществ, теряемых в организме. моча (в основном жидкость и бикарбонат).

Эпоним

Он назван в честь Гвидо Фанкони, швейцарец педиатр, хотя другие ученые, в том числе Джордж Линьяк, способствовал его изучению. Не следует путать с Анемия Фанкони, отдельное заболевание.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ "Синдром Фанкони" в Медицинский словарь Дорланда
  2. ^ Синдром Фанкони в Справочнике по домашнему здоровью Merck
  3. ^ Маген Д., Бергер Л., Коади М.Дж., Иливицки А., Милитиану Д., Тидер М., Селиг С., Лапоинте Ю.Ю., Зеликович И., Скорецкий К. (март 2010 г.). «Мутация потери функции в NaPi-IIa и почечный синдром Фанкони». Медицинский журнал Новой Англии. 362 (12): 1102–9. Дои:10.1056 / NEJMoa0905647. PMID 20335586.
  4. ^ Синдром Фанкони в eMedicine
  5. ^ Cochat P, Pichault V, Bacchetta J, Dubourg L, Sabot JF, Saban C, Daudon M, Liutkus A (март 2010 г.). «Нефролитиаз, связанный с врожденными заболеваниями обмена веществ». Детская нефрология. 25 (3): 415–24. Дои:10.1007 / s00467-008-1085-6. ЧВК 2810370. PMID 19156444.
  6. ^ Виласи А., Кутиллас ПР, Махер А.Д., Зира С.Ф., Капассо Дж., Норден А.В., Холмс Е., Николсон Дж. К., Анвин Р.Дж. (август 2007 г.). «Комбинированные протеомные и метабономические исследования трех генетических форм почечного синдрома Фанкони». Американский журнал физиологии. Почечная физиология. 293 (2): F456-67. Дои:10.1152 / айпренал.00095.2007. PMID 17494094.
  7. ^ Ассманн Н., Деттмер К., Симбюргер Дж. М., Брокер С., Нюрнбергер Н., Реннер К., Кортнидж Х., Клотвейк Э. Д., Дюркоп А., Холл А, Клета Р., Офнер П. Дж., Рейхольд М., Рейндерс Дж. (Май 2016 г.). "Почечный синдром Фанкони вызван митохондриопатией, основанной на неправильном нацеливании" (PDF). Отчеты по ячейкам. 15 (7): 1423–1429. Дои:10.1016 / j.celrep.2016.04.037. PMID 27160910.
  8. ^ Гамильтон AJ, Bingham C, McDonald TJ, Cook PR, Caswell RC, Weedon MN, Oram RA, Shields BM, Shepherd M, Inward CD, Hamilton-Shield JP, Kohlhase J, Ellard S, Hattersley AT (март 2014 г.). «Мутация HNF4A R76W вызывает атипичный доминантный синдром Фанкони в дополнение к фенотипу β-клеток». Журнал медицинской генетики. 51 (3): 165–9. Дои:10.1136 / jmedgenet-2013-102066. ЧВК 3932761. PMID 24285859.
  9. ^ Ли Дж. У., Чжоу К. Л., Неппер М. А. (ноябрь 2015 г.). «Глубокое секвенирование в микродиссектированных почечных канальцах выявляет транскриптомы, специфичные для сегментов нефрона». Журнал Американского общества нефрологов. 26 (11): 2669–77. Дои:10.1681 / ASN.2014111067. ЧВК 4625681. PMID 25817355.
  10. ^ а б Marable SS, Chung E, Adam M, Potter SS, Park JS (июль 2018 г.). «Делеция Hnf4a в фенокопиях почек мышей. Ренотубулярный синдром Фанкони». JCI Insight. 3 (14). Дои:10.1172 / jci.insight.97497. ЧВК 6124415. PMID 30046000.
  11. ^ Информация на этикетке Viread, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA)), 11 апреля 2008 г.
  12. ^ Тенофовир (Виреад), связанный с легким нарушением функции почек, но не имеющий клинического значения почечное заболевание, hivandhepatitis.com, 14 октября 2008 г.
  13. ^ Иризарри-Альварадо Дж. М., Двайер Дж. П., Брамбл Л. М., Альварес С., Мендес Дж. К. (март 2009 г.). «Дисфункция проксимальных канальцев, связанная с тенофовиром и диданозином, вызывающая синдром Фанкони и несахарный диабет: сообщение о 3 случаях». Читатель о СПИДе. 19 (3): 114–21. PMID 19334328.
  14. ^ Барбье О, Жакилле Дж, Таук М, Куньон М, Пужоль П. (2005). «Влияние тяжелых металлов на почки и обращение с ними». Физиология нефрона. 99 (4): 105–10. Дои:10.1159/000083981. PMID 15722646.
  15. ^ Хашимото Т., Аракава К., Охта Й, Суэхиро Т., Уэсуги Н., Накаяма М., Цучихаси Т. (2007). «Приобретенный синдром Фанкони с остеомаляцией, вторичной по отношению к моноклональной гаммопатии неустановленного значения». Медицина внутренних органов. 46 (5): 241–5. Дои:10.2169 / internalmedicine.46.1882. PMID 17329920.
  16. ^ «Синдром Фанкони». Медицинский словарь.
  17. ^ Кобаяши Т., Муто С., Немото Дж., Мията Ю., Исихараджима С., Хиронака М., Асано И., Кусано Е. (июнь 2006 г.). «Синдром Фанкони и дистальный (тип 1) почечный канальцевый ацидоз у пациента с первичным синдромом Шегрена с моноклональной гаммопатией неустановленного значения». Клиническая нефрология. 65 (6): 427–32. Дои:10.5414 / CNP65427. PMID 16792139.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы