WikiDer > Ахондрогенез 1B типа

Ахондрогенез, тип 1Б это серьезный аутосомно-рецессивный нарушение скелета, неизменно фатальное в перинатальном периоде.^[1] Для него характерны чрезвычайно короткие конечности, узкая грудь и выпуклый округлый живот. Пальцы рук и ног короткие, ступни могут быть повернуты внутрь. У заболевших младенцев часто наблюдается мягкое выпячивание вокруг пупка ( пупочная грыжа) или около паха (an паховая грыжа).

Ахондрогенез типа 1B - редкое генетическое заболевание; частота его возникновения неизвестна. Ахондрогенез типа 1B - это наиболее тяжелое состояние в спектре заболеваний скелета, вызванных мутациями в SLC26A2 ген. Этот ген предоставляет инструкции по производству белка, необходимого для нормального развития хряща и его преобразования в кости. Мутации в SLC26A2 Ген нарушает структуру развивающегося хряща, препятствуя правильному формированию костей и приводя к скелетным проблемам, характерным для ахондрогенеза типа 1B.

Ахондрогенез типа 1B наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает изменение двух копий гена в каждой клетке. Чаще всего родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии измененного гена, но не проявляют признаков и симптомов заболевания.

Смотрите также

• Диастрофическая дисплазия
• Ахондрогенез типа 1А

Рекомендации

Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальная медицинская библиотека США

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об ахондрогенезе типа 1B