WikiDer > Метафизная хондродисплазия Янсенса - Википедия

Jansens metaphyseal chondrodysplasia - Wikipedia
Метафизальная хондродисплазия Янсена
Другие именаМетафизная хондродисплазия по типу Мурка Янсена, метафизарный дизостоз Янсена, болезнь Янсена
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Метафизальная хондродисплазия Янсена передается по наследству аутосомно-доминантный манера.

Метафизальная хондродисплазия Янсена (JMC) является заболеванием, возникающим в результате лиганд-независимая активация типа 1 (PTH1R) из рецептор паратироидного гормонаиз-за одной из трех сообщенных мутаций (активирующая мутация).

JMC встречается крайне редко, и по состоянию на 2007 год во всем мире зарегистрировано менее 20 случаев. Известно только 2 семьи, из Дубая и Техас, в которых болезнь передалась от матери к дочери (Техас) и от матери к ней. 2 сына (Дубай).[1]

Презентация

Уровни в крови паратироидный гормон (PTH) не поддаются обнаружению, но мутация в PTH1R приводит к аутоактивации передачи сигналов, как если бы гормон PTH присутствует. Тяжелая JMC производит затмение фенотип, или низкий рост. Осмотр кости показывает нормальное эпифизарные пластинки но неорганизованный метафизарный регионы. Гиперкальциемия (повышенный уровень кальция в крови) и гипофосфатемия (пониженный уровень фосфата в крови) и повышенный уровень кальция и фосфата в моче, как правило, обнаруживаются при JMC. Отсутствие гиперкальциемии не исключает болезнь из рассмотрения.

Физические нарушения, часто связанные с болезнью Янсена, включают: выпуклые или выпирающие глаза, арочное небо, микрогнатия или аномальная малая челюсть, особенно нижняя (нижняя челюсть), хоана стеноз, широкий черепные швы и неправильное формирование длинных костей, которые могут напоминать рахит. Нефрокальциноз (накопление кальция в интерстициальный почки) также часто встречается.

Причина

Метафизная хондродисплазия Янсена вызвана мутацией в PTH1R ген. Большинство случаев связано со спонтанной мутацией. Наследование аутосомно-доминантный.[2]

Диагностика

Диагноз обычно ставится в младенчестве или раннем детстве и основан на физических характеристиках и симптомах. Рентгеновские лучи может выявить аномальное развитие выпуклых концов метафизы костей конечностей. Тесты, обнаруживающие гиперкальциурия и гиперкальциемия также помогают в диагностике.[2]

Уход

В настоящее время нет известного лечения, хотя некоторые исследователи пытались уменьшить гиперкальциемию с помощью различных форм бисфосфонаты.

Эпоним

Он назван в честь Мурка Янсена (1867–1935), голландского хирурга-ортопеда.[3][4]

Рекомендации

  1. ^ Люкснер, Ларри (20 августа 2019 г.). «Нина Низар из Небраски ищет лекарство от болезни Янсена, одного из самых редких заболеваний в мире». Новости болезни Хантингтона. Получено 16 декабря 2020.
  2. ^ а б «Метафизальная хондродисплазия типа Янсена - NORD (Национальная организация редких заболеваний)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2018-03-16.
  3. ^ Jansen, M. Ueber atypische Chondrodystrophie (Achondroplasie) und ueber eine noch nicht beschriebene angeborene Wachstumsstoerung des Knochensystems: Metaphysaere Dysostosis. Z. Orthop. Чир. 61: 253-286, 1934.
  4. ^ Silverthorn KG, Houston CS, Duncan BP (1987). «Метафизальная хондродисплазия Мурка Янсена с долгосрочным наблюдением». Детская радиология. 17 (2): 119–123. Дои:10.1007 / BF02388087. PMID 3562109. S2CID 23466423.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы