WikiDer > Дисплазия бумеранга - Википедия

Boomerang dysplasia - Wikipedia
Бумеранг дисплазия
Другие именаКарликовость с короткими изогнутыми жесткими конечностями и характерными фациями
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Дисплазия бумеранга имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Бумеранг дисплазия смертельная форма остеохондродисплазия[1] известен характеристикой врожденный особенность, в которой кости из руки и ноги деформированы в форму бумеранг.[2] Смерть обычно наступает в раннем младенчестве из-за осложнений, возникающих из-за чрезмерных системных заболеваний. кость пороки развития.[1]

Остеохондродисплазия - это заболевание скелета, вызывающее пороки развития как костей, так и хрящ.

Презентация

Пренатальная и неонатальная диагностика дисплазии бумеранга включает несколько характерных черт, обнаруженных при других остеохондродисплазиях, хотя порок развития бумеранга, наблюдаемый в длинные кости является определяющим фактором.[2]

К характерным симптомам дисплазии бумеранга относятся: карликовость[3] (летальный вид инфантильный карликовость, вызванная системным деформации костей),[4] недросселирование (отсутствие костеобразования) в конечности, позвоночник и подвздошная кость (таз);[1] пролиферация многоядерных гигантских клеток хондроциты (клетки, производящие хрящ и играют роль в развитии скелета - хондроциты этого типа редко встречаются при остеохондродисплазиях),[5] брахидактилия (укороченные пальцы) и микромелия (низкорослые, укороченные кости).[2]

Характерная уродство «бумеранг» периодически проявляется среди случайных отсутствий длинных костей по всему скелету у пораженных людей.[3][6] Например, у одного человека может отсутствовать радиус и малоберцовая кость, с формацией "бумеранг", обнаруженной в обоих локтевые и большеберцовые кости.[6] Другой пациент может предъявить «бумеранг». бедра, а отсутствующий большеберцовая кость.[3]

Причина

Мутации в Филамин В (ЛНБ) ген вызывает дисплазию бумеранга.[1] ЛНБ является цитоплазматический белок который регулирует внутриклеточную коммуникацию и передачу сигналов путем перекрестного связывания белка актин чтобы позволить прямую связь между клеточная мембрана и цитоскелетная сеть, чтобы контролировать и направлять правильное развитие скелета.[7] Нарушения этого пути, вызванные ЛНБ мутации, приводят к аномалиям костей и хрящей, связанным с дисплазией бумеранга.[нужна цитата]

Хондроциты, которые также играют роль в развитии костей, подвержены этим нарушениям и либо не подвергаются окостенение, или неправильно окостенять.[1][7]

Мутации FLNB вовлечены в целый спектр летальные дисплазии костей. Одно такое расстройство, ателостеогенез I типа, очень похожа на дисплазию бумеранга, и некоторые симптомы того и другого часто совпадают.[8][9]

Генетика

Ранние журнальные отчеты о дисплазии бумеранга предполагали Х-связанный рецессивный наследованиена основании наблюдений и семейного анамнеза.[3] Однако позже было обнаружено, что расстройство на самом деле вызвано спорадический генетический мутация установка аутосомный доминирующий генетический профиль.[8]

Аутосомно-доминантное наследование указывает на то, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосом, и только одной копии гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если он унаследован от родителя, у которого есть нарушение.[10]

Дисплазия бумеранга, хотя и является аутосомно-доминантным заболеванием,[8] является нет наследуется, потому что страдающие не доживают до младенчества.[1] Они не могут передать ген следующему поколению.

Диагностика

Уход

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж Бикнелл Л.С., Морган Т., Бониф Л., Весселс М.В., Биалер М.Г., Виллемс П.Дж., Коэн Д.Х., Краков Д., Робертсон С.П. (2005). «Мутации в ЛНБ вызывают дисплазию бумеранга». Am J Med Genet. 42 (7): e43. Дои:10.1136 / jmg.2004.029967. ЧВК 1736093. PMID 15994868.
  2. ^ а б c Wessels MW, Den Hollander NS, Dekrijger RR, Bonife L, Superti-Furga A, Nikkels PG, Willems PJ (2003). «Пренатальная диагностика дисплазии бумеранга». Am J Med Genet A. 122 (2): 148–154. Дои:10.1002 / ajmg.a.20239. PMID 12955767. S2CID 42013969.
  3. ^ а б c d Winship I, Cremin B, Beighton P (1990). «Дисплазия бумеранга». Am J Med Genet. 36 (4): 440–443. Дои:10.1002 / ajmg.1320360413. PMID 2202214.
  4. ^ Козловский К., Цурута Т., Камеда Ю., Кан А., Лесли Г. (1981). «Новые формы карликовости неонатальной смерти. Отчет о 3 случаях». Педиатр Радиол. 10 (3): 155–160. Дои:10.1007 / BF00975190. PMID 7194471. S2CID 31143908.
  5. ^ Уриосте М., Родригес Дж. Л., Бофарулл Дж., Торан Н., Феррер С., Вилла А (1997). «Гигантоклеточные хондроциты у новорожденного мужского пола с клиническими и радиологическими данными, напоминающими летальную остеохондродисплазию типа Пипкорна». Am J Med Genet. 68 (3): 342–346. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970131) 68: 3 <342 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-T. PMID 9024569.
  6. ^ а б Козловски К., Силленс Д., Кортис-Джонс Р., Осборн Р. (1985). «Дисплазия бумеранга». Br J Radiol. 58 (688): 369–371. Дои:10.1259/0007-1285-58-688-369. PMID 4063680.
  7. ^ а б Лу Дж., Лиан Дж., Ленкински Р., Де Гранд А., Вайд Р. Р., Брайс Т., Стасенко М., Боски А., Уолш С., Шин В. (2007). «Мутации филамина B вызывают дефекты хондроцитов в развитии скелета». Хум Мол Генет. 16 (14): 1661–1675. Дои:10,1093 / hmg / ddm114. PMID 17510210.
  8. ^ а б c Нисимура Г., Хориучи Т., Ким ОН, Сасамото Ю. (1997). «Атипичные изменения скелета при отопалатодигитальном синдроме II типа: фенотипическое перекрытие среди отопалатодигитального синдрома II типа, дисплазии бумеранга, ателостеогенеза типа I и типа III, а также летального мужского фенотипа синдрома Мельника-Нидлза». Am J Med Genet. 73 (2): 132–138. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971212) 73: 2 <132 :: AID-AJMG6> 3.0.CO; 2-W. PMID 9409862.
  9. ^ Грели М.Т., Джуэтт Т., Смит В.Л.-младший, Пеник Г.Д., Уильямсон Р.А. (1993). «Смертельная дисплазия костей у плода с проявлениями I типа ателостеогенеза и дисплазии бумеранга». Am J Med Genet. 47 (4): 1086–1091. Дои:10.1002 / ajmg.1320470731. PMID 8291529.
  10. ^ «Дисплазия бумеранга». Домашний справочник по генетике. 2016-02-22. Получено 2016-03-01.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы