WikiDer > KRT83 - Википедия

KRT83 - Wikipedia
KRT83
Идентификаторы
ПсевдонимыKRT83, HB3, Hb-3, KRTHB3, кератин 83, MNLIX, EKVP5
Внешние идентификаторыOMIM: 602765 MGI: 3690448 ГомолоГен: 68248 Генные карты: KRT83
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение KRT83
Геномное расположение KRT83
Группа12q13.13Начинать52,314,301 бп[1]
Конец52,321,398 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002282

NM_001201323

RefSeq (белок)

NP_002273

NP_001188252

Расположение (UCSC)Chr 12: 52.31 - 52.32 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Кератин 83, также известный как KRT83, это белок какие люди кодируются KRT83 ген.[4][5]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом кератин генная семья. Как кератин волос типа II, это основной белок, который гетеродимеризуется с кератины I типа для формирования волос и ногтей. Кератины волос типа II сгруппированы в области хромосомы 12q13 и сгруппированы в два различных подсемейства на основе сходства структуры. Одно подсемейство, состоящее из KRTHB1 (KRT81), KRTHB3 (KRT83, этот белок) и KRTHB6 (KRT86), тесно связано. Другое менее родственное подсемейство включает KRTHB2 (KRT82), KRTHB4 (KRT84) и KRTHB5 (KRT85). Все кератины волос экспрессируются в волосяном фолликуле; этот кератин волос, так же как KRTHB1 и KRTHB6, находится в основном в коре волоса.[6]

Клиническое значение

Мутации в KRT83 ген были связаны с монилетрикс.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000170523 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Роджерс MA, Langbein L, Praetzel S, Moll I, Krieg T, Winter H, Schweizer J (февраль 1997 г.). «Последовательности и дифференциальная экспрессия трех новых кератинов волос человека типа II». Дифференциация. 61 (3): 187–94. Дои:10.1046 / j.1432-0436.1997.6130187.x. PMID 9084137. Архивировано из оригинал на 2013-01-05.
  5. ^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (июль 2006 г.). «Новая согласованная номенклатура кератинов млекопитающих». J. Cell Biol. 174 (2): 169–74. Дои:10.1083 / jcb.200603161. ЧВК 2064177. PMID 16831889.
  6. ^ "Entrez Gene: KRT83 кератин 83".
  7. ^ ван Стинсель М.А., Стейлен П.М., Бладергроен Р.С., Вермеер М., ван Гил М. (март 2005 г.). «Миссенс-мутация в кератине волос типа II hHb3 связана с монилетриксом». J. Med. Genet. 42 (3): e19. Дои:10.1136 / jmg.2004.021030. ЧВК 1736019. PMID 15744029.

дальнейшее чтение

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.