Кератин, кутикулярный тип II Hb6 это белок что у людей кодируется KRT86ген.[5][6][7]
Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства кератиновых генов. Как кератин волос типа II, это основной белок, который гетеродимеризуется с кератинами типа I с образованием волос и ногтей. Кератины волос типа II сгруппированы в области хромосомы 12q13 и сгруппированы в два различных подсемейства на основе сходства структуры. Одно подсемейство, состоящее из KRTHB1, KRTHB3 и KRTHB6, тесно связано. Другое менее связанное подсемейство включает KRTHB2, KRTHB4 и KRTHB5. Все кератины волос экспрессируются в волосяном фолликуле; этот кератин волос, так же как KRTHB1 и KRTHB3, находится в основном в коре волоса. Мутации в этом гене и в KRTHB1 наблюдались у пациентов с редким доминантным заболеванием волос - монилетриксом.[7]
Роджерс М.А., Ништ Р., Корхе Б. и др. (1995). «Последовательность данных и хромосомная локализация генов кератина волос типа I и II человека». Exp. Cell Res. 220 (2): 357–62. Дои:10.1006 / excr.1995.1326. PMID7556444.
Роджерс М.А., Лангбейн Л., Претцель С. и др. (1997). «Последовательности и дифференциальная экспрессия трех новых кератинов волос человека типа II». Дифференциация. 61 (3): 187–94. Дои:10.1046 / j.1432-0436.1997.6130187.x. PMID9084137.
Винтер Х., Роджерс М.А., Гебхардт М. и др. (1998). «Новая мутация в кератине коры волос типа II hHb1, вовлеченная в наследственное заболевание волос monilethrix». Гм. Genet. 101 (2): 165–9. Дои:10.1007 / s004390050607. PMID9402962. S2CID20555394.
Винтер Х., Кларк Р.Д., Таррас-Уолберг С. и др. (1999). «Monilethrix: новая мутация (Glu402Lys) в мотиве терминации спирали и первая причинная мутация (Asn114Asp) в мотиве инициации спирали кератина волос типа II hHb6». J. Invest. Дерматол. 113 (2): 263–6. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1999.00685.x. PMID10469314.
Korge BP, Hamm H, Jury CS и др. (1999). «Идентификация новых мутаций в основных кератинах волос hHb1 и hHb6 в monilethrix: последствия для структуры белка и клинического фенотипа». J. Invest. Дерматол. 113 (4): 607–12. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1999.00722.x. PMID10504448.
Пирс EG, Смит SK, Lanigan SW, Bowden PE (2000). «Две разные мутации в одном и том же кодоне кератина волос типа II (hHb6) у пациентов с монилетриксом». J. Invest. Дерматол. 113 (6): 1123–7. Дои:10.1046 / j.1523-1747.1999.00777.x. PMID10594761.
Роджерс М.А., Винтер Х., Лангбейн Л. и др. (2000). «Характеристика области ДНК человека размером 300 т.п.н., содержащей домен гена кератина волос типа II». J. Invest. Дерматол. 114 (3): 464–72. Дои:10.1046 / j.1523-1747.2000.00910.x. PMID10692104.
