WikiDer > Белый губчатый невус

White sponge nevus
Белый губчатый невус
Другие именаБелый губчатый невус, Болезнь Кэннона, Наследственный лейкокератоз слизистой оболочки, Белый губчатый невус Кэннона, Семейная белая складчатая дисплазия,[1][2] или же Оральный эпителиальный невус[3]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Белый губчатый невус имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
СпециальностьОральная медицина Отредактируйте это в Викиданных

Белый губчатый невус WSN, это аутосомный доминирующий[4] состояние слизистая оболочка рта (в слизистая оболочка слизистая рта). Это вызвано мутациями в определенных генах, кодирующих кератин, что вызывает дефект в нормальном процессе ороговение слизистой оболочки. Это приводит к образованию толстых, белых и бархатистых поражений на внутренней стороне щек во рту. Обычно эти поражения присутствуют с рождения или развиваются в детстве. Состояние совершенно безвредно, и лечения не требуется.

Признаки и симптомы

Он представлен в рот, чаще всего в виде толстого двустороннего симметричного белого бляшки с губчатой, гофрированной или бархатистой текстурой. Чаще всего поражения находятся на слизистой оболочке щеки, но иногда и на слизистой оболочке губ. альвеолярный отросток, дно рта, вентральная поверхность языка или мягкое небо. В десневой край и тыльная сторона языка почти никогда не поражаются. Реже поражаются участки вне рта, в том числе носовой, пищеводный, гортанный, слизистые оболочки заднего прохода и половых органов.[5] Обычно он присутствует с рождения или развивается в детстве. Редко поражения могут развиться в подростковом возрасте. Помимо внешнего вида пораженных участков, обычно нет других признаков или симптомов.[5]

Патофизиология

WSN вызван мутацией кератин 4 или же кератин 13 гены[4][6] расположен соответственно в человеческом хромосомы 12q13[7] и 17q21-q22.[8] Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.[4] Это указывает на то, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосом (хромосомы 12 и 17 являются аутосомами), и только одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если он унаследован от родителя, у которого есть нарушение.[нужна цитата]

Диагностика

Дифференциальная диагностика

Его часто принимают за лейкоплакия.[нужна цитата]

Классификация

В МКБ-10 перечисляет WSN в категории «другие врожденные пороки рта». Его можно было бы классифицировать как состояние кожи,[9] а точнее как генодерматоз (генетически обусловленное кожное заболевание).[5]

Уход

Лечения не существует, но поскольку это доброкачественное состояние без серьезных клинических осложнений, прогноз отличный.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 193900
  2. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. С. 709, 734, 738, 740. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  3. ^ Сомс, СП; Саутэм, Дж. К. (1999). Оральная патология (3-е изд.). Оксфорд [u.a.]: Oxford Univ. Нажмите. стр.141. ISBN 978-0192628947.
  4. ^ а б c Terrinoni A, Rugg EL, Lane EB, et al. (Март 2001 г.). «Новая мутация в гене кератина 13, вызывающая белый губчатый невус в полости рта». J. Dent. Res. 80 (3): 919–923. Дои:10.1177/00220345010800031401. PMID 11379896. S2CID 12340591.
  5. ^ а б c Буквот, Брэд В. Невилл, Дуглас Д. Дамм, Карл М. Аллен, Джерри Э. (2002). Патология полости рта и челюстно-лицевой области (2-е изд.). Филадельфия: W.B. Сондерс. С. 645–646. ISBN 978-0721690032.
  6. ^ Макгоуэн К.А., Фукс Х., Храбе де Анжелис М., Барш Г.С. (январь 2007 г.). «Идентификация мутации кератина 4 в химически индуцированном мутанте мыши, моделирующем белый губчатый невус». J. Invest. Дерматол. 127 (1): 60–64. Дои:10.1038 / sj.jid.5700498. PMID 16858417.
  7. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 123940
  8. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 148065
  9. ^ Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. Saunders Elsevier. п.807. ISBN 978-0-7216-2921-6.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы