WikiDer > Наследственный фиброматоз десен

Hereditary gingival fibromatosis
Наследственный фиброматоз десен
Другие именаАутосомно-доминантная гиперплазия десен, идиопатическая гиперплазия десен
СпециальностьСтоматология

Наследственный фиброматоз десен (HGF), также известный как идиопатическая гиперплазия десен, это редкое состояние разрастание десен.[1] HGF характеризуется как доброкачественный, медленно прогрессирующее, негеморрагическое, фиброзное увеличение ороговевших десна. Он может покрывать зубы в различной степени и может привести к эстетический обезображивание.[2] Увеличение фиброза чаще всего встречается в верхнечелюстной и нижнечелюстной ткани обеих дуг в рот.[1] Фенотип и генотип частота HGF составляет 1: 175 000, где мужчины и женщины страдают в равной степени, но причина не полностью известна.[2][3] Это в основном существует как изолированное отклонение, но также может быть связано с мультисистемным синдромом.[1]

Признаки и симптомы

Когда дело доходит до диагностики HGF, может быть или не быть никаких доказательств наличия HGF в семейном анамнезе или использования долгосрочных лекарств от какого-либо конкретного заболевания. Также могут быть или не быть какие-либо признаки медицинского и / или семейного анамнеза умственная отсталость, гипертрихоз, ни клинические симптомы, которые могут быть связаны с увеличением десен. Хотя увеличение десны, межзубный сосочек, затрудненная речь и вторичные воспалительные изменения, происходящие во рту, обычно в краевой области десны, очень указывают на это состояние. Обычно у пациента есть нижнечелюстная и верхнечелюстная воспаление и разрастание в отличие от традиционной розовой, плотной и мясистой консистенции здоровой десны. Челюсть пациента также может казаться деформированной из-за увеличения десны. Разрастание десны может варьироваться от незначительного покрытия поверхности зубов до полного покрытия окружающих зубов. Пациент также может испытать повреждение или потерю зубов.[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10][11][12]

Очевидные признаки

  • Самый очевидный признак - разрастание десен (разрастание десен).[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10][11][12]
  • Снижение эффективности жевания и трудности с приемом пищи[1]
  • Увеличение мобильность зубов[1]
  • Зубы неправильной формы и ненормальное движение зубов[4]
  • Воспаление и / или отек десны / десны[3][7]
  • Необязательно наличие признаков боли, но возможно ее появление.[1]
  • Проблемы с речью, часто могут привести к нарушения речи[1]
  • Другие стоматологические и оральные проблемы[4]
  • В некоторых случаях наследственный фиброматоз десен может вызывать кровотечение из десен или их изъязвления.

Причина

Хотя необходимо провести гораздо больше исследований, исследователи в основном согласны с тем, что мутация в SOS1, ген без семерых детей, ответственен за это заболевание.[1][4][5][6] SOS1 это гуанин фактор обмена нуклеотидов, который функционирует в трансдукция сигналов, управляющих рост клеток и дифференциация. Мутация в SOS1 ген приводит к единственному нуклеотид вставка.[6] Специфический исследования связей локализовали мутация для изолированных, несиндромных аутосомный доминирующий формы десен фиброматоз к хромосомы 2 и 5, а точнее 2p21-p22 и 5q13-q22.[1]

Генетический

HGF1 - вызван мутацией в SOS1 ген, локализованный на хромосоме 2p21-p22[1]

HGF2 - вызван мутацией в SOS1 ген, локализованный на хромосоме 5q13-q22[1][противоречивый]

Мутации в Фактор транскрипции, подавляющий RE1 Ген (REST) ​​также может вызывать этот синдром.[13]

Негенетический

HGF также может быть вызван нежелательными побочными эффектами фармакологических агентов, таких как фенитоин, циклоспорин, и некоторые блокаторы кальциевых каналов, что означает, что HGF - это заболевание, которое может быть вызванный лекарствами.[1] Однако в этой области почти не проводилось исследований, подтверждающих это утверждение.

Механизм

Изучение генетического сцепления является одним из самых популярных методов изучения механизма этого HGF. Исследования генетического сцепления показали, что генетические локусы для аутосомно-доминантных форм HGF локализуются на хромосоме 2p21-p22 (указывает на HGF1) и хромосоме 5q13-q22 (указывает на HGF2). Хромосома 2p21-p22 была уточнена до интервала ∼2,3 Mb для построения интегрированной физической и генетической карты интервала 16 генов. Здесь при секвенировании этих 16 генов обнаружена мутация.[2]

Существует вставка цитозина между нуклеотидами 126, 142 и 126 143 в кодоне 1083 SOS1 ген, что означает мутацию в SOS1. Это вызывает проблему, потому что SOS1 вводит мутация сдвига рамки и создает преждевременный стоп-кодон. Кроме того, он может разделяться на поколения, чаще всего на четыре. Как только это вызывает преждевременный стоп-кодон, хромосома теряет четыре важных пролин-богатые SH-3 связывающие домены в карбоксиконцевой области SOS1 белок. В результате N-концевой аминокислоты за SOS1 сливается с карбоксильным концом из 22 аминокислот.[2] Исследователи утверждают, что эта мутация в SOS1 ген является вероятной основной причиной этого заболевания, но ограниченная информация поддерживает механизм этого утверждения.

Диагностика

Существует очень мало способов проверить пациента на HGF. В настоящее время наиболее распространенным способом диагностики пациента является физикальное обследование. Врач может провести физическое обследование пациента и направить его к стоматологу или, что еще лучше, к специалисту, например, пародонтологу, чтобы оценить признаки разрастания десен, качество десен, воспаление, механические проблемы во рту, состояние зубов и любые другие заболевания. дискомфорт.[3]

Помимо очевидных физических симптомов, наблюдаемых при физическом обследовании, можно провести молекулярные тесты, чтобы проверить, есть ли мутация в SOS1 ген для подтверждения диагноза. Если в этом гене действительно есть мутация в сочетании с типичными физическими симптомами, то вполне вероятно, что пациент страдает этим заболеванием. Кроме того, изучение семейного анамнеза также становится все более важным при постановке диагноза пациенту. В противном случае исследователи работают над поиском новых и лучших способов проверки наличия HGF.[1][2][9]

Профилактика

Поскольку это условие обычно считается наследственный, ничего нельзя сделать, чтобы предотвратить HGF. Однако в некоторых случаях, когда он может развиваться в результате редких мультисистемных синдромов, таких как: синдром Циммермана-Лабанда, Джонса, синдром Рамона, синдром Резерфорда, ювенильный гиалиновый фиброматоз, системный инфантильный гиалиноз и Маннозидоз, лучше всего просто отслеживать возможное прогрессирование HGF с помощью регулярных стоматологических осмотров.[8]

Если заболевание пациента лечится с помощью хирургического вмешательства, рекомендуется, чтобы пациент прошел послеоперационную терапию для поддержания и периодического контроля состояния десен с целью выявления возможности повторного возникновения HGF.[8]

Уход

Это заболевание не является опасным для жизни или причиной смерти пациентов. Однако лечение необходимо для поддержания здорового образа жизни.

Если не лечить

Если не лечить, может произойти следующее:

[2][9][10]

Уход

Самые последние методы лечения включают такие операции, как оральные профилактикас последующим послеоперационным лечением для наблюдения, обеспечения надлежащей гигиены полости рта и исправления деформации. Хотя природа рецидива после лечения практически неизвестна, не говоря уже о том, какой тип лечения наиболее эффективен для HGF. (ИСТОЧНИК 2) В одних случаях наблюдается повторный рост после хирургического удаления излишков тканей десны, в других - минимальный. Еще ни в одном случае не было показано какое-либо конкретное лечение или лекарство для окончательного удаления HGF.[1][2]

Один тип процедуры, который можно выполнить, заключается в следующем: Удаление лишней ткани под анестезия через внутренний скос гингивэктомия или не смещенный хлопать с последующим гингивопластика и непрерывная стропа шов наложения и пародонтальные повязки; Примерно через неделю восстановления после операции снимите швы и периодически выполняйте обсервационные обследования, чтобы выявить любые признаки повторного возникновения.[1]

Недавнее исследование

Некоторые исследователи предполагают, что HGF передается как Менделирующая черта поскольку оба аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный о передаче сообщалось с начала 1970-х годов. (ИСТОЧНИК 1) В более поздней научной литературе есть свидетельства того, что родословная анализы подтверждают аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или даже Х-связанный унаследованные случаи признака HGF.[11][12]

В 2002 году исследователи описали SOS1 ген и впервые доказали, что однонуклеотидно-вставочная мутация SOS1 ген на кодоне 1083 является предварительной причиной HGF1 у людей. (Источник 1) Позже, в 2010 году, было проведено тематическое исследование на 16-летнем мужчине с сильным разрастанием десен, почти покрывающим все зубы. Исследователи подошли к этому вопросу с пародонтология - частичный гингивэктомия и лоскутная хирургия. В этом тематическом исследовании сделан вывод о том, что хирургическое вмешательство с последующим регулярным наблюдением является хорошим способом лечения HGF, несмотря на то, что риски повторного возникновения этого состояния остаются высокими.[8]

Еще совсем недавно в 2013 году было проведено исследование в семье, которая показала историю аутосомно-рецессивного наследования HGF. В исследовании не исключено возвращение HGF после лечения, но утверждается, что общее хирургическое вмешательство после масштабирования и корень планирование зубов дополнено хорошим гигиена полости рта достаточно хорош, чтобы предотвратить повторное появление HGF. Это тематическое исследование также подтвердило, что HGF может быть частью мультисистемного синдрома, связанного с такими расстройствами, как Синдром Циммермана Лабанда (дефекты ушей, носа, костей и ногтей с гепатоспленомегалией), Синдром Резерфорда (микрофтальм, умственная отсталость, атетоз и гипопигментация), Синдром Мюррея-Пуретика Дрешера и Синдром Рамона.[1]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о п q р Пулами Маджумдер, Винит Наир, Маланча Мукерджи, Суджой Гош и Субрата Кумар Дей, «Аутосомно-рецессивное наследование наследственного фиброматоза десен», «Отчеты о случаях в стоматологии», том. 2013 г., идентификатор статьи 432864, 4 страницы, 2013 г. doi: 10.1155 / 2013/432864
  2. ^ а б c d е ж грамм час я j Томас К. Харт, Инцзэ Чжан, Майкл К. Горри, П. Сюзанна Харт, Маргарет Купер, Мэри Л. Маразита, Джаред М. Маркс, Хосе Р. Кортелли, Дебора Паллос Am J Hum Genet. 2002 April; 70 (4): 943–954. Опубликовано в сети 26 февраля 2002 г.
  3. ^ а б c d е ж грамм час я К. Б. Бутчи, К. Паванкумар, Б. Р. Анурадха и Н. Арора, «Наследственный фиброматоз десен - клинический случай и лечение с использованием новой хирургической техники», Revista Sul-Brasileira de Odontologia, vol. 8, вып. 4. С. 453–458, 2011.
  4. ^ а б c d е С. ДеАнджело, Дж. Мерфи, Л. Клэман, Дж. Кальмар и Б. Леблебичиоглу, «Наследственный фиброматоз десен - обзор», Сборник непрерывного образования в стоматологии, вып. 28, вып. 3. С. 138–143, 2007. Просмотр в Scopus
  5. ^ а б c Р. Дж. Йоргенсон и М. Е. Кокер, «Вариации наследования и проявления фиброматоза десен», Journal of Periodontology, vol. 45, нет. 7, pp. 472–477, 1974. Просмотр в Scopus
  6. ^ а б c d A. Poulopoulos, D. Kittas и A. Sarigelou, «Современные концепции синдромов, связанных с фиброматозом десен», Journal of Investigative and Clinical Dentistry, vol. 2, вып. 3, pp. 156–161, 2011. Просмотр на сайте издателя • Просмотр в Google Scholar
  7. ^ а б c d е ж грамм У. Хан, С. Мустафа, З. Салим, А. Азам и З. А. Хан, «Диагностика и лечение наследственного фиброматоза десен», Пакистанский устный и стоматологический журнал, вып. 32, нет. 2. С. 226–231, 2012.
  8. ^ а б c d е ж Т. Рамакришнан и Манмит Каур, «Многопрофильный подход к ведению пациентов с наследственным фиброматозом десен: последующее наблюдение в течение 1 года: клинический случай», Международный журнал стоматологии Hindawi Publishing Corporation, том 2010, идентификатор статьи 575979, doi: 10.1155 / 2010 / 575979
  9. ^ а б c d Смит Р.Г. (1997) Рецессия десны: переоценка загадочного состояния и новый индекс для мониторинга. J Clin Periodontol 24: 201–205.
  10. ^ а б c Scannapieco FA (1998) Программный документ Американской академии пародонтологии: заболевания пародонта как потенциальный фактор риска системных заболеваний. J Periodontol 69: 841–850.
  11. ^ а б c Р. Д. Колетта и Э. Гранер, «Наследственный фиброматоз десен: систематический обзор», Journal of Periodontology, vol. 77, нет. 5, pp. 753–764, 2006. Просмотр в Publisher • Просмотр в Google Scholar • Просмотр в Scopus.
  12. ^ а б c С. Л. Сингер, Дж. Голдблатт, Л. А. Халлам и Дж. К. Винтерс, «Наследственный фиброматоз десен с рецессивным типом наследования. Отчеты о клинических случаях », Австралийский стоматологический журнал, т. 38, нет. 6, pp. 427–432, 1993. Взгляд в Scopus.
  13. ^ Байрам Ю., Уайт Дж. Дж., Эльчиоглу Н., Чо М. Т., Заде Н., Гедикбаши А., Паландуз С., Озтюрк С., Цефле К., Касапкопур О, Кобан Акдемир З., Пехливан Д., Бегтруп А., Карвалью ЦМБ, Пейн И.С., Ментес А., Бектас -Кайхан К., Карака Э., Джангиани С.Н., Музны Д.М., Центр Менделирующей геномики Бейлора-Хопкинса, Гиббс Р.А., Лупски Дж.Р. (2017) Окончательные мутации REST-Exon-Truncating вызывают наследственный фиброматоз десен. Am J Hum Genet 101 (1): 149-156.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы