WikiDer > Синдром Вейля – Марчесани

Weill–Marchesani syndrome
Синдром Вейля – Марчесани
Другие именаСиндром сферофакии-брахиморфии, врожденная мезодермальная дистрофия, синдром GEMSS
Изображение шестилетней девочки с синдромом Вейля-Марчесани.
Шестилетняя женщина с синдромом Вейля-Марчесани, вызвавшим вывих хрусталика.
СпециальностьОфтальмология, ревматология, медицинская генетика

Синдром Вейля – Марчесани редкий генетическое расстройство отличается невысоким ростом; необычно короткая широкая голова (брахицефалия) и другие лицевые аномалии; дефекты кисти, в том числе необычно короткие пальцы (брахидактилия); и отличительный глаз (окуляр) аномалии. Он был назван в честь офтальмологов Жоржа Вейля (1866–1952) и Освальда Марчесани (1900–1952), которые впервые описали его в 1932 и 1939 годах соответственно.

Глазные проявления обычно включают необычно маленькие круглые линзы глаз (сферофакия), которые могут быть склонны к вывиху (эктопия lentis), а также другие дефекты глаза. Из-за таких аномалий у пораженных людей могут быть нарушения зрения разной степени, начиная от близорукости. миопия к слепоте. Исследователи предполагают, что синдром Вейля – Марчесани может иметь аутосомный рецессивный или же аутосомный доминирующий наследование.[1]

Диагностика

Вывих хрусталика, вызванный синдромом Вейля-Марчезани

Диагноз ставится при наблюдении нескольких характерных клинических признаков. Не существует единого теста, подтверждающего наличие синдрома Вейля – Марчесани. Изучение семейного анамнеза или осмотр других членов семьи могут оказаться полезными для подтверждения этого диагноза.[нужна цитата]

Уход

Глаз хирургия было зарегистрировано, чтобы помочь людям с глазными заболеваниями, такими как некоторые формы глаукома.[2]

Прогноз

Однако долгосрочное лечение глаукомы не оказалось успешным для пациентов с синдромом Вейля – Марчесани. Физиотерапия и ортопедическое лечение обычно назначают при проблемах, связанных с подвижностью из-за этого заболевания соединительной ткани. Однако это заболевание неизлечимо, и, как правило, назначают лечение для улучшения качества жизни.[3]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Синдром Вейля Марчезани». WebMD, ООО. Получено 24 декабря 2012.
  2. ^ Harasymowycz, P; Уилсон, Р. (2005). «Хирургическое лечение прогрессирующей хронической закрытоугольной глаукомы при синдроме Вейля-Марчесани». J Педиатр офтальмол косоглазие. 41 (5): 295–9. PMID 15478742. 15478742..
  3. ^ Андерсон, Чарльз; Андерсон, Н. (2002). Руководство NORD по редким заболеваниям. США: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. С. 266–267. ISBN 0-7817-3063-5.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы