WikiDer > Синдром Маффуччи - Википедия
| Синдром Маффуччи | |
|---|---|
 | |
| Энхондромы присутствуют при синдроме Маффуччи | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Маффуччи это очень редкое заболевание, при котором несколько доброкачественные опухоли из хрящ развиваются в костях (такие опухоли известны как энхондромы).[1] Опухоли чаще всего появляются в костях рук, ног и конечностей, вызывая деформации костей и короткие конечности.[1]
Назван в честь итальянского патолога. Анджело Маффуччи который описал его в 1881 году.[2] Сообщалось о менее чем 200 случаях этого синдрома.[1]
Признаки и симптомы
Пациенты нормальные при рождении, синдром проявляется в детстве и в период полового созревания.
Энхондромы поражают конечности, и их распределение асимметрично. Наиболее частыми участками энхондром являются пястные кости и фаланги кистей рук. Реже поражаются стопы, в результате чего возникают сужения конечностей. Патологические переломы могут возникнуть у пораженных метафизы и диафизы длинных костей и встречаются часто (26%). саркоматозный дегенерация энхондром, гемангиом или лимфангиом составляет 15-30% при синдроме Маффуччи. Синдром Маффуччи связан с более высоким риском злокачественных новообразований ЦНС, поджелудочной железы и яичников. Множественные энхондромы могут проявляться при 3 заболеваниях: Болезнь Оллье, Синдром Маффуччи и метахондроматоз. Важно проводить различие между этими заболеваниями, особенно болезнью Оллье и синдромом Маффуччи. Болезнь Олли встречается чаще, чем синдром Маффуччи, и проявляется множественными энхондромами, часто односторонними. Однако гемангиомы и лимфангиомы не наблюдаются при болезни Олли. Метахондроматоз демонстрирует аутосомно-доминантную передачу и проявляется как множественными остеохондромами, так и энхондромами.
Это связано с несколькими кавернозная гемангиома и флеболит.[3][4] Также лимфангиомы может быть очевидным.[1]
Причина
Синдром Маффуччи чаще всего вызывается мутациями в IDH1 или же IDH2 ген.[1]
Диагностика
Дифференциальная диагностика
В Болезнь Оллье изолированные энхондромы присутствуют без наличия гемангиом.
Управление
Ведение включает тщательное обследование и наблюдение на предмет злокачественных перерождений. Хирургические вмешательства позволяют исправить или минимизировать деформации.
Смотрите также
- Болезнь Оллье
- Синдром Ньолстада
- Список кожных заболеваний
- Список рентгенологических находок, связанных с кожными заболеваниями
Рекомендации
- ^ а б c d е Справка, Дом генетики. «Синдром Маффуччи». Домашний справочник по генетике. Получено 2020-09-04.
- ^ синд / 1813 в Кто это назвал?
- ^ "Синдром Маффуччи" в Медицинский словарь Дорланда
- ^ Фаик А., Аллали Ф., Эль-Хассани С., Хаджадж-Хассуни Н. (февраль 2006 г.). «Синдром Маффуччи: история болезни». Clin. Ревматол. 25 (1): 88–91. Дои:10.1007 / s10067-005-1101-1. PMID 16234991.
внешняя ссылка
- Синдром Мальфуччи at Genetics Home Reference
- Гупта Н., Кабра М. (февраль 2007 г.). «Синдром Маффуччи» (PDF). Индийский педиатр. 44 (2): 149–50. PMID 17351310.
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |